بیماری های نورون حرکتی؛ آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس و پولیومیلیت

داریوش طاهری| به‌روزرسانی: ۵ فروردین ۱۴۰۴

🕒 7 دقیقه

بیماری های نورون حرکتی؛ آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس و پولیومیلیت

راهنمای مطالعه نمایش

» قسمت آخر فصل بیماری های نورون های حرکتی

»» آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس و پولیومیلیت

بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس (ALS)

اهمیت

ALS شایع‌ترین بیماری نورون‌های حرکتی است که به تدریج باعث تخریب نورون‌های محرکه فوقانی و تحتانی می‌شود.

انواع

نوع اسپورادیک:
- شایع‌ترین نوع (۹۰–۹۵٪ موارد).
- بیشتر در مردان و در سنین ۴۰ تا ۷۰ سالگی رخ می‌دهد.
نوع ارثی (فامیلیال):
- اتوزوم غالب به ارث می‌رسد.
- در سنین پایین‌تر بروز می‌کند.
- در ۲۵٪ موارد به جهش ژن SOD1 (آنزیم سوپراکسید دیسموتاز ۱) روی کروموزوم ۲۱ مرتبط است.

علت (اتیولوژی)

علت قطعی ALS نامشخص است، اما عوامل توکسیک (مانند منگنز و جیوه)، اختلالات ایمنی، ژنتیکی و ویروس‌ها ممکن است نقش داشته باشند.

پاتولوژی

تخریب تدریجی نورون‌های حرکتی در نخاع، ساقه مغز (Brainstem) و کورتکس حرکتی.

علائم بالینی

ALS ترکیبی از علائم نورون محرکه فوقانی و تحتانی را نشان می‌دهد:

✅ علائم نورون محرکه فوقانی (UMN):

افزایش رفلکس‌های تاندونی (هیپررفلکسی).
رفلکس کف پایی اکستانسور (علامت بابنسکی مثبت).
اسپاستیسیتی (افزایش تون عضلانی).

✅ علائم نورون محرکه تحتانی (LMN):

ضعف و آتروفی عضلات.
فاسیکولاسیون (انقباضات غیرارادی عضلانی).
کاهش رفلکس‌های تاندونی و کاهش تون عضلانی.

نکته مهم

⚠ در ALS، عضلات حرکتی چشم (اکولوموتور) هیچ‌وقت درگیر نمی‌شوند.
⚠ بیمار معمولاً علائم حسی واضحی ندارد.

در ALS، موارد زیر دیده نمی‌شوند:

درگیری عضلات چشمی:
عضلات حرکتی چشم (اکولوموتور) در ALS درگیر نمی‌شوند.
اختلالات اسفنکتری:
بی‌اختیاری یا احتباس ادرار و مدفوع به عنوان نشانه‌ای از اختلالات اسفنکتری دیده نمی‌شود.
اختلالات حسی:
سیستم حسی (حس درد، حرارت، لمس و غیره) معمولاً بدون تغییر باقی می‌ماند.
دمانس:
اختلالات حافظه یا تغییرات شناختی شدید مانند دمانس، در ALS دیده نمی‌شود.
اختلالات بینایی و شنوایی:
عملکرد بینایی و شنوایی در ALS تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد.

توجه: عضلات حرکتی چشم هیچگاه در ALS درگیر نمی‌شوند.

یافته‌های شاخص (کاراکتریستیک) ALS

۱. فاسیکولاسیون (به‌ویژه در زبان)

فاسیکولاسیون به تکان‌های غیرارادی و ناگهانی کوچک در عضلات اشاره دارد که به دلیل افزایش تحرک و تحریک‌پذیری نورون‌های حرکتی تحتانی (در اثر از بین رفتن نورون‌ها و بازجذب آن‌ها) بروز می‌کند. این پدیده در عضلات مختلف، به‌ویژه در زبان، قابل مشاهده است.

۲. هیپررفلکسی (افزایش رفلکس‌های تاندونی)

هیپررفلکسی یا افزایش رفلکس‌های تاندونی نشانه‌ای از درگیری نورون‌های حرکتی فوقانی است. در این حالت، کاهش مهارهای عصبی مرکزی منجر به افزایش پاسخ‌های رفلکسی (پاسخ‌های غیرعادی و بیش از حد) در هنگام کوبیدن به تاندون‌ها می‌شود.

