علائم بالینی بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس؛ تابلوی کلاسیک درگیری هم‌زمان نورون‌های حرکتی فوقانی و تحتانی

علائم بالینی بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس (Amyotrophic Lateral Sclerosis; ALS)؛ تابلوی کلاسیک درگیری هم‌زمان نورون‌های حرکتی فوقانی و تحتانی

آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس (Amyotrophic Lateral Sclerosis; ALS) بارزترین نمونه از بیماری‌های نورون حرکتی (Motor Neuron Diseases; MNDs) است که ویژگی منحصر‌به‌فرد آن، درگیری هم‌زمان نورون‌های حرکتی فوقانی (Upper Motor Neurons; UMN) و نورون‌های حرکتی تحتانی (Lower Motor Neurons; LMN) است. همین ویژگی، تابلوی بالینی ALS را از سایر بیماری‌های نورولوژیک متمایز می‌کند. در معاینه نورولوژیک، مشاهده هم‌زمان علائم ناشی از آسیب UMN و LMN، یکی از مهم‌ترین معیارهای تشخیص بیماری محسوب می‌شود و اساس معیارهای تشخیصی El Escorial Criteria را تشکیل می‌دهد.

علائم ناشی از درگیری نورون‌های حرکتی فوقانی (UMN) نتیجه تخریب مسیر کورتیکواسپاینال (Corticospinal Tract) و از بین رفتن مهار طبیعی قشر حرکتی بر رفلکس‌های نخاعی است. در این بیماران، هیپررفلکسی (Hyperreflexia) یا افزایش رفلکس‌های تاندونی عمقی، اسپاستیسیتی (Spasticity) یا افزایش تون عضلانی وابسته به سرعت حرکت، کلونوس (Clonus) و علامت بابنسکی مثبت (Positive Babinski Sign) مشاهده می‌شود. این علائم نشان‌دهنده آسیب نورون‌های حرکتی فوقانی هستند و معمولاً با سفتی اندام‌ها، اختلال در راه رفتن و کاهش مهارت‌های حرکتی ظریف همراه می‌شوند.

در مقابل، علائم ناشی از درگیری نورون‌های حرکتی تحتانی (LMN) بیانگر تخریب سلول‌های شاخ قدامی نخاع (Anterior Horn Cells) و هسته‌های حرکتی ساقه مغز هستند. بیماران دچار ضعف عضلانی پیشرونده (Progressive Muscle Weakness)، آتروفی عضلانی (Muscle Atrophy)، فلج شل (Flaccid Paralysis)، کاهش تون عضلانی، کاهش یا از بین رفتن رفلکس‌های تاندونی در عضلات آسیب‌دیده و فاسیکولاسیون (Fasciculation) می‌شوند. فاسیکولاسیون به‌صورت انقباضات کوتاه، خودبه‌خودی و غیرارادی واحدهای حرکتی دیده می‌شود و یکی از شاخص‌ترین یافته‌های بالینی ALS به شمار می‌رود.

یکی از مهم‌ترین ویژگی‌های ALS، هم‌زیستی علائم UMN و LMN در یک بیمار است؛ برای مثال ممکن است در یک اندام، آتروفی و فاسیکولاسیون واضح وجود داشته باشد، اما هم‌زمان رفلکس‌های تاندونی همان اندام افزایش یافته باشند. این ترکیب بالینی، ارزش تشخیصی بسیار بالایی دارد و احتمال ابتلا به سایر بیماری‌های نورولوژیک را کاهش می‌دهد.

از ویژگی‌های کلاسیک ALS، عدم درگیری عضلات حرکتی چشم (Extraocular Muscles) است. عضلاتی که توسط اعصاب اکولوموتور (Oculomotor)، تروکلئار (Trochlear) و ابدوسنس (Abducens) عصب‌دهی می‌شوند، تقریباً همیشه عملکرد طبیعی خود را حفظ می‌کنند؛ بنابراین حرکات چشم حتی در مراحل پیشرفته بیماری نیز معمولاً سالم باقی می‌مانند. این ویژگی، یکی از نکات افتراقی مهم میان ALS و بسیاری از بیماری‌های نوروماسکولار مانند میاستنی گراویس (Myasthenia Gravis) است.

