آلزایمر دوران کودکی: درک این وضعیت نادر

آلزایمر دوران کودکی یک تشخیص بالینی نیست، بلکه نامی است که برخی افراد برای اشاره به چند بیماری مختلف که بر حافظه و توانایی ارتباطی کودک تأثیر می گذارد، استفاده می‌کنند.

علائم این بیماری‌ها می‌تواند بسیار شبیه آلزایمر باشد، اما علت آن بسیار متفاوت است. هر دو بیماری بسیار نادر هستند و از نظر ژنتیکی به ارث می‌رسند.

آلزایمر دوران کودکی چیست؟

آلزایمر دوران کودکی اصطلاحی است که برای اشاره به دو بیماری مختلف استفاده می شود که باعث از دست دادن حافظه و سایر علائمی که معمولاً با بیماری آلزایمر مرتبط است، در کودکان ایجاد می‌شود.

آلزایمر دوران کودکی می تواند به موارد زیر اشاره داشته باشد:

بیماری نیمن پیک نوع C (NPC)
سندرم Sanfilippo یا موکوپلی ساکاریدوز نوع III (MPS III)

هر دو بیماری چیزی هستند که به عنوان اختلالات ذخیره لیزوزومی شناخته می‌شوند. هنگامی که یک کودک به یکی از این بیماری‌های ژنتیکی مبتلا می‌شود، لیزوزوم‌های سلول‌های او به درستی عمل نمی‌کنند.

لیزوزوم سلول‌ها به پردازش قند و کلسترول کمک می‌کند تا بدن بتواند از آنها استفاده کند. هنگامی که لیزوزوم‌ها به درستی کار نمی‌کنند، این مواد مغذی به جای آن در داخل سلول ها تجمع می‌یابند.

این باعث می شود سلول ها عملکرد نادرست داشته باشند و در نهایت از بین بروند. در مورد NPC و MPS III، این مرگ سلولی بر حافظه و سایر عملکردهای مغز تأثیر می گذارد.

این با بیماری آلزایمر کلاسیک متفاوت است . هنگامی که یک فرد بالغ به آلزایمر مبتلا می شود، پروتئین بیش از حدی به نام بتا آمیلوئید در مغز خود دارد. پروتئین بین سلول ها به هم می چسبد.

با گذشت زمان، این امر با اتصالات در مغز تداخل می کند و منجر به حافظه و سایر مشکلات می شود.

آیا آلزایمر دوران کودکی و زوال عقل دوران کودکی یکی هستند؟

آلزایمر در دوران کودکی و زوال عقل دوران کودکی ممکن است به نظر برسد که شرایط مشابهی را توصیف می کنند. اما درست مانند آلزایمر و زوال عقل دو حالت مجزا در بزرگسالان است، زوال عقل دوران کودکی نیز وضعیتی جدا از آلزایمر دوران کودکی است.

زوال عقل دوران کودکی توسط گروهی از شرایط به نام لیپوفوسینوزیس سروئید عصبی (NCL) ایجاد می شود. هنگامی که کودک NCL دارد، پروتئین ها و لیپیدها در بدن او جمع می شوند و منجر به کاهش می شوند.

مانند آلزایمر دوران کودکی، NCL کشنده است. کودکان اغلب در سن ۱۰ تا ۱۵ سالگی می میرند.

علائم چیست؟

اولین علائم آلزایمر دوران کودکی مربوط به مغز است. کودکان در حافظه و ارتباطات مشکل خواهند داشت. آنها ممکن است در یادگیری اطلاعات جدید مشکل داشته باشند و ممکن است مهارت های حرکتی یا سایر مهارت های خود را از دست بدهند.

علائم به کودک و اینکه آیا کودک NPC یا MPS III دارد بستگی دارد. علائم رایج آلزایمر در دوران کودکی عبارتند از:

لکنت زبان
از دست دادن توانایی صحبت کردن
تنگی نفس
تورم در معده
رنگ زرد پوست به نام یرقان
مشکل در برقراری تماس چشمی
مشکل دنبال کردن نورها یا اشیا با چشم
مشکل در بلع
از دست دادن تون عضلانی و کنترل
از دست دادن تعادل
از دست دادن مهارت های حرکتی
تشنج
چشمک زدن سریع

کودکان مبتلا به MPS III نیز ممکن است دارای موارد زیر باشند:

بیخوابی
بیش فعالی
موهای درشت
پیشانی های بزرگ
نگرانی های رفتاری
مسائل گوارشی

علائم می تواند در هر زمانی بین چند ماهگی تا اوایل بزرگسالی در هر دو شکل ظاهر شود. با این حال، در بیشتر موارد، علائم زمانی که کودک بین ۴ تا ۱۰ سال سن دارد، ظاهر می شود.

از آنجایی که NPC و MPS III هر دو دژنراتیو هستند، علائم با گذشت زمان بدتر می شوند.

علت آلزایمر کودکی چیست؟

هر دو نوع آلزایمر دوران کودکی ناشی از ژنتیک است. این بیماری ها مغلوب هستند، بنابراین هر دو والدین باید ناقل ژن باشند تا کودک بتواند این بیماری را به ارث ببرد.

کودکانی که از والدینی متولد می شوند که هر دو حامل ژن هایی هستند که باعث آلزایمر در دوران کودکی می شوند، شانس ابتلا به این بیماری ۱ در ۴ را دارند.

والدین ژن‌هایی را منتقل می‌کنند که قادر به تولید سلول‌های پروتئینی مناسب نیستند که باید کار کنند. هنگامی که لیزوزوم های سلولی نمی توانند آنطور که باید کار کنند، بدن نمی تواند چیزهای دیگری را که برای عملکرد صحیح نیاز دارد تولید کند.

