فنیل کتونوری؛ علائم علل، تشخیص و درمان PKU

علائم PKU می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. شدیدترین شکل این اختلال به عنوان PKU کلاسیک شناخته می شود. یک نوزاد مبتلا به PKU کلاسیک ممکن است در چند ماه اول زندگی عادی به نظر برسد. اگر کودک در این مدت برای PKU تحت درمان قرار نگیرد، علائم زیر را شروع می کند:

• تشنج
• لرزش tremors، یا trembling و shaking
• کاهش رشد
• بیش فعالی
• بیماری های پوستی مانند اگزما
• بوی کپک زده نفس، پوست یا ادرار آنها

اگر PKU در بدو تولد تشخیص داده نشود و درمان به سرعت شروع نشود، این اختلال می تواند باعث ایجاد موارد زیر شود:

• آسیب غیرقابل برگشت مغزی و ناتوانی های ذهنی در چند ماه اول زندگی
• مشکلات رفتاری و تشنج در کودکان بزرگتر

شکل کمتر شدید PKU، نوع variant PKU یا هیپر فنیل آلانینمی غیر PKU (non-PKU hyperphenylalaninemia) نامیده می شود. این زمانی اتفاق می افتد که نوزاد فنیل آلانین بیش از حد در بدن خود داشته باشد. نوزادان مبتلا به این شکل از اختلال ممکن است فقط علائم خفیف داشته باشند، اما برای جلوگیری از ناتوانی های ذهنی باید از رژیم غذایی خاصی پیروی کنند.

پس از شروع یک رژیم غذایی خاص و سایر درمان های ضروری، علائم شروع به کاهش می کند. افراد مبتلا به PKU که رژیم غذایی خود را به درستی مدیریت می کنند، معمولاً هیچ علامتی نشان نمی دهند.

علل فنیل کتونوری

PKU یک بیماری ارثی است که در اثر نقص در ژن PAH ایجاد می شود. ژن PAH به ایجاد فنیل آلانین هیدروکسیلاز، آنزیمی که مسئول تجزیه فنیل آلانین است، کمک می کند. تجمع خطرناک فنیل آلانین ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که فردی غذاهای پر پروتئین مانند تخم مرغ و گوشت بخورد.

هر دو والدین باید یک نسخه معیوب از ژن PAH را برای فرزندشان به ارث ببرند. اگر فقط یکی از والدین یک ژن تغییر یافته را منتقل کند، کودک هیچ علامتی نخواهد داشت، اما آنها حامل ژن خواهند بود.

چگونه تشخیص داده می شود

از دهه ۱۹۶۰، بیمارستان ها در ایالات متحده به طور معمول نوزادان را از نظر PKU با گرفتن نمونه خون غربالگری می کنند. پزشک از یک سوزن یا لنست برای گرفتن چند قطره خون از پاشنه پا برای آزمایش PKU و سایر اختلالات ژنتیکی استفاده می کند.

آزمایش غربالگری زمانی انجام می شود که نوزاد یک تا دو روزه است و هنوز در بیمارستان بستری است. اگر نوزاد خود را در بیمارستان به دنیا نیاورید، باید آزمایش غربالگری را با پزشک خود برنامه ریزی کنید.

ممکن است برای تایید نتایج اولیه آزمایشات اضافی انجام شود. این آزمایش‌ها وجود جهش ژن PAH را که باعث PKU می‌شود، جستجو می‌کنند. این آزمایشات اغلب در عرض شش هفته پس از تولد انجام می شود.

اگر یک کودک یا بزرگسال علائم PKU مانند تاخیر در رشد را نشان دهد، پزشک آزمایش خون را برای تایید تشخیص تجویز می کند. این آزمایش شامل نمونه برداری از خون و تجزیه و تحلیل آن برای وجود آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین است.

گزینه‌های درمان

افراد مبتلا به PKU می توانند با رعایت رژیم غذایی خاص و مصرف دارو علائم خود را تسکین داده و از بروز عوارض پیشگیری کنند.

رژیم غذایی

راه اصلی برای درمان PKU، خوردن یک رژیم غذایی خاص است که غذاهای حاوی فنیل آلانین را محدود می کند. نوزادان مبتلا به PKU ممکن است با شیر مادر تغذیه شوند. آنها معمولاً همچنین نیاز به مصرف فرمول خاصی به نام لوفنالاک دارند. وقتی کودک شما به اندازه کافی برای خوردن غذاهای جامد بزرگ شد، باید از خوردن غذاهای پر پروتئین خودداری کنید. این غذاها عبارتند از:

• تخم مرغ
• پنیر
• آجیل
• شیر
• لوبیا
• مرغ
• گوشت گاو
• گوشت خوک
• ماهی

برای اطمینان از اینکه هنوز مقدار کافی پروتئین دریافت می کنند، کودکان مبتلا به PKU باید شیر خشک PKU را مصرف کنند. حاوی تمام آمینو اسیدهای مورد نیاز بدن به جز فنیل آلانین است. همچنین غذاهای کم پروتئین و سازگار با PKU وجود دارد که در فروشگاه های بهداشتی تخصصی یافت می شوند.

