تقسیم سلولی و کروموزوم‌ها؛ الگوهای تعیین جنسیت؛ جهش‌های کروموزومی

کروموزوم‌ها

یکی از بارزترین ویژگی‌های جانداران، تولید مثل است. فرایند تولید مثل به تولید افراد نسل بعد می‌انجامد.

فرزندان، کم و بیش مشابه والدین هستند؛ به راستی چه عواملی باعث ایجاد شباهت فرزندان با والدین می‌شوند؟

زیست شناسان از مدت‌ها پیش دریافته‌اند که باید پاسخ پرسش‌های خود را در سلول جست و جو کنند؛ چون هر جاندار، یا خود یک سلول است (تک سلولی) یا زمانی یک سلول بوده است (پرسلولی). بر همین اساس، اگر بخواهیم پاسخ پرسش‌های خود را درباره تولید مثل بیابیم، باید ابتدا تولید مثل سلول را بررسی کنیم. 

تقسیم سلولی و کروموزوم‌ها

در بدن هر انسان بالغ در هر شبانه روز، میلیون‌ها سلول ساخته می‌شود؛ این سلول‌ها در نتیجه تقسیم شدن سلول‌های قبلی (سلول‌های مادر) حاصل می‌شوند. تقسیم سلول، در سراسر طول زندگی جانداران رخ می‌دهد. وقتی دستمان بریده می‌شود، تعداد زیادی از سلول‌ها، در محل زخم، می‌میرند. در این موقع، سلول‌های سالمی که در محل بریدگی قرار دارند (سلول‌های مادر) تقسیم می‌شوند و سلول‌های جدید (سلول‌های دختر) را می‌سازند تا جایگزین سلول‌های از بین رفته کنند و زخم، ترمیم شود. تعداد سلول‌های جنینی که در رحم مادر است، در نتیجه تقسیم سلول، زیاد می‌شود. این جنین رشد و نمو می‌کند و قسمت‌های مختلف بدن را شکل می‌دهد. رشد و نمو نوزادی که متولد می‌شود همچنان ادامه پیدا می‌کند تا او بزرگ شود و به سن بلوغ برسد. تقسیم سلول انواع مختلفی دارد. مثلاً باکتری‌ها با نوعی تقسیم به نام تقسیم دو تایی تولید مثل می‌کنند. جانداران یوکاریوتی برای رشد، نمو، ترمیم و تولید مثل غیر جنسی، نوع دیگری از تقسیم سلول را انجام می‌دهند که میتوز نام دارد. همین جانداران، برای تولید گامت (سلول جنسی) نوع دیگری تقسیم را که میوز نام دارد، انجام می‌دهند. گامت ها، سلول‌های تخصص یافته‌ای هستند که در جانداران برای تولید مثل جنسی تولید می‌شوند.

تولیدمثل باکتری‌ها

ساده‌ترین نوع تقسیم سلول در باکتری دیده می‌شود. DNA باکتری، مولکولی بسته یا حلقوی است که به غشای پلاسمایی متصل است. باکتری‌ها از طریق تقسیم دو تایی تولید مثل می‌کنند. تقسیم دوتایی نوعی تولید مثل غیرجنسی است که به تولید زاده‌هایی یکسان منجر می‌شود. در تولید مثل غیر جنسی فقط یک والد شرکت دارد.

تقسیم دو تایی به دنبال همانندسازی DNA صورت می‌گیرد و طی آن سلول تقسیم می‌شود. تقسیم باکتری با اضافه شدن غشای سلولی جدید به نقطه‌ای از غشا که بین دو مولکول DNA قرار دارد، انجام می‌گیرد. غشا پس از ساخته شدن، از وسط به درون سلول فرو می‌رود تا سرانجام آن را به دو نیم تقسیم کند. همزمان با فرورفتگی غشا، دیواره سلول در محل این دو سلول جدید نیز تشکیل می‌شود. هر یک از این دو سلول دارای یکی از دو نسخه DNA است که کاملاً یکسان‌اند (شکل ۱).

