اختلالات هایپرکینتیک؛ کره، پارابالیسم، همی بالیسم، میوکلونوس و تیک

کره
تعریف
کره (Chorea) نوعی اختلال حرکتی است که با حرکات سریع، نامنظم، تکانهای و بدون هدف مشخص شناخته میشود. این حرکات به طور ناگهانی از یک بخش بدن به بخش دیگر منتقل میشوند و هیچ الگوی قابل پیشبینی ندارند. برخلاف دیستونی (Dystonia) که معمولاً با حرکات پایدار، پیچشی و ماندگار همراه است، در کره فرد قادر به حفظ وضعیت پایدار بدن یا اعضا نیست؛ مثلاً نمیتواند زبان را در بیرون نگه دارد یا دستانش را بهصورت ثابت بالا نگه دارد.
ویژگیهای افتراقی کره نسبت به سایر اختلالات حرکتی
کره با ویژگیهایی از سایر اختلالات حرکتی متمایز میشود. این ویژگیها عبارتند از:
-
عدم وجود الگوی مشخص (Non-patterned)
-
غیر ریتمیک بودن (Non-rhythmic)
-
تغییرات پیوسته و نامنظم در حرکات (Unpredictable)
به همین دلیل، کره از اختلالاتی مانند ترمور (Tremor) یا دیستونی قابل افتراق است.
ریشه لغوی واژه کره
واژهی “Chorea” از واژهی یونانی “Horos” به معنای “رقص” (Dance) گرفته شده است. یکی از نخستین افرادی که از این واژه استفاده کرد، پاراسلسوس (Paracelsus) بود. او این اصطلاح را برای توصیف رفتار پیروان سنت ویتوس (St. Vitus) به کار برد؛ کسانی که در روز بزرگداشت این قدیس، با حرکاتی شبیه به رقص به طور غیرقابلکنترل میرقصیدند تا خوشیمنی و بخت خوب سال آینده را تضمین کنند. به همین دلیل، “رقص سنت ویتوس” (St. Vitus Dance) یکی از اصطلاحات تاریخی مرتبط با کره محسوب میشود.
علل ایجاد کره (Etiologies of Chorea)
کره میتواند علامتی از بیماریهای مختلفی باشد. این بیماریها طیف وسیعی دارند و از اختلالات ژنتیکی تا بیماریهای عفونی و خودایمنی را شامل میشوند. مهمترین آنها عبارتند از:
-
بیماری هانتینگتون (Huntington’s Disease): یکی از شایعترین و شناختهشدهترین علل کره، بیماری ژنتیکی پیشروندهای است که در آن، تخریب نورونهای قشر مغز و عقدههای قاعدهای رخ میدهد.
-
کره سیدنهام (Sydenham’s Chorea): یکی از علل مهم کره در کودکان که معمولاً پس از عفونت استرپتوکوکی (Streptococcal infection) ایجاد میشود و بهعنوان یکی از تظاهرات تب روماتیسمی (Rheumatic Fever) شناخته میشود.
-
اختلالات خودایمنی نورولوژیک: مانند لنفوسیتوز مغزی که ممکن است با کره همراه باشند. در برخی موارد، مشاهده میشود که کودک چشمهایش را بیش از حد بسته نگه میدارد و حرکات پیچشی و نامنظم زیادی در بدن دارد که از نشانههای کره است.
-
لوپوس اریتماتوی سیستمیک (SLE): در برخی موارد، کره یکی از تظاهرات نورولوژیک این بیماری خودایمنی مزمن است.
-
علل دارویی و سمی: مصرف برخی داروها مانند لوودوپا، ضدافسردگیها، یا داروهای ضدجنون ممکن است موجب بروز حرکات کرهای شوند.
اصطلاح Motor Impersistence (ناتوانی در پایداری حرکتی)
در توصیف این حالت که فرد قادر به حفظ یک وضعیت ثابت برای یک عضو بدن نیست—مثلاً نمیتواند زبانش را بیرون نگه دارد یا دستهایش را بالا نگه دارد—اصطلاحی که معمولاً در نورولوژی به کار میرود “motor impersistence” یا “impersistence” است.
Motor Impersistence به حالتی گفته میشود که فرد نمیتواند یک حرکت ارادی را بهصورت پایدار حفظ کند، حتی با وجود تلاش برای انجام آن. این پدیده یکی از علائم بالینی شایع در اختلالات عقدههای قاعدهای (Basal Ganglia Disorders) بهویژه کره (Chorea) است.
مثالهای بالینی معروف برای Motor Impersistence:
-
ناتوانی در نگهداشتن زبان بیرون از دهان
-
ناتوانی در نگه داشتن چشمها بهصورت باز یا بسته
-
ناتوانی در نگه داشتن دستها در حالت افقی مقابل بدن
کاربرد بالینی
Motor Impersistence بهویژه در بیماریهایی مانند هانتینگتون (Huntington’s Disease) یا کره سیدنهام (Sydenham’s Chorea) کاربرد تشخیصی مهمی دارد و در معاینه بالینی برای تأیید وجود کره استفاده میشود.