افراد مبتلا به PKU باید از این محدودیت های غذایی پیروی کنند و در طول زندگی خود از فرمول PKU برای مدیریت علائم خود استفاده کنند.

توجه به این نکته مهم است که برنامه های غذایی PKU از افراد مختلف متفاوت است. افراد مبتلا به PKU نیاز به همکاری نزدیک با پزشک یا متخصص تغذیه دارند تا تعادل مناسبی از مواد مغذی را حفظ کنند و در عین حال مصرف فنیل آلانین را محدود کنند. آنها همچنین باید سطح فنیل آلانین خود را با نگهداری سوابق میزان فنیل آلانین موجود در غذاهایی که در طول روز می خورند، کنترل کنند.

برخی از قانونگذاران ایالتی لوایحی را وضع کرده اند که پوشش بیمه ای برای غذاها و فرمول های لازم برای درمان PKU ارائه می دهد. با قانونگذار ایالتی و شرکت بیمه پزشکی خود مشورت کنید تا دریابید که آیا این پوشش برای شما در دسترس است یا خیر. اگر بیمه پزشکی ندارید، می‌توانید با بخش‌های بهداشت محلی خود مشورت کنید تا ببینید چه گزینه‌هایی برای کمک به شما در تهیه فرمول PKU وجود دارد.

دارو

سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) اخیراً ساپروپترین (Kuvan) را برای درمان PKU تأیید کرده است. ساپروپترین به کاهش سطح فنیل آلانین کمک می کند. این دارو باید همراه با یک برنامه غذایی خاص PKU استفاده شود. با این حال، برای همه افراد مبتلا به PKU کار نمی کند. در کودکان مبتلا به موارد خفیف PKU موثرتر است.

بارداری و فنیل کتونوری

زنان مبتلا به PKU ممکن است در معرض خطر عوارض از جمله سقط جنین باشند، اگر از برنامه غذایی PKU در طول سالهای باروری خود پیروی نکنند. همچنین این احتمال وجود دارد که نوزاد متولد نشده در معرض سطوح بالایی از فنیل آلانین قرار گیرد. این می تواند منجر به مشکلات مختلفی در کودک شود، از جمله:

• ناتوانی های ذهنی
• نقص های قلبی
• رشد تاخیری
• وزن کم هنگام تولد
• یک سر کوچک غیر طبیعی

این علائم فوراً در یک نوزاد تازه متولد شده قابل مشاهده نیستند، اما پزشک آزمایشاتی را برای بررسی علائم هرگونه نگرانی پزشکی که ممکن است فرزند شما داشته باشد انجام می دهد.

چشم انداز بلند مدت برای افراد مبتلا به فنیل کتونوری

چشم انداز بلندمدت برای افراد مبتلا به PKU بسیار خوب است اگر برنامه غذایی PKU را از نزدیک و مدت کوتاهی پس از تولد دنبال کنند. هنگامی که تشخیص و درمان به تأخیر می افتد، ممکن است آسیب مغزی رخ دهد. این می تواند منجر به ناتوانی ذهنی در سال اول زندگی کودک شود. PKU درمان نشده همچنین می تواند در نهایت باعث ایجاد موارد زیر شود:

• توسعه با تاخیر
• مشکلات رفتاری و عاطفی
• مشکلات عصبی، مانند لرزش و تشنج

آیا می‌توان از فنیل کتونوری پیشگیری کرد؟

PKU یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین نمی توان از آن پیشگیری کرد. با این حال، سنجش آنزیمی را می توان برای افرادی که قصد بچه دار شدن دارند انجام داد. سنجش آنزیمی یک آزمایش خون است که می تواند تعیین کند که آیا فردی حامل ژن معیوب ایجاد کننده PKU است یا خیر. این آزمایش همچنین ممکن است در دوران بارداری برای غربالگری نوزادان متولد نشده از نظر PKU انجام شود.

اگر PKU دارید، می توانید با پیروی از برنامه غذایی PKU خود در طول زندگی خود از علائم پیشگیری کنید.