بیماری های عضلانی؛ فلج دوره ای هیپوکالمیک؛ تغییرات آنزیم کراتین کیناز

فلج دوره‌ای هیپوکالمیک

✅ اتیولوژی (علت بیماری)

فلج دوره‌ای هیپوکالمیک یک بیماری اتوزومال غالب است که به علت موتاسیون در ژن CACNA1S ایجاد می‌شود. این ژن مسئول کدگذاری کانال‌های کلسیمی در عضلات است. نقص در این کانال‌ها باعث اختلال در انقباض عضلات و بروز حملات ضعف و فلج عضلانی می‌شود.

✅ اپیدمیولوژی (شیوع بیماری)

این بیماری معمولاً در اواخر کودکی یا اوایل نوجوانی ظاهر می‌شود و در مردان ۳ تا ۴ برابر شایع‌تر است.

✅ زمان وقوع حملات

حملات فلج معمولاً در نیمه دوم خواب شب یا هنگام بیدار شدن در صبح رخ می‌دهد، به‌خصوص اگر فرد روز قبل فعالیت بدنی زیادی داشته باشد.

✅ طول مدت فلج

علائم فلج معمولاً در عرض چند دقیقه تا چند ساعت ظاهر می‌شوند و می‌توانند ۴ تا ۴۸ ساعت باقی بمانند. با افزایش سن، تعداد و شدت حملات کاهش می‌یابد.

✅ علائم بالینی

• ضعف عضلانی: معمولاً اندام‌ها درگیر می‌شوند و عضلات صورت دچار ضعف نمی‌شوند.
• درد و تورم عضلانی در مرحله حاد حمله ممکن است رخ دهد.

✅ سایر علائم

بیماران ممکن است سردرد، افزایش حجم ادرار و اسهال را تجربه کنند.

✅ بیماری‌های همراه

بیماران مبتلا به فلج دوره‌ای هیپوکالمیک باید از نظر بیماری‌های تیروئیدی غربالگری شوند. به‌ویژه، فلج دوره‌ای تیروتوکسیک علائم مشابهی ایجاد می‌کند و در هنگام حملات، پتاسیم خون پایین است. در صورتی که فرد مبتلا به تیروتوکسیکوز باشد، آغاز درمان آن باعث توقف حملات فلج می‌شود.

✅ درمان در حمله حاد

• محلول کلرور پتاسیم خوراکی به میزان ۰.۲۵ meq/kg تجویز می‌شود.
• اگر بیمار به درمان خوراکی پاسخ ندهد، پتاسیم وریدی با مانیتورینگ قلبی تزریق می‌شود.

✅ پیشگیری از حملات

برای جلوگیری از حملات فلج دوره‌ای هیپوکالمیک، توصیه‌های زیر پیشنهاد می‌شود:
۱. رژیم غذایی مناسب شامل مصرف کم کربوهیدرات، کم نمک و پرپتاسیم.
۲. داروها: استفاده از استازولامید، کلرتیازید و قرص کلرور پتاسیم.
۳. اجتناب از خوردن وعده‌های غذایی حجیم.
۴. پرهیز از قرار گرفتن در معرض سرما.

نتیجه‌گیری

فلج دوره‌ای هیپوکالمیک یک بیماری نادر اما قابل‌کنترل است که با اصلاح رژیم غذایی، مصرف دارو و پایش سطح پتاسیم خون می‌توان حملات آن را کاهش داد. بیماران باید تحت نظر پزشک باشند و از عوامل تحریک‌کننده حملات اجتناب کنند.

فلج دوره‌ای هیپوکالمیک: مرور جامع

این بیماری نیاز به مدیریت دقیق رژیم غذایی، مصرف داروهای مناسب و مانیتورینگ تیروئید دارد تا حملات به حداقل برسد.

میوپاتی‌های ناشی از اختلالات کانال‌های یونی

میوپاتی‌های ناشی از اختلالات کانال‌های یونی در غشا سلولی عضلات، اختلالات نادری هستند که به دلیل تغییرات در عملکرد کانال‌های یونی مختلف در عضلات رخ می‌دهند. این اختلالات معمولاً به‌صورت بیماری‌های عصبی-عضلانی خود را نشان می‌دهند. در زیر توضیحی از برخی بیماری‌های ناشی از اختلالات کانال‌های یونی آورده شده است:

1. کانال کلسیمی (فلج دوره‌ای هیپوکالمیک):

   • این اختلال به دلیل مشکلات در کانال‌های کلسیمی عضلات رخ می‌دهد و معمولاً باعث ضعف عضلانی به‌ویژه پس از فعالیت‌های فیزیکی می‌شود. در این بیماری، کلسیم در عضلات نمی‌تواند به‌طور طبیعی جریان یابد، که منجر به ضعف و فلج عضلات می‌شود.

