دعای مطالعه [ نمایش ]
بِسْمِ الله الرَّحْمنِ الرَّحیمِ
اَللّهُمَّ اَخْرِجْنى مِنْ ظُلُماتِ الْوَهْمِ
خدایا مرا بیرون آور از تاریکىهاى وهم،
وَ اَکْرِمْنى بِنُورِ الْفَهْمِ
و به نور فهم گرامى ام بدار،
اَللّهُمَّ افْتَحْ عَلَیْنا اَبْوابَ رَحْمَتِکَ
خدایا درهاى رحمتت را به روى ما بگشا،
وَانْشُرْ عَلَیْنا خَزائِنَ عُلُومِکَ بِرَحْمَتِکَ یا اَرْحَمَ الرّاحِمینَ
و خزانههاى علومت را بر ما باز کن به امید رحمتت اى مهربانترین مهربانان.
» پلی نوروپاتی‌ها
» » پلی نوروپاتی ناشی از پورفیری (Acute Porphyric Neuropathy)
پلی نوروپاتی ناشی از پورفیری
پورفیری (Porphyria) گروهی از اختلالات نادر متابولیک است که به دلیل نقص در مسیر بیوسنتز هم (Heme Biosynthesis) ایجاد می‌شود. در این بیماری، به‌دلیل اختلال در یکی از آنزیم‌های مسیر ساخت هم، پیش‌سازهای پورفیرین تجمع یافته و منجر به بروز علائم مختلفی در سیستم عصبی، گوارشی و پوست می‌گردند.
اتیولوژی
اختلال در آنزیم‌های مختلف مسیر بیوسنتز هم موجب تجمع متابولیت‌هایی مانند آمینو‌لوولینیک اسید (ALA) و پورفوبیلینوژن (PBG) می‌شود که برای اعصاب محیطی و مرکزی سمی هستند. این نقص آنزیمی ممکن است ارثی یا در برخی موارد اکتسابی باشد.
عوامل شعله‌ور‌کننده (Triggering Factors)
برخی عوامل می‌توانند حملات حاد پورفیری (Acute Porphyria Attacks) را شعله‌ور یا بدتر کنند، که مهم‌ترین آن‌ها عبارتند از:
۱. داروها: برخی داروها با القای آنزیم‌های کبدی مانند باربیتورات‌ها (Barbiturates)، مپروبامات (Meprobamate)، کلردیازپوکساید (Chlordiazepoxide)، سولفونامیدها (Sulfonamides)، قرص‌های ضدبارداری (OCPs)، اتانول (Ethanol)، کلرپروپامید (Chlorpropamide)، فنی‌توئین و سایر هیدانتوئین‌ها (Hydantoins)، گریزئوفولوین (Griseofulvin)، ریفامپین (Rifampin)، کلروکین (Chloroquine)، دی‌کلرال (Dichloral)، فنازون (Phenazone)، ایمی‌پرامین (Imipramine)، و متیل‌دوپا (Methyldopa) می‌توانند حملات پورفیری را تحریک کنند.
۲. قاعدگی (Menstruation)
۳. حاملگی (Pregnancy)
۴. گرسنگی یا روزه‌داری (Fasting)
۵. عفونت‌ها (Infections)
تظاهرات بالینی
۱. علائم سیستمیک
در حمله حاد، بیمار معمولاً با درد شکم کولیکی (Colicky Abdominal Pain)، یبوست (Constipation)، تب (Fever)، استفراغ (Vomiting) و لکوسیتوز (Leukocytosis) مراجعه می‌کند. درگیری روانی-شناختی نیز شایع است و ممکن است شامل بی‌قراری (Agitation)، توهم (Hallucinations) یا سایکوز (Psychosis) باشد.
۲. علائم نورولوژیک
نوروپاتی محیطی (Peripheral Neuropathy) در پورفیری ممکن است به شکل ضعف قرینه یا غیرقرینه (Symmetric or Asymmetric Weakness)، گاهی دردناک، و عمدتاً در اندام‌های پروگزیمال (Proximal Limbs) ظاهر شود. برخلاف سندرم گیلن‌باره (Guillain-Barré Syndrome) که معمولاً تقارن دارد، در پورفیری ممکن است ناهمگون باشد.
۳. علائم اتونوم (Autonomic Symptoms)
شایع‌ترین تظاهر اتونوم در پورفیری تاکی‌کاردی (Tachycardia) است، که به دلیل افزایش فعالیت سمپاتیک در زمینه اختلال عملکرد سیستم عصبی خودمختار ایجاد می‌شود. سایر تظاهرات ممکن است شامل نوسانات فشار خون یا تعریق غیرعادی باشند.