نورواکانتوسیتوز و علایم کرهای
نورواکانتوسیتوز (Neuroacanthocytosis) گروهی نادر از بیماریهای عصبی-ژنتیکی است که با علائم حرکتی شدید و پیشرونده، از جمله کره (Chorea)، مشخص میشود. این بیماری با وجود آکانتوسیتها (Acanthocytes) در خون — یعنی گلبولهای قرمز با شکل غیرطبیعی و خاردار — شناخته میشود.
ویژگیهای کلیدی نورواکانتوسیتوز
-
حرکات غیرارادی از نوع کره، دیستونی، و تیک
-
ناتوانی در حفظ حرکات ارادی پایدار (Motor Impersistence)
-
اختلالات روانی، تغییرات خلق، و زوال عقل
-
آکانتوسیتوز: مشاهده گلبولهای قرمز خاردار در لام خون
-
دیسآرتری و اختلال در بلع
-
بستن غیرارادی و ممتد چشمها (blepharospasm) در برخی بیماران
-
معمولاً در دهه سوم یا چهارم زندگی بروز میکند
-
الگوی اتوزوم مغلوب در بسیاری از موارد
زیرگروههای مهم نورواکانتوسیتوز
-
Chorea-Acanthocytosis (ChAc)
-
McLeod Syndrome (وابسته به X)
مکانیسم بیماری
در نورواکانتوسیتوز، اختلالات ژنتیکی منجر به آسیب به عقدههای قاعدهای (Basal Ganglia) میشود که مسئول کنترل حرکات ارادیاند. در نتیجه، کره، اختلال در کنترل زبان، و ناتوانی در باز نگهداشتن چشمها بهصورت غیرارادی رخ میدهد. در معاینه بالینی، فرد نمیتواند زبان را بیرون نگه دارد یا دستها را پایدار بالا نگه دارد، که همان Motor Impersistence است.
جمعبندی علمی
کره (Chorea) یک اختلال حرکتی مهم و پیچیده است که تشخیص دقیق آن نیازمند بررسی بالینی کامل، تصویربرداری مغزی و ارزیابی سابقه پزشکی فرد میباشد. با توجه به طیف وسیع بیماریهای زمینهای که میتوانند منجر به بروز کره شوند، رویکرد تشخیصی باید چندجانبه و مبتنی بر یافتههای نورولوژیک، آزمایشگاهی و تصویربرداری باشد. شناخت تفاوتهای کره با سایر اختلالات حرکتی مانند دیستونی، ترمور و میوکلونوس برای دستیابی به تشخیص صحیح و درمان مؤثر بسیار حیاتی است.
نورواکانتوسیتوز (Neuroacanthocytosis) یک بیماری نادر اما مهم در طیف علل کره (Chorea) است که با وجود گلبولهای قرمز غیرطبیعی (آکانتوسیتها)، علائم روانی-حرکتی، و اختلالات عضلانی پیشرونده شناخته میشود. تشخیص آن نیازمند دقت در تظاهرات نورولوژیک و بررسی خون محیطی است.
پارابالیسم و همیبالیسم
همیبالیسم (Hemiballism): شکل شدید کره در اندامهای پروگزیمال
بالیسم (Ballism) نوعی اختلال حرکتی شدید و نادر است که در آن حرکات پرتابی، سریع، و غیرقابلکنترل در قسمتهای پروگزیمال (Proximal) اندامها یعنی بازوها یا رانها دیده میشود. این حرکات شباهت زیادی به پرتاب توپ در بازی بیسبال دارند؛ از همین رو واژهی Ballism از ریشهی لاتینی مربوط به پرتاب (Ball) گرفته شده است.
همیبالیسم (Hemiballism): درگیری یک طرف بدن
زمانی که بالیسم بهصورت یکطرفه (Unilateral) ظاهر شود، به آن همیبالیسم (Hemiballism) میگویند. این نوع از اختلال حرکتی، اغلب ناشی از ضایعهای در هسته سابتالامیک (Subthalamic Nucleus) در مغز است. آسیب به این ناحیه معمولاً در اثر سکته مغزی (Stroke) رخ میدهد و چون مسیرهای حرکتی متقاطع هستند، علائم در سمت مقابل ضایعه مغزی بروز میکنند. مثلاً اگر ضایعه در سمت چپ مغز باشد، حرکات پرتابی در سمت راست بدن دیده میشود.
تفاوت با کره (Chorea)
نکتهٔ کلیدی در افتراق بالیسم از کره (Chorea) در این است که:
-
کره عمدتاً اندامهای دیستال (Distal) مانند انگشتان و مچ دست یا پا را درگیر میکند.
-
اما بالیسم بیشتر روی عضلات پروگزیمال یعنی بازو، ران و شانه متمرکز است و حرکات بسیار شدیدتر و پرتابیتر از کرهاند.
بالیسم دوطرفه: وضعیت نادر
اگر این حرکات در هر دو سمت بدن (Bilateral) دیده شوند، به آن بالیسم دوطرفه (Bilateral Ballism) یا گاه پارابالیسم (Paraballism) میگویند، که شرایطی نادرتر و معمولاً ناشی از آسیب گستردهتر مغزی یا اختلالات متابولیک است.
