کتاب بیماری های مغز و اعصاب آینده نگاران مغز؛ فلج فوق هسته ای پیشرونده

فلج فوق هسته‌ای پیشرونده

فلج فوق هسته‌ای پیشرونده (Progressive Supranuclear Palsy – PSP) یک اختلال دژنراتیو پیشرونده و نادر است که به تدریج سیستم عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری به طور عمده بر نواحی خاصی از مغز از جمله هسته‌های قاعده‌ای و ساقه مغز (brainstem) تأثیر می‌گذارد و موجب مشکلات حرکتی و شناختی می‌شود.

اپیدمیولوژی (Epidemiology) بیماری نشان می‌دهد که سن شایع ابتلا به فلج فوق هسته‌ای پیشرونده معمولاً بین ۴۵ تا ۷۵ سال است، اما به طور میانگین، سن شروع بیماری در حدود ۶۳ سال قرار دارد. این سن نشان می‌دهد که بیشتر بیماران در میانه‌های زندگی خود با این اختلال مواجه می‌شوند، که به ویژه برای تشخیص و درمان زودهنگام اهمیت دارد.

شایع‌ترین گروه‌های سنی (Age Groups) مبتلا به این بیماری، افراد میانسال و سالمندان هستند. در واقع، در حالی که PSP ممکن است در هر سنی بروز کند، بیشتر در افراد بالای ۵۰ سال مشاهده می‌شود.

تفاضل جنسیتی (Gender Difference) نشان می‌دهد که بیماری در مردان (Men) شایع‌تر است. این تفاوت جنسیتی ممکن است به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا هورمونی باشد، اما هنوز تحقیقات بیشتری در این زمینه لازم است تا علت دقیق این تمایز مشخص شود.

در مجموع، فلج فوق هسته‌ای پیشرونده یک بیماری نادر است که غالباً در افراد میان‌سال تا سالخورده ظاهر می‌شود و به طور خاص در مردان بیشتر از زنان مشاهده می‌شود. این اطلاعات می‌تواند به پزشکان در تشخیص زودهنگام و مدیریت صحیح بیماری کمک کند.

علائم بالینی (Clinical Symptoms)

علائم بالینی (Clinical Symptoms) فلج فوق هسته‌ای پیشرونده (Progressive Supranuclear Palsy – PSP) به تدریج و به شکل‌های مختلف بروز می‌کند که در زیر به تفصیل شرح داده شده‌اند:

1. علامت اصلی (Primary Symptom) این بیماری افتالموپلژی فوق هسته‌ای (Supranuclear Ophthalmoplegia) است که با اختلال در نگاه کردن ارادی در جهت عمودی، به ویژه در جهت پایین، نمایان می‌شود. این اختلال به تدریج به فلج نگاه در سایر جهات نیز گسترش می‌یابد.

2. رژیدیتی دیستونیک (Rigidity-Dystonic) در عضلات بالای تنه و گردن به وضوح دیده می‌شود. به همین دلیل، این بیماران اغلب قامتی کشیده (Stiff Posture) و گردنی راست دارند که حرکت‌های محدود و سختی را تجربه می‌کنند.

3. دیستونی گردن (Cervical Dystonia) موجب کشیده شدن سر به عقب می‌شود که به علت انقباضات غیر ارادی عضلات گردن رخ می‌دهد.

4. فلج سودوبولبر (Pseudobulbar Paralysis) موجب اختلالات پیشرفته در بلع (Swallowing) و تکلم (Speech) می‌شود، که به تدریج مشکلاتی در انجام فعالیت‌های روزمره ایجاد می‌کند.

5. دمانس نوع فرونتال (Frontotemporal Dementia) یکی از ویژگی‌های شناختی این بیماری است که شامل اختلالات رفتاری و شناختی به ویژه در نواحی پیشانی مغز می‌شود.

6. حملات سقوط مکرر به سمت عقب (Retropulsion) از علائم کاراکتریستیک این بیماران است که به علت بی‌ثباتی وضعیت (Postural Instability) و اختلال در راه رفتن (Gait Disturbance) اتفاق می‌افتد.

7. خنده و گریه بی‌مورد (Involuntary Laughing and Crying) از دیگر علائم شایع این بیماری است که ممکن است به طور ناخواسته و بدون محرک خاصی بروز کند.