درمان
۱. تجویز گلوکز (Glucose Infusion): تزریق گلوکز با کاهش تحریک مسیر سنتز هم، موجب کاهش تولید متابولیت‌های سمی می‌شود.
۲. تجویز هماتین (Hemin): درمان اختصاصی پورفیری حاد با تزریق هماتین (Hematin) انجام می‌شود که تولید ALA و PBG را مهار می‌کند.
۳. درمان علامتی: شامل مدیریت درد، اختلالات الکترولیتی، تهوع، و سایر علائم مشابه سندرم گیلن‌باره است. در صورت وجود نوروپاتی شدید، باید حمایت تنفسی و فیزیوتراپی مد نظر قرار گیرد.
جمع‌بندی
پورفیری یک بیماری متابولیک نادر اما مهم است که می‌تواند به سرعت با تظاهرات عصبی و شکمی شدید ظاهر شود. شناخت عوامل محرک، علائم نورولوژیک مشابه گیلن‌باره، و درمان با گلوکز و هماتین از اصول حیاتی در مدیریت بیماران مبتلا به حملات حاد پورفیری است.
پرسش‌هایی درباره پلی نوروپاتی ناشی از پورفیری
خانم ۱۶ ساله‌ای با کوادری‌پارزی حاد با ارحجیت درگیری پروگزیمال و همراه با کاهش رفلکس‌های وتری مراجعه کرده است. چند روز قبل درد شدید شکم همراه با بی‌قراری و تشنج داشته است. مردمک‌ها میدریاتیک بوده و بیمار تاکی‌کارد می‌باشد. سطح پروتئین CSF طبیعی است؛ کدام تشخیص محتمل‌تر است؟
(پرانترنی اسفند ۹۵ – قطب ۱ کشوری [دانشگاه گیلان و مازندران])
الف) بوتولیسم
ب) پورفیری
ج) گیلن‌باره
د) بیماری تانژیر
کلیک کنید تا پاسخ پرسش نمایش داده شود
» پاسخ: گزینه ب
پاسخ تشریحی
توضیح بر اساس کلیدواژه‌ها:
در این سؤال، بیمار کوادری‌پارزی حاد (Acute Quadriparesis) دارد که با درگیری پروگزیمال (Proximal involvement) همراه است و رفلکس‌های وتری کاهش‌یافته (Hyporeflexia) هستند. علاوه بر آن، بیمار سابقه‌ی درد شکم شدید، بی‌قراری، تشنج، مردمک‌های گشاد (Mydriasis)، تاکی‌کاردی (Tachycardia) و CSF با سطح پروتئین طبیعی دارد. این مجموعه علائم به ما کمک می‌کند تا افتراق دقیقی بین بیماری‌های نورولوژیک و متابولیک داشته باشیم.
بررسی گزینه‌ها:
الف) بوتولیسم (Botulism):
بوتولیسم معمولاً با فلج پایین‌روونده (Descending paralysis) همراه است و اولین علائم آن شامل درگیری اعصاب کرانیال مانند دیپلوپی، افتادگی پلک و خشکی دهان است. مردمک‌ها ممکن است میدریاز داشته باشند اما درد شکمی و تشنج مشخصه‌ی این بیماری نیستند. درگیری پروگزیمال عضلانی نیز در بوتولیسم تیپیک نیست. بنابراین این گزینه با شرح حال مطابقت ندارد.
ب) پورفیری (Porphyria):
پورفیری حاد متناوب (Acute Intermittent Porphyria) با حملات حاد شکمی، علائم روان‌پزشکی (بی‌قراری، توهم، سایکوز)، تشنج، کوادری‌پارزی (اغلب با درگیری پروگزیمال و غیرقرینه)، و علائم اتونوم مثل تاکی‌کاردی و میدریاز تظاهر می‌یابد. CSF معمولاً طبیعی است که در این سؤال نیز آمده است. بنابراین این گزینه به‌شدت با تابلوی بالینی هماهنگ است.
ج) سندرم گیلن‌باره (Guillain-Barré Syndrome):
این بیماری با فلج پایین‌روونده متقارن، کاهش رفلکس‌ها و معمولاً افزایش پروتئین در CSF همراه است (به نام “dissociation albumino-cytologique”). درد شکمی، تشنج یا علائم سایکوتیک مشخصه‌ی گیلن‌باره نیستند. همچنین درگیری پروگزیمال شدیدتر از دیستال در گیلن‌باره نادر است. در این بیمار CSF طبیعی گزارش شده، بنابراین احتمال گیلن‌باره کمتر است.
د) بیماری تانژیر (Tangier Disease):
این بیماری ژنتیکی نادر با کاهش HDL کلسترول، بزرگی طحال، بزرگی لوزه‌های نارنجی‌رنگ و نوروپاتی محیطی خفیف مشخص می‌شود. کوادری‌پارزی حاد، تشنج و درد شکمی با تانژیر همخوانی ندارند. بنابراین رد می‌شود.