۳. آتروفی و تحلیل عضلانی

آتروفی به کاهش حجم و لاغری عضلات به دلیل از بین رفتن نورون‌های حرکتی تحتانی گفته می‌شود. تحلیل عضلانی نیز به کاهش توان و قدرت عضلات اشاره دارد که نتیجه عدم تحریک و فعالیت کافی عضلانی است.

۴. دیسفاژی و دیزآرتری (اختلال در بلع و تکلم)

دیسفاژی به مشکل در بلع اشاره دارد و دیزآرتری به اختلال در تلفظ و بیان صحیح کلمات. این علائم معمولاً به دلیل درگیری عضلات بولبر (عضلات مربوط به بلع و گفتار) در ALS بروز می‌کنند.

۵. علامت بابنسکی مثبت (رفلکس کف پایی اکستانسور)

علامت بابنسکی زمانی مثبت است که تحریک کف پا باعث بالا رفتن غیرطبیعی شست پا شود. این علامت نشانه‌ای از آسیب نورون‌های حرکتی فوقانی و وجود اختلال در مسیرهای کورتیکواسپاینال است.

۶. آتروفی و فاسیکولاسیون زبان

درگیری خاص عضلات زبان باعث کاهش حجم (آتروفی) و بروز تکان‌های غیرارادی (فاسیکولاسیون) در این عضله می‌شود که نشان‌دهنده درگیری سیستم بولبر و نورون‌های حرکتی تحتانی مربوط به زبان است.

۷. آتروفی عضلات اینترینسیک

آتروفی عضلات اینترینسیک به کاهش حجم و قدرت عضلات کوچک و دقیق اشاره دارد که مسئول حرکات دقیق (مانند حرکات دست‌ها یا سایر عضلات کوچک) هستند. این آتروفی به دلیل تخریب نورون‌های حرکتی تحتانی و عدم تحریک کافی این عضلات رخ می‌دهد.

سیر بالینی و پیشرفت علائم در ALS

✅ ۱- شروع بیماری (مرحله اولیه):

ALS به‌تدریج و به‌صورت موذیانه شروع می‌شود.
ضعف عضلانی نامتقارن از اندام‌های دیستال آغاز می‌شود (مثلاً ضعف در دست‌ها).
مشکلات ظریف حرکتی: بیمار در استفاده از کلید، بستن دکمه لباس، و بلند کردن اشیاء دچار مشکل می‌شود.
عضلات به‌تدریج ضعیف و لاغر می‌شوند (آتروفی).

✅ ۲- پیشرفت بیماری:

ضعف در اندام‌های دیگر و تنه ظاهر می‌شود.
درگیری عضلات بولبر (Bulbar) باعث:
- دیسفاژی (مشکل در بلع).
- گفتار تو دماغی (Dysarthria).
- فاسیکولاسیون و آتروفی زبان.
معمولاً درگیری بولبر دیررس است، اما دیسفاژی و مشکلات تنفسی ممکن است زودتر رخ دهند.

✅ ۳- علائم سودوبولبر (Pseudobulbar):

خنده و گریه پاتولوژیک (کنترل‌ناپذیر و نامتناسب با شرایط) در برخی بیماران دیده می‌شود (نکته مهم).

✅ ۴- اسپاسم و کرامپ عضلانی:

کرامپ شبانه، به‌ویژه در عضلات پا، از علائم رایج است.

✅ ۵- درگیری سیستم ادراری:

مثانه نوروژنیک در مراحل اولیه نادر است اما ممکن است در مراحل دیررس ایجاد شود.

✅ ۶- تغییرات شناختی و رفتاری:

برخی بیماران درجاتی از اختلال شناختی، تغییرات شخصیتی و مشکلات رفتاری را تجربه می‌کنند.

✅ ۷- درگیری عضلات تنفسی (مرحله نهایی):

محدودیت تنفسی و دیسترس تنفسی ایجاد می‌شود.
بیمار در مراحل پیشرفته نیازمند حمایت تنفسی خواهد شد.

تشخیص، درمان و پیش‌آگهی ALS

✅ تشخیص:

الکتروفیزیولوژی (EMG): مشاهده فیبریلاسیون و فاسیکولاسیون در عضلات.
ALS تشخیص بالینی و الکتروفیزیولوژیک دارد.