جمعبندی
Hemiballism یک اختلال حرکتی نادر و شدید است که با حرکات پرتابی در اندامهای پروگزیمال مشخص میشود و معمولاً ناشی از آسیب به سابتالامیک در اثر سکته مغزی است. این حالت، شکلی شدیدتر و محدودتر از Chorea محسوب میشود که بیشتر نواحی دیستال را درگیر میکند. شناخت تفاوت این دو برای تشخیص و درمان مناسب، اهمیت حیاتی دارد.
ترمور: یک اختلال حرکتی هایپِرکینتیک
ترمور (Tremor) یکی از شایعترین اختلالات حرکتی هایپرکینتیک (Hyperkinetic) است و بهصورت نوسانات ریتمیک و سینوسی (Rhythmic sinusoidal oscillation) یک بخش از بدن ظاهر میشود. این نوسانات معمولاً نتیجهٔ فعالسازی متناوب عضلات آگونیست (Agonist) و آنتاگونیست (Antagonist) هستند. ترمور میتواند خود را در شرایط مختلفی نشان دهد که بر اساس زمان بروز آن، دستهبندیهای مختلفی برای آن وجود دارد.
انواع ترمور از نظر شرایط بروز
-
ترمور استراحتی (Rest Tremor)
این نوع ترمور در حالتی رخ میدهد که عضله در وضعیت استراحت قرار دارد و اندام در حالتی بدون حرکت است. این نوع ترمور از نشانههای بارز بیماری پارکینسون (Parkinson’s Disease) محسوب میشود و اغلب با عنوان “pill-rolling tremor” شناخته میشود. -
ترمور وضعیتی (Postural Tremor)
این نوع در حالتی دیده میشود که فرد اندام خود را در یک موقعیت خاص و علیه جاذبه نگه داشته است؛ مثل زمانی که دستها را در حالت کشیده به جلو نگه میدارد. -
ترمور حرکتی یا اینتنشن (Kinetic or Intention Tremor)
این نوع ترمور در حین حرکت ارادی بهویژه هنگام رسیدن به هدف بروز میکند. ترمور نیتنشن از ویژگیهای بیماران با اختلالات مخچهای (Cerebellar Disorders) است و معمولاً در انتهای مسیر حرکت تشدید میشود. به عبارت دیگر به لرزشی گفته میشود که در حین انجام حرکات هدفمند و عمدی، مانند نوشتن، گرفتن یک لیوان، یا بلند کردن یک شیء، ظاهر میشود. این لرزش برعکس لرزش اساسی (essential tremor) است که حتی در حالت استراحت نیز وجود دارد.
ترمور اسنشیال: شایعترین نوع ترمور وضعیتی
ترمور اسنشیال (Essential Tremor) شایعترین نوع ترمور وضعیتدار است و معمولاً هر دو دست را درگیر میکند. این نوع ترمور:
-
در افراد مسن شیوع بالاتری دارد
-
در شرح حال خانوادگی بیمار، سابقه مشابه در نسلهای قبلی یا بعدی دیده میشود
-
با نگهداشتن دستها در هوا یا انجام حرکات ظریف مانند نوشتن یا امضا زدن، تشدید میشود
آزمون بالینی Spiral Drawing: ابزار ساده اما مؤثر
یکی از آزمونهای بالینی رایج برای تشخیص ترمور اسنشیال، رسم مارپیچ (Spiral Drawing) است. در این آزمون، از بیمار خواسته میشود که یک مارپیچ از پیشطراحیشده را با دست دنبال کند یا مشابه آن را بکشد. افرادی که دچار ترمور اسنشیال هستند، در اجرای دقیق این کار ناتوان خواهند بود و لرزش ظریف، مانع از رسم دقیق خطوط میشود. این افراد حتی در امضا زدن یا کشیدن خطوط مستقیم نیز دچار اشکالاند.
تمایز با ترمور مخچهای (Cerebellar Tremor)
ترموری که در اختلالات مخچهای دیده میشود از نوع اینتنشن است، و تفاوت مهمی با ترمور اسنشیال دارد. در این نوع:
-
لرزش در پایان مسیر حرکتی تشدید میشود
-
بیمار هنگام نزدیک شدن به هدف، لرزش واضحتری نشان میدهد
-
این نوع ترمور اغلب همراه با آتاکسی (Ataxia) یا بینظمی حرکتی است
جمعبندی
Tremor یکی از مهمترین اختلالات حرکتی هایپرکینتیک است که میتواند در حالتهای مختلف از جمله استراحتی، وضعیتی یا حرکتی (Intention) بروز کند. شناخت انواع مختلف ترمور و ارتباط آنها با اختلالاتی نظیر پارکینسون، ترمور اسنشیال و اختلالات مخچهای، کلید تشخیص صحیح و درمان هدفمند است. آزمونهای بالینی سادهای مانند رسم مارپیچ (Spiral Drawing) میتوانند بهطور چشمگیری در ارزیابی و افتراق این وضعیتها مؤثر باشند.