شکل ۱- تقسیم دو تایی یک باکتری

توجه داشته باشید که تکثیر سلول، همانند تکثیر یک صفحه از کتاب نیست. در تکثیر صفحات کتاب، نسخه اصل تغییری نمی‌کند، اما هنگام تکثیر سلول، از سلول مادر دو سلول دختر حاصل می‌شود و سلول مادر، هر چند که از بین نمی‌رود، اما به صورت قبلی نیز وجود نخواهد داشت. به عبارت دیگر دو سلول دختر در مجموع زمانی سلول مادر بوده‌اند که اجزای سلولی سلول مادر بین آن‌ها تقسیم شده است.

کروموزوم‌های یوکاریوتی

سلول‌های یوکاریوتی، بر خلاف سلول‌های پروکاریوتی هسته‌ای سازمان یافته دارند، یعنی ماده ژنتیک آن‌ها را پوشش هسته از سیتوپلاسم جدا می‌کند. بخش مهمی از DNA سلول‌های یوکاریوتی درون هسته و در اجرایی به نام کروموزوم جای دارد. بنابراین، تقسیم هسته و کروموزوم‌های موجود در آن، رویدادی است که از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. از این رو، قبل از پرداختن به چگونگی تقسیم سلول‌های یوکاریوتی، آشنایی با ساختار و عمل کروموزوم‌ها ضروری است.

اطلاعات زیادی که در DNA وجود دارد، در واحدهایی به نام ژن ذخیره شده است. هر ژن، قسمتی از مولکول DNA است که برای ساختن پروتئین یا RNA مورد استفاده قرار می‌گیرد. یک مولکول DNA هزاران ژن دارد که همانند سالن (واگن) های قطار به دنبال یکدیگر قرار گرفته‌اند. ژن‌ها نقش مهمی در چگونگی رشد و نمو بدن و نیز تنظیم کار کردن آن بر عهده دارند.

کروموزوم درون هسته سلول‌های یوکاریوتی که در حال تقسیم‌اند، دیده می‌شود. هر کروموزوم حاوی DNA و پروتئین است. وقتی سلول در حال تقسیم نیست، کروموزوم‌ها به صورت رشته‌های باریک و در هم تنیده دیده می‌شوند و توده‌ای را تشکیل می‌دهند که کروماتین نام دارد (شکل ۲).

وقتی سلول برای تقسیم آماده می‌شود، هر یک از رشته‌های نامشخص کروماتین همانندسازی می‌کند و سرانجام کروموزوم مضاعف شده را تشکیل می‌دهند.

شکل ۲- کروماتین در یک سلول گیاهی، قبل از تقسیم (۶۰۰×)

در جریان تقسیم سلول، کروموزوم‌های مضاعف شده به تدریج فشرده می‌شوند. در نتیجه رشته‌های باریک و بلند کروموزومی به رشته‌های قطور و کوتاه تبدیل می‌شوند و به شکلی در می‌آیند که در شکل ۳ نشان داده شده است. همان گونه که در این شکل دیده می‌شود، هر کروموزوم مضاعف شده از دو نیمه که همانند یکدیگرند، ساخته شده است. هر نیمه را یک کروماتید می‌نامند. دو کروماتید هر کروموزوم مضاعف شده، که آنها را نسبت به یکدیگر کروماتید خواهری می‌نامند، در محلی به نام سانترومر به یکدیگر متصل‌اند.

شکل ۳- کروموزوم مضاعف شده، کروماتید و سانترومر

فشرده شدن DNA به کمک پروتئین‌ها انجام می‌گیرد. هیستون¬ها گروهی از پروتئین‌ها هستند که در فشرده شدن DNA، نقش مهمی بر عهده دارند. DNA در محل‌هایی، حدود دو دور به دور ۸ مولکول هیستون می‌پیچد و ساختاری را پدید می‌آورد که نوکلئوزوم نام دارد. این ساختار را می‌توان به یک گردنبند مروارید تشبیه کرد که در آن مهره‌ها در حکم نوکلئوزوم‌ها و نخ بین مهره‌ها در حکم DNA است (شکل ۴). اما بین ساختار گردنبند مروارید و ساختار نوکلئوزوم ها تفاوت‌هایی نیز وجود دارد. این تفاوت‌ها کدام‌اند؟

مارپیچ دو رشته‌ای DNA DNA همراه با پروتئین‌ها پیچ خوردگی‌های درون کروموزوم پیچ خوردگی‌های بیشتر درون کروموزوم هر کروموزوم مضاعف شده از دو کر و ماتید تشکیل شده است.