نتیجه‌گیری:
شرح حال حاکی از یک بیماری متابولیک-عصبی با شروع حاد، کوادری‌پارزی پروگزیمال، میدریاز، تاکی‌کاردی، تشنج، و CSF طبیعی است. این مجموعه دقیقاً با پورفیری حاد متناوب (Acute Intermittent Porphyria) منطبق است.
پاسخ صحیح: گزینه ب) پورفیری
خانم ۴۰ ساله‌ای به علت ضعف اندام‌ها و دردهای کولیکی شکم به اورژانس آورده می‌شود. در معاینه، رفلکس وتری عمقی از بین رفته است. تاکنون چندین بار دچار حملات مشابه شده که بعد از یکی دو هفته به تدریج بهبود می‌یابد. در سابقه چندین نوبت تشنج ژنرالیزه داشته است. جهت درمان علائم بیمار کدامیک از موارد زیر کمک‌کننده است؟
(پرانترنی شهریور ۹۴ – قطب ۴ کشوری [دانشگاه اهواز])
الف) کورتیکواستروئید
ب) ایمنوگلوبولین وریدی
ج) پتاسیم خوراکی
د) دکستروز وریدی
کلیک کنید تا پاسخ پرسش نمایش داده شود
» پاسخ: گزینه د
پاسخ تشریحی:
توضیح بر اساس کلیدواژه‌ها:
در این بیمار ۴۰ ساله، علائم اصلی شامل ضعف اندام‌ها (Limb Weakness)، دردهای کولیکی شکم (Colicky Abdominal Pain)، حذف رفلکس‌های وتری عمقی (Areflexia)، حملات راجعه با بهبود خودبه‌خودی طی چند هفته و تشنج‌های ژنرالیزه (Generalized Seizures) است. همچنین با توجه به طبیعت راجعه‌ی حملات، اختلالی متابولیک یا ژنتیکی مطرح می‌شود.
تمام این ویژگی‌ها کاملاً با پورفیری حاد متناوب (Acute Intermittent Porphyria) مطابقت دارد؛ بیماری‌ای که ناشی از نقص در مسیر سنتز هم (Heme biosynthesis) است و با حملات حاد شکمی، علائم نورولوژیک (نوروپاتی، ضعف)، علائم روان‌پزشکی، تشنج، و گاهی میدریاز و تاکی‌کاردی بروز می‌کند.
نکته مهم در این بیماری آن است که بسیاری از داروها می‌توانند آن را شعله‌ور کنند و درمان آن اختصاصی است.
بررسی گزینه‌ها:
الف) کورتیکواستروئید (Corticosteroids):
این داروها در درمان بیماری‌های التهابی و خودایمنی مانند MS یا CIDP کاربرد دارند، اما در پورفیری نه‌تنها اثربخش نیستند بلکه ممکن است باعث تشدید حمله شوند. بنابراین این گزینه رد می‌شود.
ب) ایمنوگلوبولین وریدی (IVIG):
این درمان در بیماری‌های خودایمنی مانند سندرم گیلن‌باره یا میاستنی گراویس مفید است، اما در پورفیری کاربردی ندارد. ضعف و آرفلکسی در پورفیری ممکن است شبیه گیلن‌باره باشد، ولی مکانیسم بیماری متابولیک است نه خودایمنی. این گزینه نیز رد می‌شود.
ج) پتاسیم خوراکی (Oral Potassium):
هیپوکالمی ممکن است در برخی بیماران تشنج‌دار دیده شود، ولی درمان اختصاصی پورفیری نیست و اثربخشی اثبات‌شده در کاهش علائم ندارد. بنابراین این گزینه اولویت ندارد.
د) دکستروز وریدی (IV Dextrose):
مهم‌ترین درمان حملات پورفیری تجویز گلوکز است، چون گلوکز سنتز آلا (ALA synthetase) را مهار می‌کند و باعث کاهش تولید پورفوبیلینوژن و سایر پیش‌سازهای سمی می‌شود. دکستروز ۱۰٪ یا بالاتر وریدی یکی از درمان‌های پایه در حملات حاد است و در موارد شدید، همین + هماتین (Hemin) تجویز می‌شود.
نتیجه‌گیری:
با توجه به تظاهرات کلاسیک پورفیری (حملات راجعه، درد شکم، ضعف، تشنج، آرفلکسی) و ماهیت بیماری، درمان مؤثر و اختصاصی در این بیمار، دکستروز وریدی است که مسیر سنتز هم را مهار می‌کند و علائم بیمار را تخفیف می‌دهد.
پاسخ صحیح: گزینه د) دکستروز وریدی
»» تمامی کتاب