میوکلونوس: سریعترین اختلال حرکتی هایپرکینتیک
نکته مهم: میوکلونوس (Myoclonus) یکی از اختلالات حرکتی هایپرکینتیک (Hyperkinetic Movement Disorders) است که بهصورت پرشهای ناگهانی، سریع و شوکمانند (Shock-like jerks) در عضلات بدن تظاهر مییابد. این پرشها ممکن است ناشی از انقباض ناگهانی عضله (Positive Myoclonus) یا از دست رفتن ناگهانی تون عضلانی (Negative Myoclonus) باشند.
ویژگیهای کلینیکی میوکلونوس
میوکلونوس از نظر زمانی، کوتاهترین و سریعترین نوع حرکات غیرطبیعی است و میتواند در هر سنی و در زمینههای مختلف بالینی بروز کند. حرکات میوکلونیک ممکن است:
-
موضعی (Focal)،
-
سگمنتال (Segmental)،
-
یا ژنرالیزه (Generalized) باشند.
میوکلونوس مثبت معمولاً بهصورت یک حرکت سریع رو به جلو بهدلیل انقباض ناگهانی عضله دیده میشود.
میوکلونوس منفی همانند آستریکسیس (Asterixis) زمانی اتفاق میافتد که تون عضلانی ناگهان از بین میرود؛ مثلاً در حالتی که بیمار دست خود را در وضعیت کشیده نگه داشته، ناگهان اندام بهصورت افتان رها میشود.
انواع فیزیولوژیک و پاتولوژیک میوکلونوس
برخی موارد میوکلونوس فیزیولوژیک (Physiologic Myoclonus) هستند، از جمله:
-
پرشهای هنگام خواب (Hypnic Jerks) در مراحل ابتدایی خواب
-
سکسکه (Hiccup) که میوکلونوس عضله دیافراگم است
با این حال، میوکلونوس میتواند نشانهای از بیماریهای جدیتر باشد، از جمله:
-
تشنجهای میوکلونیک (Myoclonic Seizures)
-
آنسفالوپاتیهای متابولیک (Metabolic Encephalopathies) مانند:
-
نارسایی کبد (Hepatic Encephalopathy)
-
نارسایی کلیه (Uremic Encephalopathy)
-
-
آسیب مغزی پس از احیای قلبی (Post-anoxic Myoclonus)
-
بیماریهای نورودژنراتیو مانند:
-
بیماری کروتزفلد-یاکوب (Creutzfeldt-Jakob Disease – CJD)
-
بیماری لافورا (Lafora Disease)
-
بیماری فوکسه (Fuchs Disease) در کودکان
-
میوکلونوس پس از CPR: نشانهای نگرانکننده
در بیماران دچار ایست قلبی و احیای طولانیمدت (Prolonged CPR)، بروز حرکات شوکمانند میوکلونیک میتواند نشانهای از آسیب شدید مغزی باشد. این حالت معمولاً بهصورت حرکات ناگهانی و پرتکرار اندامها ظاهر میشود و متأسفانه پیشآگهی بدی دارد.
منشأ میوکلونوس: از کورتکس تا ساقه مغز
میوکلونوس ممکن است منشأهای مختلفی داشته باشد، از جمله:
-
کورتیکال (Cortical Myoclonus): اغلب در تشنجهای میوکلونیک دیده میشود
-
سابکورتیکال (Subcortical Myoclonus)
-
ساقه مغز (Brainstem Myoclonus): معمولاً در الگوهای ژنرالیزهتر دیده میشود
در بیماری CJD، میوکلونوس آنچنان شدید است که هنگام ایستادن باعث عدم تعادل و سقوط بیمار میشود. در MRI این بیماران، تغییرات سیگنال در هستههای قاعدهای (Basal Ganglia) از جمله پوتامن (Putamen) و کودیت (Caudate) دیده میشود.
داروها و مسمومیتها: علل قابل توجه میوکلونوس
برخی داروها نیز میتوانند باعث ایجاد میوکلونوس شوند. برای مثال:
-
مسمومیت با لیتیم (Lithium Toxicity)
-
مصرف بیش از حد داروهای ضدافسردگی یا ضدصرع
شناخت این علل از اهمیت بالینی زیادی برخوردار است، زیرا قطع دارو یا تنظیم دوز میتواند علائم را بهطور کامل بهبود بخشد.