شکل ۴- ساختار کروموزوم

تعداد و ساختار کروموزوم‌ها

وقتی یک سلول مثل سلول پیکری، دو مجموعه کروموزوم دارد، می¬گویند آن سلول دیپلوئید است. برخلاف سلول‌های پیکری، گامت ها فقط یک مجموعه کروموزوم (۲۳ عدد) دارند. وقتی سلولی مثل گامت فقط یک مجموعه کروموزوم دارد، می گویند آن سلول هاپلوئید است. زیست شناسان برای نمایش دادن یک مجموعه کروموزوم از نماد n استفاده می‌کنند و به آن عدد هاپلوئید می گویند. عدد هاپلوئید در گامت های انسان به صورت ۲۳ = n نوشته می‌شود. عدد دیپلوئید در سلول‌های پیکری انسان به صورت ۲n = 46 نوشته می‌شود. در بعضی جانداران بیش از دو مجموعه کروموزوم وجود دارد. به این حالت پلی پلوئیدی می گویند. مثلاً گندم زراعی که شش مجموعه کروموزومی در سلول‌های خود دارد، هگزاپلوئید است.

در جانداران دیپلوئید هر جفت کروموزوم، از دو کروموزوم همتا تشکیل شده است. کروموزوم‌های همتا کروموزوم‌هایی‌اند که اندازه، شکل و محتوای ژنتیک آن‌ها مشابه است. از هر دو کروموزوم همتا یکی از پدر و دیگری از مادر آمده است (شکل ۵). بنابراین می‌توان گفت که ۴۶ کروموزوم سلول‌های پیکری انسان، از دو مجموعه ۲۳ کروموزومی تشکیل شده است که یک مجموعه از پدر و مجموعه دیگر از مادر آمده است. در شکل ۵ برای ساده کردن مطلب، فقط یکی از کروموزوم‌های انسان نشان داده شده است.

شکل ۵- لقاح باعث ترکیب دو سلول هاپلوئید با یکدیگر و تولید یک سلول دیپلوئید می‌شود (در این شکل نسبت اندازه اسپرم و تخمک رعایت نشده است).

از ادغام دو گامت هاپلوئید که طی فرآیند لقاح انجام می‌شود، زیگوت (سلول تخم) که دیپلوئید است، پدید می‌آید. زیگوت، اولین سلول از جانداری است که به تازگی تشکیل یافته است. این سلول، با تقسیم‌های بی دربی، سلول‌های بدن یک جاندار پرسلولی را پدید می‌آورد. این سلول‌ها از ده‌ها نوع مختلف‌اند، هر گروه شکل خاصی دارند و وظیفه خاصی را در جامعه پرسلولی بدن جاندار بر عهده دارند.

تعداد کروموزوم‌های سلول‌های جاندارانی که از یک گونه هستند، عموماً یکسان است. مثلاً مگس سرکه در هر سلول خود ۸ کروموزوم دارد. تعداد کروموزوم‌های بعضی گونه‌ها نیز با یکدیگر یکسان است. مثلاً سیب زمینی، آلو و شامپانزه، همه در هر سلول پیکری خود ۴۸ کروموزوم دارند. شکل، اندازه و ساختار کروموزوم‌ها، حتی در گونه‌هایی که عدد کروموزومی (عدد دیپلوئید یا عدد هاپلوئید) آن‌ها با یکدیگر مساوی است، متفاوت است.

بسیاری از گیاهان، کروموزوم‌های بسیار بیشتری دارند؛ مثلاً بعضی از سرخس‌ها بیش از ۱۰۰۰ کروموزوم دارند. برخی جانداران نیز تعداد کروموزوم کمتری دارند. مثلاً قارچ پنی سیلیوم که جانداری هاپلوئید است و آنتی بیوتیک پنی سیلین از آن به دست می‌آید، فقط دو کروموزوم دارد.