8. رفلکس‌های اکولوسفالیک (Oculcephalic Reflex) و اکولووستیبولار (Oculovestibular Reflex) در این بیماران معمولاً طبیعی هستند.

9. در برخی از بیماران بلفارواسپاسم (Blepharospasm) دیده می‌شود، که شامل انقباضات غیر ارادی عضلات اطراف چشم است.

10. گاهی علائم درگیری پیرامیدال (Pyramidal Symptoms) مانند افزایش رفلکس‌ها (Hyperreflexia)، علامت با بنسکی (Babinski Sign)، و علائم درگیری مخچه (Cerebellar Symptoms) مشاهده می‌شود که شامل مشکلات هماهنگی و تعادل است.

11. برخلاف مبتلایان به پارکینسون (Parkinson’s Disease)، این بیماران معمولاً وضعیت خمیده (Stooped Posture) ندارند و به جای آن، اغلب قامت خود را راست نگه می‌دارند.

یادآوری: علائم کاراکتریستیک فلج فوق هسته‌ای پیشرونده (Progressive Supranuclear Palsy – PSP) شامل حملات سقوط مکرر (Frequent Retropulsion Attacks) به سمت عقب، اختلال در نگاه کردن عمودی (Vertical Gaze Impairment)، به ویژه در جهت پایین (Downward Gaze)، دمانس نوع فرونتال (Frontotemporal Dementia)، فلج سودوبولبر (Pseudobulbar Paralysis) و خنده و گریه بی‌مورد (Involuntary Laughing and Crying) می‌باشد. این علائم به عنوان ویژگی‌های اصلی و کاراکتریستیک بیماری شناخته می‌شوند.

تشخیص فلج فوق هسته‌ای پیشرونده

در مراحل پیشرفته (Advanced Stages) بیماری، آتروفی میدبرین (Midbrain Atrophy) در تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (MRI) مشاهده می‌شود. این تغییرات در تصاویر MRI به وضوح نشان‌دهنده از دست رفتن بافت در نواحی خاصی از مغز هستند که به دلیل دژنراسیون عصبی (Neurodegeneration) در نواحی مانند ساقه مغز (Brainstem) و میدبرین (Midbrain) رخ می‌دهد.

درمان فلج فوق هسته‌ای پیشرونده

در درمان (Treatment) فلج فوق هسته‌ای پیشرونده (Progressive Supranuclear Palsy – PSP)، حدود ۲۰٪ بیماران (۲۰% of patients) به آمانتادین (Amantadine) پاسخ می‌دهند. این دارو ممکن است برخی از علائم حرکتی و شناختی را در این بیماران کاهش دهد، اما تأثیر آن در طول زمان محدود است.

برای بهبود دیستونی گردن (Cervical Dystonia) و بلفارواسپاسم (Blepharospasm)، تزریق بوتولینوم توکسین (Botulinum Toxin Injection) انجام می‌شود. این درمان به طور مؤثری موجب کاهش انقباضات غیر ارادی عضلات و بهبود عملکرد حرکتی می‌شود.

پیش‌آگهی فلج فوق هسته‌ای پیشرونده

پیش‌آگهی طول عمر (Prognosis of Lifespan) بیماران مبتلا به فلج فوق هسته‌ای پیشرونده (Progressive Supranuclear Palsy – PSP) پس از شروع علائم، معمولاً ۵ تا ۷ سال (۵ to 7 years) است. این مدت زمان نشان‌دهنده دوره‌ای است که بیماران به طور متوسط پس از بروز اولین علائم به زندگی می‌پردازند، اگرچه این مدت می‌تواند بسته به شدت بیماری و واکنش به درمان‌ها متفاوت باشد.

پرسش‌هایی درباره فلج فوق هسته‌ای پیشرونده

آقای ۶۰ ساله‌ای با اختلال در راه رفتن مراجعه کرده است. سابقه افتادن‌های مکرر دارد. حرکات وی کُند می‌باشد و ریژیدیتی در تمام بدن به خصوص در گردن دارد. حرکات عمودی چشم مختل بوده و بیمار قادر به نگاه کردن به پایین نیست؛ محتمل‌ترین تشخیص کدام است؟ 
(پرانترنی – شهریور ۸۴)
الف) Idiopathic Parkinson’s disease
ب) Progressive supranuclear palsy
ج) Huntington Disease
د) Cortical basal ganglia degeneration