جدول ۱: تفاوت بین میوکلونوس مثبت و میوکلونوس منفی
ویژگیها | میوکلونوس مثبت (Positive Myoclonus) | میوکلونوس منفی (Negative Myoclonus) |
---|---|---|
تعریف | ناشی از انقباض ناگهانی عضله (sudden muscle contraction) | ناشی از کاهش ناگهانی تون عضلانی (sudden lapse in muscle tone) |
ظاهر بالینی | پرش ناگهانی به سمت جلو یا عقب (شوکمانند) | افتادن ناگهانی عضو یا حالت “رها شدن” سریع عضو |
نمونه بالینی | پرش ناگهانی در اندامها، صورت یا تنه | آستریکسیس (Asterixis) در آنسفالوپاتیهای کبدی یا اورمیک |
مکانیزم نوروفیزیولوژیک | تحریک ناگهانی نورونهای حرکتی | وقفه گذرا در سیگنالدهی قشر مغز یا نواحی حرکتی مرکزی |
بروز در خواب | بله، در فاز خواب N1 شایع است (میوکلونوس فیزیولوژیک) | خیر، بیشتر در حالت بیداری دیده میشود |
نمونه پاتولوژیک | بیماری فوشر، سندرم رتی، CJD، صرع میوکلونیک | آستریکسیس، میوکلونوس بعد از هایپوکسی مغزی، سندرم لنس-گاستو (Lennox-Gastaut) |
کاربرد تشخیصی | در بررسی صرع، اختلالات متابولیک، نوروژنیک و ژنتیکی | در بررسی آنسفالوپاتیهای متابولیک و ضایعات پس از CPR |
جدول ۲: افتراق میوکلونوس فیزیولوژیک و پاتولوژیک
ویژگیها | میوکلونوس فیزیولوژیک (Physiologic Myoclonus) | میوکلونوس پاتولوژیک (Pathologic Myoclonus) |
---|---|---|
زمان بروز | عمدتاً هنگام خواب یا گذر به خواب (Sleep onset) | در بیداری یا خواب، بسته به علت زمینهای |
سن بروز | در تمام سنین طبیعی است، بهویژه در نوزادان و سالمندان | معمولاً در کودکان با بیماریهای عصبی یا در بالغین با اختلالات مغزی |
الگوی حرکت | تکپرشی، گذرا، گاهی فقط یک بار رخ میدهد | مکرر، شدید، ناتوانکننده |
ناحیه درگیر | اندامها یا تنه، معمولاً محدود | چند ناحیه، گاهی منتشر (generalized) |
ضرورت درمان | نیاز به درمان ندارد | نیازمند بررسی دقیق و درمان علت زمینهای |
نمونهها | پرشهای عضلانی هنگام خوابیدن، Hiccups (سکسکه) | میوکلونوس صرعی، میوکلونوس ناشی از آنسفالوپاتی، بیماری کروتزفلد-جاکوب (CJD) |
نتیجهگیری:
میوکلونوس (Myoclonus) سریعترین و کوتاهترین نوع حرکات غیرطبیعی هایپرکینتیک است که میتواند بهصورت انقباض یا افت ناگهانی تون عضلانی بروز یابد. این اختلال، گسترهای از علل فیزیولوژیک تا پاتولوژیک را شامل میشود؛ از پرشهای خواب گرفته تا بیماریهای خطرناک مغزی مثل CJD. شناخت نوع، الگوی بالینی و علت زمینهای آن برای تشخیص صحیح و انتخاب درمان مؤثر حیاتی است.
میوکلونوس یکی از مهمترین اختلالات حرکتی هایپرکینتیک است که با حرکات شوکمانند سریع و کوتاه مشخص میشود. تقسیمبندی آن به مثبت و منفی نهتنها در افتراق تشخیصی بلکه در انتخاب درمان نقش کلیدی دارد. افتراق میوکلونوس فیزیولوژیک از پاتولوژیک نیز به پرهیز از درمانهای غیرضروری یا شناسایی زودهنگام بیماریهای جدی مانند صرع یا انسفالوپاتی متابولیک کمک میکند. این اطلاعات برای متخصصان مغز و اعصاب، رزیدنتهای نورولوژی و دانشجویان پزشکی حیاتی بوده و در افزایش دقت بالینی بسیار مؤثر است.