برخی الگوهای تعیین جنسیت در جانوران

از ۲۳ جفت کروموزوم سلول‌های پیکری انسان، ۲۲ جفت اتوزوم (کروموزوم غیرجنسی) نامیده می‌شوند. اتوزوم ها، کروموزوم‌هایی هستند که در تعیین جنسیت (نر یا ماده بودن) مستقیماً نقش ندارند. کروموزوم‌های جنسی، یکی از ۲۳ جفت کروموزوم سلول‌های پیکری هستند که ژن‌های مسئول تعیین جنسیت را در بردارند. بنابراین در هر سلول پیکری ۲۲ جفت اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی وجود دارد.

در انسان و بسیاری از جانداران دیگر، دو کروموزوم جنسی را با X و Y نشان می‌دهند. در انسان ژن‌هایی که سبب می‌شوند تخمک لقاح یافته به نوزاد پسر نمی‌یابد، در کروموزوم Y واقع‌اند. بنابراین هر فردی که کروموزوم Y داشته باشد، پسر (مرد) است و هر فردی که کروموزوم Y نداشته باشد دختر (زن) است. پس در مردها، از دو کروموزوم جنسی یکی X و دیگری Y است (XY). هر دو کروموزوم جنسی در زن‌ها X هستند (XX).

روش تعیین جنسیت در همه جانداران به این صورت نیست. در پرندگان، نرها دو کروموزوم X اما ماده‌ها فقط یک کروموزوم X دارند. چنین مرسوم است که کروموزوم‌های X و Y را در پرندگان، به ترتیب با Z و W نشان می‌دهند. در بعضی حشرات، مثل ملخ که کروموزوم لا وجود ندارد، تعداد کروموزوم X جنسیت را تعیین می‌کند. ماده‌ها XX هستند و نرها XO (O نشان دهنده نبودن کروموزوم است). در شکل ۶ روش‌های تعیین جنسیت انسان و جانوران مختلف آورده شده است.

شکل ۶- روش‌های تعیین جنسیت در انسان و جانوران مختلف

جهش‌های کروموزومی

به تغییراتی که در تعداد و ساختار کروموزوم‌ها رخ می‌دهند، جهش کروموزومی می گویند. چهار نوع جهش در ساختار کروموزوم‌ها به طور خلاصه، معرفی می‌شوند (شکل ۷).

حذف: در جهش حذفی، قطعه‌ای از کروموزوم بر اثر شکسته شدن کروموزوم، کاملاً از آن جدا می‌شود. سلول جدید بعد از تقسیم شدن فاقد بعضی از ژن‌هاست. در بسیاری از موارد، جهش حذفی موجب مرگ سلول تخم می‌شود.

مضاعف شدن: در این نوع جهش، قطعه‌ای از کروموزوم بر اثر شکسته شدن جدا شده اما به کروموزوم همتا متصل می‌شود: بنابراین کروموزوم همتا، از بعضی از ژن‌ها دو نسخه دارد.

واژگونی: در واژگونی، قطعه‌ای از کروموزوم که بر اثر شکسته شدن جدا شده است، در جهت معکوس به جای اول خود متصل می‌شود.

جابه جایی: اگر قطعه‌ای که بر اثر شکسته شدن جدا شده است، به کروموزوم غیر همتا متصل شود، جهش را جابه جایی می‌نامند. با تغییر در تعداد کروموزوم‌ها در فصل بعد آشنا می‌شوید.

شکل ۷- تغییر در ساختار کروموزوم‌ها. پیکان‌ها محل‌های شکست در کروموزوم‌ها را نشان می‌دهند. توجه داشته باشید که مضاعف شدن خود ترکیبی از دو فرایند است: حذف و جابه جایی بین کروموزوم‌های همتا.

خودآزمایی

۱- به طور خلاصه بیان کنید که باکتری چگونه با تقسیم دوتایی، تولید مثل می‌کند؟

۲- در چه زمانی از حیات سلول یوکاریوتی، DNA فشرده و کروموزوم‌ها نمایان می‌شوند؟

۳- به طور خلاصه، تفاوت بین سلول هاپلوئید و سلول دیپلوئید را بیان کنید

۴- کروموزوم‌های جنسی را در مردان و زنان مقایسه کنید

۵- انواع تغییر در ساختار کروموزوم‌ها را نام ببرید.