2. کانال سدیمی (فلج دوره‌ای هیپرکالمیک):

   • اختلالات در کانال‌های سدیمی می‌توانند منجر به فلج دوره‌ای هیپرکالمیک شوند که در آن سطح پتاسیم در خون افزایش می‌یابد و به فلج عضلانی منجر می‌شود. این بیماری معمولاً با وضعیت‌های خاصی همچون استرس، تغذیه نامناسب یا فعالیت فیزیکی مرتبط است.

3. فلج دوره‌ای نورموکالمیک:

   • این اختلال مشابه فلج دوره‌ای هیپرکالمیک است، اما در آن سطح پتاسیم در خون معمولی است. اختلال در کانال‌های سدیمی باعث فلج‌های موقتی عضلات می‌شود.

4. پارامیوتونی مادرزادی:

   • این بیماری به علت اختلالات در کانال‌های سدیمی و اثرات آنها بر توانایی عضلات در انقباض و انبساط به وجود می‌آید. فرد مبتلا به پارامیوتونی ممکن است پس از فعالیت‌های فیزیکی یا تغییرات دمایی دچار گرفتگی‌های عضلانی شود.

5. کانال کلر (میوتونی مادرزادی و بیماری تامسن):

   • در این اختلالات، تغییرات در کانال‌های کلری عضلات باعث ایجاد مشکلاتی در انقباض عضلات می‌شود. در بیماری تامسن، عضلات دچار انقباض‌های ناپایدار و دردناک می‌شوند که با تغییرات دمایی یا فعالیت‌های فیزیکی تشدید می‌شود.

تمامی این بیماری‌ها از اختلالات ژنتیکی در عملکرد کانال‌های یونی در عضلات نشأت می‌گیرند و در اغلب موارد درمان قطعی وجود ندارد، اما مدیریت علائم و پیشگیری از بحران‌های فلج با داروهای خاص و استراحت ممکن است.

جدول میوپاتی‌های ناشی از اختلالات کانال‌های یونی

این جدول خلاصه‌ای از بیماری‌های مرتبط با کانال‌های یونی و تأثیر آنها بر عضلات است.

تغییرات آنزیم کراتین کیناز (CK) در بیماری‌های عضلانی

آنزیم کراتین کیناز (CK) یکی از مهم‌ترین مارکرهای آسیب عضلانی است که سطح آن در بیماری‌های مختلف عضلانی تغییر می‌کند. میزان افزایش CK به نوع و شدت آسیب عضلانی بستگی دارد.

✅ افزایش شدید CK

در برخی بیماری‌های عضلانی، سطح CK به‌طور قابل توجهی بالا می‌رود، از جمله:

• دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne)
• میوپاتی‌های التهابی (مانند پلی‌میوزیت و درماتومیوزیت)
• میوگلوبینوری (بیماری‌هایی که منجر به رابدومیولیز و آزاد شدن میوگلوبین در ادرار می‌شوند، مانند سندرم له‌شدگی)
• بیماری میوشی (Myoshi myopathy)

✅ افزایش متوسط CK

برخی از بیماری‌ها افزایش متوسطی در CK ایجاد می‌کنند، از جمله:

• دیستروفی میوتونیک
• اُفتالموپلژی خارجی پیشرونده (PEO) (Progressive External Ophthalmoplegia)

✅ افزایش خفیف یا نرمال بودن CK

برخی از بیماری‌های عضلانی ممکن است باعث افزایش خفیف CK شوند یا حتی سطح آن را طبیعی نگه دارند، مانند:

• میوپاتی‌های مادرزادی
• میوپاتی‌های ناشی از بیماری‌های اندوکرین (هورمونی) یا متابولیک

✅ توجه به اختصاصی نبودن CK

افزایش خفیف CK به‌تنهایی برای تشخیص بیماری‌های عضلانی کافی نیست، زیرا در بیماری‌های نورون حرکتی (مانند ALS) و نوروپاتی‌ها (مانند سندرم گیلن-باره) نیز ممکن است افزایش یابد. بنابراین، برای تشخیص بیماری‌های عضلانی باید CK همراه با علائم بالینی و سایر آزمایش‌ها تفسیر شود.

پرسش‌هایی درباره فلج دوره ای هیپوکالمیک

 آقای ۳۰ ساله از صبح امروز دچار فلج شُل حاد شده است. بیمار روز گذشته ورزش سنگین انجام داده است. در معاینه، اختلال حسی و اسفنکتری، کاهش سطح هوشیاری و درگیری اعصاب کرانیال ندارد، رفلکس‌های تاندونی بیمار کاهش یافته است. انجام کدامیک از اقدامات زیر در اولویت می‌باشد؟(پرانترنی شهریور ۹۵ – قطب ۱ کشوری [دانشگاه گیلان و مازندران])
الف) نوار عصب و عضله
ب) تصویربرداری از نخاع و مغز
ج) بررسی الکترولیت‌های سرم
د) انجام پونکسیون کمری