مقایسهای بین میوکلونوس و سایر اختلالات حرکتی هایپرکینتیک
جدول مقایسهای اختلالات حرکتی هایپرکینتیک
ویژگیها | میوکلونوس (Myoclonus) | ترمور (Tremor) | کره (Chorea) | آتتوز (Athetosis) | دیستونی (Dystonia) |
---|---|---|---|---|---|
نوع حرکت | پرش سریع، شوکمانند | نوسان ریتمیک و سینوسی | حرکات ناگهانی، غیرقابل پیشبینی و بدون هدف | حرکات آهسته، مارپیچ و پیچشی | انقباضات پایدار، چرخشی یا پیچشی عضلات |
مدت زمان حرکت | بسیار کوتاه (میلیثانیهها) | مداوم، با ریتم ثابت | کوتاه اما تکرارشونده | طولانیتر از کره و کند | طولانی و پایدار |
ریتم | غیرریتمیک | ریتمیک | غیرریتمیک | غیرریتمیک | اغلب پایدار یا با الگوی مشخص |
قابل پیشبینی بودن | غیرقابل پیشبینی | قابل پیشبینی (الگوی سینوسی) | غیرقابل پیشبینی | غیرقابل پیشبینی | گاهی قابل پیشبینی بر اساس وضعیت |
محل شایع بروز | دست، صورت، تنه، اندامها | دست، سر، صدا (voice) | اندامها، صورت | اندامهای دیستال (دست و پا) | گردن، دست، تنه |
منشأ نورولوژیک | کورتکس، سابکورتکس، ساقه مغز | مسیرهای قشری – مخچهای | عقدههای قاعدهای (Basal Ganglia) | عقدههای قاعدهای | عقدههای قاعدهای |
عوامل تشدیدکننده | حرکت، صدا، نور، استرس | وضعیت بدن، خستگی، اضطراب | استرس، فعالیت ذهنی | استرس، تحریک | حرکت خاص، وضعیت بدنی |
همراهی با بیماریهای سیستمیک | آستریکسیس در نارسایی کبد یا کلیه | پارکینسون، تیروئید، اسنشیال ترمور | بیماریهای ژنتیک مثل هانتینگتون | فلج مغزی (CP)، اختلالات متابولیک | دیستونی ارثی، دیستونی اولیه یا ثانویه |
درمان اختصاصی | داروهای ضدصرع، تنظیم متابولیسم، درمان علت زمینهای | بتابلوکر، توپیرامات، DBS | داروهای ضددوپامین، DBS | داروهای آنتیکولینرژیک، توانبخشی | بوتاکس، DBS، داروهای ضد اسپاسم |
توضیح کلیدواژههای مهم در جدول:
-
Shock-like jerks: حرکات شوکمانند، مشخصه میوکلونوس
-
Rhythmic oscillation: نوسانهای ریتمیک، مشخصه ترمور
-
Basal Ganglia: ناحیه کلیدی در پاتوژنز کره، دیستونی و آتتوز
-
Asterixis: نوعی میوکلونوس منفی، در آنسفالوپاتیهای متابولیک دیده میشود
-
DBS (Deep Brain Stimulation): تحریک عمقی مغز، گزینه درمانی در موارد مقاوم
بیماری گوشر و ارتباط با میوکلونوس
تعریف و علتشناسی
بیماری گوشر (Gaucher disease) یک اختلال ذخیرهای لیزوزومی (Lysosomal Storage Disorder) ارثی است که در اثر کمبود آنزیم گلوکوسربروزیداز (Glucocerebrosidase) ایجاد میشود. این آنزیم مسئول شکستن چربیای به نام گلوکوسربروزید (Glucocerebroside) است. در نتیجه این نقص آنزیمی، گلوکوسربروزید در سلولهای ماکروفاژ تجمع مییابد و سلولهایی با ظاهر مشخص به نام سلولهای گوشر (Gaucher cells) ایجاد میکند.
نوع وراثت و ژنتیک
این بیماری دارای الگوی وراثت اتوزومال مغلوب (Autosomal Recessive) است. شایعترین جهشها در ژن GBA واقع در کروموزوم ۱ دیده میشود. افراد دارای دو آلل معیوب در این ژن مبتلا به بیماری میشوند، در حالی که ناقلین معمولاً بدون علامت هستند.
انواع بالینی بیماری گوشر
بیماری گوشر به سه نوع اصلی تقسیم میشود:
-
نوع ۱ (Type 1): گوشر غیرنورونپاتیک (Non-neuronopathic)
-
شایعترین فرم بیماری
-
بدون درگیری سیستم عصبی مرکزی
-
علائم شامل بزرگی کبد و طحال (Hepatosplenomegaly)، کمخونی (Anemia)، ترومبوسیتوپنی (Thrombocytopenia)، و دردهای استخوانی است.
-
معمولاً در دوران نوجوانی یا بزرگسالی بروز میکند.
-
در جامعه یهودیان اشکنازی شایعتر است.
-
-
نوع ۲ (Type 2): گوشر حاد نورونپاتیک (Acute neuronopathic)
-
نادر ولی شدید
-
شروع در نوزادی
-
همراه با درگیری شدید مغزی، اسپاسم، میوکلونوس و نارسایی تنفسی
-
معمولاً باعث مرگ در سنین پایین میشود.
-
-
نوع ۳ (Type 3): گوشر مزمن نورونپاتیک (Chronic neuronopathic)
-
علائم سیستمیک شبیه نوع ۱
-
درگیری عصبی تدریجی مانند حرکات غیرطبیعی چشم (Supranuclear gaze palsy)، آتاکسی و تشنج
-
علائم و یافتههای بالینی مهم
-
هپاتواسپلنومگالی (Hepatosplenomegaly)
-
کمخونی (Anemia) و خستگی مفرط
-
کاهش پلاکت (Thrombocytopenia) و تمایل به خونریزی
-
درد و بحرانهای استخوانی (Bone pain and crises)
-
نرمی استخوان یا نکروز آواسکولار (Osteopenia / Avascular necrosis)
-
در نوع ۲ و ۳: درگیری مغزی، تشنج، میوکلونوس (Myoclonus)، و تأخیر رشدی
ارتباط با میوکلونوس
در نوع ۲ و ۳ بیماری گوشر بهویژه نوع نورونپاتیک، میوکلونوس (Myoclonus) یکی از تظاهرات بارز عصبی است. این حرکت ناگهانی و شوکمانند معمولاً ناشی از درگیری کورتکس مغز یا مسیرهای زیرقشری است و میتواند در کنار سایر تظاهرات حرکتی مانند اسپاستیسیته، آتاکسی و حرکات چشمی غیرطبیعی دیده شود.