از سوی دیگر، سیستم حسی (Sensory System) در ALS تقریباً دست‌نخورده باقی می‌ماند. حس درد، لمس، ارتعاش، وضعیت مفاصل و حس دما معمولاً طبیعی هستند و بیمار از بی‌حسی یا پارستزی شکایت نمی‌کند. همچنین اختلالات اسفنکتری (Sphincter Dysfunction) شامل بی‌اختیاری یا احتباس ادرار و مدفوع، از تظاهرات معمول بیماری نیستند؛ زیرا مسیرهای کنترل‌کننده عملکرد مثانه و روده در اغلب بیماران حفظ می‌شوند. علاوه بر این، عملکرد بینایی و شنوایی نیز معمولاً طبیعی باقی می‌ماند.

در گذشته تصور می‌شد که دمانس (Dementia) در ALS رخ نمی‌دهد، اما مطالعات جدید نشان داده‌اند که حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد بیماران به دمانس فرونتوتمپورال (Frontotemporal Dementia; FTD) مبتلا می‌شوند و درصد بیشتری نیز درجاتی از اختلالات شناختی یا رفتاری را تجربه می‌کنند. بنابراین، اگرچه عملکرد شناختی در بیشتر بیماران حفظ می‌شود، ALS امروزه به‌عنوان یک بیماری با طیف گسترده نورودژنراتیو شناخته می‌شود.

از مهم‌ترین یافته‌های کاراکتریستیک (Characteristic Findings) در ALS، فاسیکولاسیون زبان است. مشاهده پرش‌های ظریف و مکرر در عضلات زبان همراه با آتروفی زبان (Tongue Atrophy)، یکی از ارزشمندترین یافته‌های معاینه نورولوژیک محسوب می‌شود و نشان‌دهنده درگیری سیستم بولبار (Bulbar System) و نورون‌های حرکتی تحتانی است. این بیماران به‌تدریج دچار دیس‌آرتری (Dysarthria)، یعنی اختلال در تلفظ کلمات، و دیسفاژی (Dysphagia)، یعنی اختلال در بلع، می‌شوند که خطر سوءتغذیه، کاهش وزن، آسپیراسیون و پنومونی ناشی از آسپیراسیون را به‌طور قابل‌توجهی افزایش می‌دهد.

آتروفی عضلات اینترینسیک دست (Intrinsic Hand Muscles) نیز از یافته‌های بسیار مهم ALS است. تحلیل عضلات بین‌استخوانی و عضلات تنار و هیپوتنار باعث کاهش قدرت گرفتن اشیا، اختلال در نوشتن، بستن دکمه لباس و انجام حرکات ظریف دست می‌شود. این تغییرات معمولاً از نخستین نشانه‌های بیماری در فرم‌های اندام‌شروع (Limb-Onset ALS) هستند و به‌تدریج به سایر گروه‌های عضلانی گسترش می‌یابند.

تشخیص ALS بر پایه ترکیب یافته‌های بالینی و پاراکلینیکی انجام می‌شود. الکترومیوگرافی (Electromyography; EMG) شواهد دنرواسیون فعال و مزمن را نشان می‌دهد، مطالعات هدایت عصبی (Nerve Conduction Studies; NCS) به رد (Exclude) نوروپاتی‌های محیطی کمک می‌کنند و تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) برای رد بیماری‌های ساختاری نخاع و مغز به‌کار می‌رود. در نهایت، وجود هم‌زمان هیپررفلکسی، اسپاستیسیتی، علامت بابنسکی، ضعف عضلانی، آتروفی، فاسیکولاسیون، دیسفاژی، دیس‌آرتری و آتروفی زبان در غیاب اختلالات حسی، درگیری عضلات چشمی و اختلالات اسفنکتری، تابلوی کلاسیک آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس (ALS) را تشکیل می‌دهد و این بیماری را به یکی از شاخص‌ترین و مهم‌ترین اختلالات نورودژنراتیو دستگاه حرکتی تبدیل می‌کند.