✅ درمان:

درمان قطعی وجود ندارد.
داروی ریلوزول (Riluzole):
- تنها داروی تأییدشده برای ALS.
- پیشرفت بیماری را متوقف نمی‌کند، اما کمی طول عمر را افزایش می‌دهد.

✅ پیش‌آگهی:

ALS یک بیماری پیشرونده است که در نهایت تمام عضلات ارادی را درگیر می‌کند.
ضعف حرکتی گسترده شامل اندام‌ها، تنه و عضلات بولبر (Bulbar).
نارسایی تنفسی: نیاز به ونتیلاسیون مکانیکی در مراحل پیشرفته.
طول عمر متوسط: ۳ تا ۴ سال پس از تشخیص.

✅ شایع‌ترین علل مرگ:
۱. نارسایی تنفسی (مهم‌ترین علت).
۲. عفونت‌های تنفسی یا عفونت‌های سیستمیک.

✅ عوامل مرتبط با پیش‌آگهی بد و کاهش طول عمر:

الف) سطح پایین کلرید سرم.
ب) کاهش شدید وزن.
ج) سن بالا.
د) ظرفیت حیاتی ریوی پایین.

پولیومیلیت (فلج اطفال)

۱. پاتوژنز (مکانیسم بیماری)

پولیومیلیت یک بیماری عفونی ویروسی است که باعث تخریب نورون‌های حرکتی در شاخ قدامی نخاع می‌شود.
✔ این آسیب منجر به اختلال در نورون محرکه تحتانی و در نتیجه فلج شل غیرقرینه می‌گردد.

۲. علائم بالینی

چون پولیومیلیت نورون‌های حرکتی تحتانی را درگیر می‌کند، علائم زیر مشاهده می‌شود:
✔ فلج شل غیرقرینه (درگیری ممکن است به‌صورت منوپارزی، پاراپارزی یا کوآدری‌پارزی باشد.)

تعاریف انواع فلج بر اساس محل درگیری

منوپارزی (Monoparesis): ضعف یا فلج یک اندام (دست یا پا).

پاراپارزی (Paraparesis): ضعف یا فلج هر دو اندام تحتانی (پاها).

کوآدری‌پارزی (Quadriparesis): ضعف یا فلج چهار اندام (هر دو دست و هر دو پا)
✔ کاهش یا از بین رفتن رفلکس‌های تاندونی
✔ عدم وجود علائم حسی و اختلال اسفنکتری (سیستم حسی سالم می‌ماند)

۳. سندرم پس از پولیو (Post-Polio Syndrome – PPS)

🔹 چندین سال بعد از ابتلا به پولیومیلیت، با افزایش سن و کاهش تدریجی نورون‌های حرکتی باقی‌مانده، بیمار دچار ضعف و ناتوانی حرکتی پیشرونده می‌شود.
🔹 این وضعیت به «سندرم پس از پولیو» معروف است.

پرسش‌هایی درباره بیماری‌های نورون حرکتی

آقای ۵۷ ساله به درمانگاه مراجعه کرده است. وی اظهار می‌کند که از حدود ۵ ماه قبل متوجه احساس ضعف در اندام‌های فوقانی شده، به طوری که قادر به بستن دکمه‌های لباس خود نیست و همچنین از کرامپ‌های دردناک شبانه شکایت دارد. در معاینه عضلات دیستال دست‌ها آتروفیک هستند و فاسیکولاسیون در اندام‌های تحتانی دارد. پلانتار رفلکس دو طرف اکستانسور می‌باشد و DTR زانوها ۳+ و DTR بای‌سپس ۱+ می‌باشد؛ با توجه به تشخیص محتمل، در بیماری فوق کدام گزینه صحیح می‌باشد؟
(پرانترنی شهریور ۹۸ – قطب ۶ کشوری [دانشگاه زنجان])
الف) در این بیماری به طور شایع اختلال رفتاری و
شناختی رخ می‌دهد.
ب) دوبینی به علت درگیری عضلات حرکتی چشم‌ها از
تظاهرات زودرس بیماری می‌باشد.
ج) داروی ریلوزول باعث مهار فرآیند دژنراسیون بیماری
نمی‌شود.
د) اتیولوژی اصلی بیماری، تماس با جیوه در دوران جنینی می‌باشد.