تشخیص بیماری گوشر
-
آزمایش سطح آنزیم گلوکوسربروزیداز در لکوسیتها
-
آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش در ژن GBA
-
بیوپسی مغز استخوان برای مشاهده سلولهای گوشر
-
MRI برای بررسی درگیری مغزی در انواع نورونپاتیک
درمان
-
درمان جایگزینی آنزیم (Enzyme Replacement Therapy – ERT) با داروهایی مانند ایمیگلوکرسراز (Imiglucerase) در نوع ۱ و گاهی نوع ۳
-
درمان کاهش سوبسترا (Substrate Reduction Therapy – SRT) برای کاهش ساخت گلوکوسربروزید
-
درمان حمایتی شامل ترانسفوزیون، داروهای ضد درد، درمان فیزیوتراپی و رواندرمانی
-
در نوعهای نورونپاتیک، درمان مؤثری برای درگیری مغزی وجود ندارد و پیشآگهی نامطلوب است
جمعبندی علمی
بیماری گوشر یکی از شایعترین بیماریهای لیزوزومی ارثی است که میتواند از یک فرم بدون علامت عصبی تا فرمهای شدید مغزی همراه با میوکلونوس متغیر باشد. شناخت دقیق تظاهرات این بیماری بهویژه در زمینه حرکات غیرطبیعی مانند میوکلونوس برای افتراق از سایر اختلالات عصبی مانند صرعهای میوکلونیک یا بیماری CJD ضروری است. تشخیص زودرس و درمان آنزیمی در فرمهای خفیفتر میتواند کیفیت زندگی بیمار را بهطور معنادار بهبود دهد.
تیک: یک اختلال هایپرکینتیک با ویژگیهای منحصر بهفرد
تعریف و تمایز از سایر حرکات غیرطبیعی
نکته مهم: تیکها نوعی از اختلالات حرکتی هایپرکینتیک (Hyperkinetic movement disorders) هستند که در دوران کودکی بسیار شایعاند. تفاوت اصلی آنها با سایر حرکات غیرطبیعی مانند میوکلونوس (Myoclonus) یا کره (Chorea) در این است که تیکها نیمهارادی (Semivoluntary) هستند. یعنی بیمار تا حدودی توانایی مهار و کنترل آنها را دارد، برخلاف سایر حرکات غیرارادی که کاملاً خارج از کنترل ارادی فرد هستند.
احساس پیشدرآمدی یا Urge
یکی دیگر از ویژگیهای بارز تیکها، وجود یک احساس درونی پیشدرآمدی (Premonitory Urge) است؛ بهطوریکه فرد پیش از بروز تیک نوعی فشار یا احساس ناخوشایند را تجربه میکند، مشابه خارش (Itch) یا نیاز به عطسه، که با بروز تیک از بین میرود. تلاش برای مهار این حس اغلب موجب آزار فرد میشود، درست مانند حالتی که فرد سعی کند عطسهاش را سرکوب کند.
انواع تیک
تیکها به دو نوع اصلی تقسیم میشوند:
-
تیک حرکتی (Motor Tic)
-
ساده (Simple): مانند بالا انداختن شانهها یا پلک زدن.
-
پیچیده (Complex): شامل انجام حرکات ترکیبی و پشت سر هم.
-
-
تیک صوتی (Phonic or Vocal Tic)
-
ساده: مانند بالا کشیدن بینی یا صاف کردن گلو.
-
پیچیده: مانند تکرار مداوم یک کلمه یا عبارت.
-
سندروم تورت (Tourette Syndrome)
اگر یک فرد هم تیک حرکتی و هم تیک صوتی داشته باشد و این علائم بیش از یک سال ادامه یابند، تشخیص سندروم تورت (Tourette Syndrome) مطرح میشود. این بیماری باید قبل از ۱۸ سالگی آغاز شده باشد. نام این سندروم برگرفته از پزشک فرانسوی ژرژ ژیل دو لا تورت (Georges Gilles de la Tourette) است که در سال ۱۸۸۵ و تحت نظر شارکو (Charcot)، این اختلال را در بیمارستان سالپتریه پاریس توصیف کرد.
ویژگیهای بالینی و روند طبیعی بیماری
تیکها اغلب در پسران شایعتر از دختران هستند و بسیاری از آنها گذرا (Transient Tic) هستند، بهویژه در کودکان. این نوع تیکها معمولاً خودبهخود و با افزایش سن بهبود مییابند و نیازی به درمان ندارند. همچنین تیکها ممکن است از یک ناحیه بدن به ناحیه دیگر «بچرخند»، برای مثال از پلک زدن به بالا انداختن شانهها تغییر کنند.