در نهایت، چربی ها، کلسترول یا قندها در سلول های کودک مبتلا تجمع می یابد. این امر منجر به کاهش عملکرد مغز و اندام می شود.

یافتن کمک برای آلزایمر دوران کودکی

زمانی که کودک شما با یک بیماری نادر، کشنده مانند آلزایمر در دوران کودکی تشخیص داده شود، ممکن است بسیار سخت باشد. یکی از بهترین راه ها برای کمک گرفتن این است که به تنهایی با آن روبرو نشوید. می توانید از سازمان هایی مانند:

آلزایمر دوران کودکی چگونه تشخیص داده می شود؟

ممکن است سالها طول بکشد تا یکی از شرایط پزشکی مرتبط با اصطلاح آلزایمر دوران کودکی تشخیص داده شود. این بیماری‌ها بسیار نادر هستند، بنابراین ممکن است ابتدا بیماری‌های شایع‌تر دیگری در کودک تشخیص داده شود.

مهم است که فرزندتان را به طور منظم به معاینات سلامتی ببرید تا پیشرفت رشد او کنترل شود و هرگونه تاخیر در اسرع وقت شناسایی شود.

به عنوان مثال، از آنجایی که علائم اولیه اغلب بر یادگیری و مهارت‌های حرکتی تأثیر می‌گذارند، گاهی اوقات به اشتباه اختلالات یادگیری ، اوتیسم یا سایر اختلالات رشدی در کودکان تشخیص داده می‌شود.

با این حال، بر خلاف شرایط رایج تر، کودکان مبتلا به NPC یا MPS III در طول زمان با بدتر شدن شرایط، علائم بیشتری ایجاد می کنند.

در نهایت، آنها علائمی را ایجاد می کنند که با تشخیص قبلی آنها قابل توضیح نیست. این اغلب والدین را وادار می کند که به دنبال یک تشخیص جدید و صحیح باشند.

کودکان مبتلا به این شرایط اغلب قبل از تشخیص نیاز به آزمایش ژنتیک دارند. آنها ممکن است نیاز به مراجعه به متخصصان قبل از دریافت پاسخ در مورد وضعیت خود داشته باشند. خوشبختانه، آزمایش آسان تر می شود.

کودکانی که مشکوک به داشتن NPC یا MPS III بودند، برای تایید این بیماری نیاز به بیوپسی داشتند. پیشرفت های اخیر امکان تشخیص با آزمایش خون استاندارد را فراهم کرده است.

آلزایمر دوران کودکی چگونه درمان می‌شود؟

هیچ درمانی برای هر دو نوع آلزایمر دوران کودکی وجود ندارد و هیچ درمان اثبات شده ای نیز وجود ندارد.

از آنجایی که هیچ درمانی برای خود این بیماری وجود ندارد، برنامه مراقبتی احتمالاً بر علائم و اطمینان از داشتن بالاترین کیفیت زندگی ممکن برای کودک متمرکز خواهد بود.

به عنوان مثال، اگر کودکی به دلیل آلزایمر کودکی در بلع مشکل دارد، ممکن است از رژیم غذایی خاصی که برای بلع راحت‌تر خرد شده یا پوره شده است، بهره مند شود.

سایر متخصصان، مانند فیزیوتراپیست ها و کاردرمانگران، می توانند به تعادل، مهارت های حرکتی و ضعف عضلانی کمک کنند. گفتاردرمانگرها می توانند به آنها آموزش دهند که غذاها و مایعات را با خیال راحت ببلعند.

آزمایشات بالینی

برخی از خانواده ها می توانند آزمایش های بالینی و درمان های تجربی را دنبال کنند. در حال حاضر تحقیقاتی در حال انجام است تا مشخص شود آیا درمان های ژنی یا آنزیمی می توانند درمان آلزایمر کودکان در آینده باشند یا خیر.

این درمان ها توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تایید یا تایید نشده اند. با این حال، برای بسیاری از خانواده‌ها، این احتمال که این درمان‌ها می‌توانند تأثیر بگذارند ارزش ریسک را دارد.

چشم انداز کودکان مبتلا به آلزایمر در دوران کودکی چیست؟

آلزایمر دوران کودکی همیشه کشنده است. اکثر کودکان مبتلا به هر دو نوع قبل از ۲۰ سالگی می میرند، اگرچه در برخی موارد نادر کودکان تا ۳۰ سالگی زندگی می کنند.

به طور کلی، کودکان مبتلا به MPS III کمی بیشتر عمر می کنند و میانگین عمر آنها بین ۱۵ تا ۲۰ سال است. کودکان مبتلا به NPC اغلب قبل از ۱۰ سالگی می میرند.

کودکانی که علائمی دارند که در اواخر دوران کودکی ظاهر می شوند، معمولاً به شکل آهسته تری از آلزایمر در دوران کودکی مبتلا می شوند. ممکن است نسبت به کودکانی که در نوزادی یا نوپا علائمی از خود نشان داده اند کندتر کاهش یابد.

متأسفانه، مهم نیست که چه زمانی علائم ظاهر می شوند، هیچ درمانی برای آلزایمر دوران کودکی وجود ندارد.

منابع

هلث‌لاین دستورالعمل‌های سخت‌گیرانه‌ای برای منبع‌یابی دارد و به مطالعات همتا، مؤسسات تحقیقاتی دانشگاهی و انجمن‌های پزشکی متکی است. ما از استفاده از مراجع ثالث اجتناب می کنیم. شما می توانید با مطالعه خط مشی تحریریه ما درباره نحوه اطمینان از صحت و جاری بودن محتوای خود بیشتر بیاموزید.