دیستروفی میوتونیک: شایع‌ترین دیستروفی عضلانی بزرگسالان با درگیری چندسیستمی

دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy): شایع‌ترین دیستروفی عضلانی بزرگسالان با درگیری چندسیستمی

دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy یا DM) شایع‌ترین دیستروفی عضلانی ارثی در دوران بزرگسالی و یکی از مهم‌ترین بیماری‌های نوروموسکولار است که تنها به عضلات محدود نمی‌شود، بلکه یک اختلال چندسیستمی (Multisystem Disorder) محسوب می‌شود. این بیماری با ترکیبی از ضعف عضلانی پیشرونده (Progressive Muscle Weakness)، میوتونی (Myotonia)، اختلالات قلبی، درگیری غدد درون‌ریز، آب‌مروارید، اختلالات شناختی و مشکلات تولیدمثل شناخته می‌شود و به همین دلیل تشخیص به‌موقع آن اهمیت فراوانی در نورولوژی بالینی دارد.

از نظر ژنتیکی، دیستروفی میوتونیک یک بیماری اتوزومال غالب (Autosomal Dominant) است. شایع‌ترین نوع آن، دیستروفی میوتونیک نوع ۱ (DM1 یا Steinert Disease)، در اثر گسترش توالی CTG Repeat Expansion در ژن DMPK ایجاد می‌شود، در حالی که دیستروفی میوتونیک نوع ۲ (DM2) با افزایش تکرارهای CCTG در ژن CNBP ارتباط دارد. یکی از ویژگی‌های مهم این بیماری، پدیده Anticipation است؛ به این معنا که با انتقال بیماری به نسل‌های بعد، تعداد تکرارهای ژنی افزایش یافته و بیماری در سنین پایین‌تر و با شدت بیشتری بروز می‌کند.

بارزترین تظاهر بالینی این بیماری، میوتونی است؛ حالتی که در آن عضله پس از انقباض، با تأخیر شل می‌شود. بیماران معمولاً هنگام رها کردن دستگیره در، باز کردن مشت یا برخاستن از صندلی، احساس سفتی و کندی حرکت دارند. این علامت علاوه بر شرح حال، در الکترومیوگرافی (EMG) نیز به صورت تخلیه‌های میوتونیک مشخص دیده می‌شود و یکی از یافته‌های تشخیصی کلاسیک بیماری است.

ضعف عضلانی در دیستروفی میوتونیک معمولاً به‌صورت تدریجی و پیشرونده ایجاد می‌شود و بیشتر عضلات دیستال اندام‌ها، عضلات صورت، گردن و عضلات حلق را گرفتار می‌کند. افتادگی پلک (Ptosis)، چهره کشیده، آتروفی عضلات تمپورال، دیسفاژی و اختلال تکلم از تظاهرات شناخته‌شده این بیماری هستند. با پیشرفت بیماری، درگیری عضلات تنفسی و اختلال هدایت قلبی نیز می‌توانند به عوارض جدی و حتی مرگ ناگهانی منجر شوند.

برخلاف بسیاری از بیماری‌های عضلانی، دیستروفی میوتونیک تنها یک بیماری اسکلتی نیست. کاتاراکت (Cataract)، مقاومت به انسولین، دیابت، اختلال عملکرد تیروئید، هیپوگنادیسم، آتروفی بیضه، اختلالات خواب، کاهش عملکرد شناختی و تغییرات رفتاری از جمله مهم‌ترین درگیری‌های خارج‌عضلانی این بیماری محسوب می‌شوند. همین گستردگی تظاهرات سبب شده است که مراقبت از بیماران مبتلا به دیستروفی میوتونیک نیازمند همکاری متخصصان نورولوژی، قلب، غدد، چشم‌پزشکی، ژنتیک و توانبخشی باشد.

شروع بیماری اغلب در اوایل بزرگسالی است، اما فرم مادرزادی و فرم کودکی نیز وجود دارد. در کودکان، بیماری ممکن است با ضعف عضلات صورت، پتوز، تأخیر تکاملی و مشکلات یادگیری تظاهر کند؛ در حالی که در بزرگسالان، ضعف تدریجی عضلات، میوتونی و علائم سیستمیک به تدریج آشکار می‌شوند.

امروزه تشخیص دیستروفی میوتونیک بر پایه معاینه نورولوژیک، تست ژنتیک، الکترومیوگرافی (EMG)، بررسی هدایت قلبی (ECG)، اکوکاردیوگرافی و ارزیابی عملکرد تنفسی انجام می‌شود. اگرچه درمان قطعی برای این بیماری هنوز در دسترس نیست، اما تشخیص زودهنگام، پایش منظم قلب و ریه، توانبخشی، درمان علامتی میوتونی و مشاوره ژنتیک می‌توانند کیفیت زندگی بیماران را به‌طور چشمگیری بهبود بخشند و از بسیاری از عوارض بالقوه پیشگیری کنند.

پرسش‌هایی درباره دیستروفی‌های عضلانی

پسر ۱۴ ساله‌ای را با شکایت از اینکه هنگام دویدن و راه رفتن دچار ضعف اندام‌ها می‌شود و ناتوانی در ادامه راه رفتن پیدا می‌کند را ارجاع داده اند. در معاینه نورولوژی به جز هیپرتروفی عضلات ساق پا، کمی کیفوز و راه رفتن اردکی، سایر معاینات حسی، موتور، رفلکس‌های عمقی نرمال می‌باشند؛ کدامیک در مورد این بیماری صحیح نمی‌باشد؟
(پرانترنی شهریور ۹۸ – قطب ۵ کشوری [دانشگاه شیراز])
 الف) شدت بیماری در ناقلین مؤنث علامت‌دار بیشتر می‌باشد. ب) هیپرتروفی قلب در آنها رخ می‌دهد.
ج) توارث آن X-link می‌باشد.
د) مرگ به علت نارسایی ریوی – قلبی رخ می‌دهد.