ارتباط با سایر اختلالات روانپزشکی
حدود ۳۰ تا ۵۰ درصد بیماران مبتلا به تورت، دچار بیشفعالی (ADHD) یا اختلال وسواس فکری-عملی (OCD) هستند. در برخی موارد، شدت تیکها به حدی است که ممکن است منجر به آسیب فیزیکی شود، مانند صدمات گردنی ناشی از تیکهای شدید.
تشخیص افتراقی و درمان
تیکها گاه ممکن است با دیستونی (Dystonia) یا میوکلونوس اشتباه گرفته شوند. اما نکته افتراق این است که در تیک، وضعیت ذهنی بیمار قبل و بعد از بروز حرکت نرمال است و الگوی پرشی (Jerky) دارد. در موارد شدید میتوان از تحریک عمقی مغز (Deep Brain Stimulation) یا داروهای آنتیسایکوتیک (Antipsychotics) مانند آریپیپرازول (Aripiprazole) استفاده کرد.
در کلاسهای درس نیز باید معلمان نسبت به تیک آگاهی داشته باشند؛ چون برخی از آنها مانند درآوردن شکلک (Facial Grimacing) ممکن است با مسخرهکردن اشتباه گرفته شوند، در حالیکه بخشی از بیماری هستند.
جمعبندی
تیکها نوعی از حرکات نیمهارادی هستند که در کودکان شایعاند و معمولاً گذرا و خوشخیماند. در موارد مزمن یا شدید، باید به تشخیص سندروم تورت و درمانهای دارویی یا نورومدولاسیون فکر کرد. شناخت صحیح این اختلالات نهتنها برای پزشکان، بلکه برای والدین و آموزگاران نیز اهمیت دارد تا از سوءبرداشتها و برچسبزنی به کودکان جلوگیری شود.
اختلالات حرکتی هایپرکینتیک که در خواب هم تداوم دارند
نکته مهم: بیشتر اختلالات حرکتی هایپرکینتیک (Hyperkinetic movement disorders)، نظیر کره (Chorea)، دیستونی (Dystonia)، و ترمور (Tremor) در زمان خواب (Sleep) بهطور قابلتوجهی کاهش مییابند یا کاملاً از بین میروند. اما برخی استثناها وجود دارند که در آنها حرکات غیرطبیعی حتی در خواب نیز تداوم مییابند، که این خود میتواند به افتراق تشخیصی کمک کند.
اختلالاتی که در خواب هم تداوم دارند:
۱. تیکهای شدید (Severe Tics):
بر خلاف تیکهای ساده و گذرا که معمولاً در خواب خاموش میشوند، در موارد شدیدتر، بهویژه در سندروم تورت (Tourette Syndrome)، ممکن است برخی از تیکها حتی در مراحل سبک خواب مشاهده شوند. اگرچه در خواب عمیق (N3) معمولاً کاهش مییابند، اما تداوم تیکها در خواب میتواند نشانهای از شدت بیماری باشد.
۲. برخی از انواع میوکلونوس (Myoclonus):
بهویژه میوکلونوس شبانه یا شبهنگام (Nocturnal Myoclonus) و میوکلونوس شبانه وابسته به خواب (Sleep-related Myoclonus) ممکن است در حین خواب دیده شوند. همچنین در اختلالات متابولیک یا نورودژنراتیو (مانند بیماری کروزفلد-یاکوب)، میوکلونوس ممکن است در تمام طول چرخه خواب تداوم یابد.
۳. اسپاسم همیفاسیال (Hemifacial Spasm):
این اختلال که با انقباضات تونیک یا کلونیک یکطرفه عضلات صورت همراه است، برخلاف اغلب اختلالات حرکتی ناشی از هستههای قاعدهای (Basal Ganglia)، منشأیی غیر از هستههای قاعدهای دارد و بهنظر میرسد مربوط به تحریک یا فشردگی عصب فاسیال (Facial Nerve) باشد. اسپاسم همیفاسیال معمولاً حتی در خواب نیز باقی میماند و ممکن است در مرحله خواب سبک بیشتر دیده شود.
تبیین فیزیولوژیک:
در طول خواب، بهویژه در مرحله REM، اکثر فعالیتهای حرکتی بهطور طبیعی مهار میشوند. اما اگر اختلالی منشاء عصبی محیطی یا ساقه مغزی داشته باشد (مانند اسپاسم همیفاسیال)، این مهار کامل اعمال نمیشود. همچنین در برخی از اختلالات شدید مانند میوکلونوس مقاوم به درمان یا تیکهای شدید در سندروم تورت، ساختارهای قشری یا سابکورتیکال ممکن است به مهار طبیعی خواب پاسخ ندهند.
نتیجهگیری:
اکثر اختلالات حرکتی هایپرکینتیک در خواب از بین میروند یا کاهش مییابند، اما تیکهای شدید، برخی انواع میوکلونوس، و اسپاسم همیفاسیال از جمله مواردی هستند که ممکن است در خواب نیز تداوم داشته باشند. شناخت این موارد به پزشک کمک میکند تا در ارزیابیهای بالینی و تشخیصی افتراقی تصمیمگیری بهتری داشته باشد.
»» تمامی کتاب