بیماری سخت شدن سرخرگ‌ها ممکن است که نوعی بیماری رماتیسمی باشد

بیماری سخت شدن سرخرگ‌ها ممکن است که نوعی بیماری رماتیسمی باشد

بیماری سخت شدن سرخرگ‌ها در نتیجه کمبود سی‌ دی ۷۳ (ای سی‌ دی سی‌) یک بیماری ارثی سخت شدن رگ‌های اندام‌های پایینی است که ژ‌ن آن به سال ۲۰۱۱ در انستیتو بهداشت آمریکا کشف شده است. نگارنده با معاینه این بیماران متوجه شده که آنها در دوران نوجوانی دچار رماتیسم بوده، اما در آن زمان تشخیص داده نشده است. این یافته در کنگره کالج روماتولوژیست‌های آمریکا، بزرگترین کنگره روماتولوژی جهان، بزودی به شکل سخنرانی ارائه خواهد شد. این جزوه به دوست بسیار عزیزم آقای علی‌ یاوری تقدیم می‌‌گردد. متن کامل مقاله در تارنمای کالج روماتولوژیست‌های آمریکا قابل دسترسی‌ همگان است، و دنبالک آن در زیر آورده شده است.

معرفی‌ بیمار

بیمار خانم ۶۰ ساله سفید پوست فاقد هر گونه سابقه بیماری است که از سنّ ۳۷ سالگی دچار مشکل فزاینده درد پاها به هنگام راه رفتن شده است. در ابتدا بیمار می‌‌توانست که برای حدود یک ساعت پیاده‌روی کند اما هم اکنون پس حدود ۵ دقیقه پیاده‌روی دچار درد پاها و گرفتگی ماهیچه‌های پا می‌‌شود. در بررسی‌ به وسیله پزشک عمومی‌، بیمار فاقد نبض در پاها است، و به متخصص قلب فرستاده می‌‌شود. در انژوگرافی به عمل آمده توسط متخصص قلب، بیمار دچار رسوب شدید کلسیم در سرخرگ‌های اندام پایینی است، در حالی که سایر سرخرگ‌های بدن از جمله سرخرگ‌های قلبی سالم هستند. پس از مراجعه به چندین متخصص قلب، و جراح عروق، و پیوند ناموفق سرخرگ‌های پا، بیمار به “دپارتمان بیماری‌های ناشناخته” در انستیتو ملی‌ بهداشت فرستاده می‌‌شود. در بررسی‌ ژنوم بیمار با تکنیک‌های فوق پیشرفته، موتاسین در ژ‌ن “ان تی‌ ۵ یی‌” کشف، و به جهان پزشکی‌ معرفی‌ می‌‌شود. نظر به اینکه بیمار از درد در دست و پا شاکی‌ است، از انستیتو بیماری‌های ماهیچه ای‌، اسکلتی، مفاصل و پوست درخواست مشاوره می‌‌شود.

در مشاوره انجام شده توسط نگارنده، بیمار می‌‌گوید که از سنّ ۱۶ سالگی دچار دردهای حمله‌یی‌ در انگشتان دست، و پا بوده که با مراجعه به روماتولوژیست، بیماری “آرتریت روماتوئید” تشخیص داده شده، اما هرگز بیماری ا‌و قابل درمان نبوده، همچنان پیشرفت کرده است، تا جائیکه هم اکنون قادر به باز کردن درب قوطی نیست، نمی‌‌تواند موهای خود را شانه‌ کند، و یا فرمان خودرو را محکم در دست خود بگیرد. در معاینه قلبی عروقی، نبض‌های اندام پایینی وجود ندارند. سرخرگ رانی‌، بسیار سخت، و سفت در زیر پوست به دست می‌‌خورد. در معاینه روماتولوژیکی، گره‌های رسوب کلسیم در کنار مفاصل بند انگشتان هر دو دست دیده می‌‌شوند که منجر به انحراف انگشتان شده اند. رسوب کلسیم در مفاصل موجب شده که بیمار نتواند خودکار نگارنده را به شکل “مشت کردن” در دست خود نگاه دارد. در پاها، همه انگشتان دچار تغییر شکل “انگشت چکشی” شده اند. کلیه آزمایشات عمومی‌ از جمله سطح خونی سدیم، پتاسیم، کلسیم، منیزیم، آنزیم‌های کبدی، و هورمون‌های تیروییدی و پاراتیروییدی طبیعی هستند. سی‌ تی‌ آنژیوگرافی سه‌ بعدی بیمار در بالا نشان داده شد. بیمار تحت درمان با پروتوکول آزمایشی داروهای ضدّ رسوب کلسیم قرار گرفت.

بحث

بیماری سخت شدن سرخرگ‌ها ناشی‌ از کمبود سی‌ دی ۷۳ بیماری جدیدی است که ژ‌ن آن برای اولین بار به سال ۲۰۱۱ به وسیله دپارتمان “بیماری‌های ناشناخته” انستیتو ملی‌ بهداشت معرفی‌ شده است. در این بیماری، به دلیل کمبود سی‌ دی ۷۳، آنزیم آلکالین فسفاتاز بافتی فعال شده، و با ترکیب فسفر و کلسیم در بافت‌های نرم، آنها را سخت و غیر قابل انعطاف می‌‌کند. در این بیماری، کم‌کم سرخرگ‌های اندام پایینی سخت شده، قادر به خونرسانی به اندام پایینی نیستند، و بیمار دچار لنگش به هنگام راه رفتن می‌‌شود. در این بیماری، به دلیل رسوب کلسیم در مفاصل کوچک و متوسط، بیمار دچار معلولیت می‌‌شود در حالیکه قلب، مغز، ریه، کلیه و سایر اندام‌های بدن کاملاً سالم هستند!

نگارنده با بررسی‌ بالینی این بیماران، و ویزیت مکرر در هر ۶ ماه، دریافته است که حدود ۸۶% از این بیماران، در سنّ زیر ۱۸ سال دچار ورم، خشکی و درد فزاینده مفاصل هر دو دست و پا شده اند، تا جایی‌ که مفاصل کوچک و متوسط آنها از کار می‌‌افتد، و در سنّ بالاتر به دلیل سخت شدن سرخرگ ها، راه رفتن آنها مشکل پیدا می‌‌کند. بنابراین، همکاران پزشک و روماتولوژیست باید آگاه باشند که در بیماری که با علائم بیماری آرتریت روماتوئید مراجعه می‌‌کند، اما همه آزمایشات خونی منفی‌ است، شاید که با بیماری “سخت شدن سرخرگ‌ها ناشی‌ از کمبود سی‌ دی ۷۳” روبرو هستند.

Ali Yavari: Arterial Calcification due to Deficiency of CD73  (ACDC), Rheumatoid arthritis, NT5E Gene Mutation, American College of Rheumatology, Intermittent Claudication, Hammer-Toe Deformity, Peri-Articular Heterotopic Calcification, Arthritis, Arthralgia, Muscle Cramp, 3D CT Angiogram, Tissue Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNAP), Undiagnosed Program (UDP), National Institutes of Health (NIH), National Institute of Arthritis, Musculoskeletal, and Skin Disease (NIAMS).

 http://acrabstracts.org/abstract/rheumatic-manifestations-may-be-the-first-clinical-presentation-of-arterial-calcification-due-to-cd73-deficiency/