من آماده نبودم از طریق ۲۳andMe درباره خطر ابتلا به آلزایمر بدانم

من کیت آزمایش ۲۳andMe Health + Ancestry را همزمان با همسرم خریدم تا بفهمم آیا من ناقل بیماری‌های خاصی هستم یا خیر.

من بیشتر به بچه دار شدن در آینده نزدیک فکر می کردم. بنابراین می‌خواستم بدانم آیا شرایطی وجود دارد که من و همسرم ناقل ژنتیکی آن‌ها بوده‌ایم یا در خطر افزایش یافته‌ایم و بنابراین احتمال انتقال آن به فرزندان آینده‌مان بیشتر است.

ناقل بودن به این معنی است که یک فرد دارای یک ژن مغلوب است که می تواند باعث ایجاد بیماری شود، اما آن فرد هیچ نشانه ای از آن ویژگی را نشان نمی دهد. اما ژن مغلوب همچنان می تواند به فرزندان آنها منتقل شود.

ما قبل از آزمایش متوجه شدیم که همسرم ناقل بیماری‌های ۲۳andMe نیست.

طرف پدرم اصالتاً یهودی اشکنازی است، که یک ترکیب اجدادی است که من را در معرض خطر بالاتری قرار می دهد تا ناقل برخی بیماری ها باشم. آزمایشات ۲۳andMe.

من همچنین مبتلا به بیماری سلیاک و ویتیلیگو هستم که یک بیماری پوستی در افراد مبتلا به بیماری‌های خودایمنی شایع‌تر است. تعداد انگشت شماری از بیماری های خودایمنی دیگر در خانواده من وجود دارد.

کیت ۲۳andMe Health + Ancestry در مجموع ۷۹ گزارش را در اختیار شما قرار می دهد.

وضعیت ناقل شما را برای ۴۲ بیماری، مانند فیبروز کیستیک و کم خونی داسی شکل، و همچنین خطر سلامت ژنتیکی شما را برای ۵ وضعیت سلامتی، از جمله دژنراسیون ماکولا مرتبط با سن و بیماری سلیاک، آزمایش می کند.

این کیت همچنین دارای بخش سلامتی است که مواردی مانند احتمال خواب عمیق شما در شب و اینکه چقدر مستعد وزن هستید را آزمایش می کند.

کیت در یک بسته کوچک و رنگارنگ وارد شد و فرآیند پاک کردن DNA من بدون دردسر بود. من به سادگی چند ساعت ناشتا بودم، سپس یک لوله را با بزاقم پر کردم، نمونه را در یک جعبه از پیش برچسب گذاری شده پست کردم و (به ظاهر بسیار طولانی) شش تا هشت هفته منتظر نتایجم بودم.

تصمیم سخت در مورد آزمایش یا عدم آزمایش ژن آلزایمر

آخرین نسخه ۲۳andMe به شما امکان می دهد انتخاب کنید که آیا می خواهید بدانید که آیا نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با آلزایمر دیررس و بیماری پارکینسون را دارید یا خیر.

شوهر، مادرشوهرم و یکی از دوستان نزدیکم همگی ۲۳andMe را در طول تعطیلات دریافت کردند و هر کدام هر دوی این گزارش های خطر سلامتی را انتخاب کردند.

آزمایش آلزایمر به طور خاص به دنبال تعداد تغییرات ژن APOE-e4، به نام آلل، است که یک فرد دارد.

اسکات وایزمن، مشاور ژنتیک تایید شده در مشاوران ژنتیک شیکاگو، به من گفت که داشتن کپی از آلل APOE-e4 لزوماً به این معنی نیست که شما به آلزایمر مبتلا خواهید شد، اما خطر ابتلا به این بیماری با تعداد نسخه‌های بیشتر افزایش می‌یابد.

اما دلیل این ارتباط کاملاً مشخص نیست و در حال حاضر توسط دانشمندان در حال بررسی است.

ویزمن گفت: «آنها به طور خاص نمی دانند [که آلل APOE-e4] عامل بیماری است.» “یا اگر چنین است، آنها مکانیسم را درک نمی کنند.”

همه افراد نزدیک به من می خواستند در مورد خطر ابتلا به بیماری پارکینسون و آلزایمر برای سلامتی خود بدانند، اما من هرگز به وضعیتی نرسیدم که در آن راحت باشم.

وایزمن گفت هیچ شواهد محکمی وجود ندارد که نشان دهد تغییر سبک زندگی یا رژیم غذایی در افراد دارای این نشانگرها می تواند احتمال ابتلا به این بیماری را کاهش دهد.

اگرچه در حال حاضر تحقیقات بالینی در مورد اینکه آیا برخی تغییرات سبک زندگی می تواند پیشرفت آلزایمر را در افراد در معرض خطر کند کند یا حتی از ابتلا به آلزایمر جلوگیری کند، انجام می شود، نتایج و هر نتیجه ای که بتوانیم از این مطالعات بگیریم، سال ها باقی مانده است.

از آنجایی که در صورت داشتن نشانگرهای APOE-e4 نمی توان کار زیادی برای کاهش خطر انجام داد، من حتی تمایل کمتری به انتخاب نداشتم.

در واقع، حتی یک سلب مسئولیت در وب سایت ۲۳andMe وجود دارد که می گوید: “آزمایش ژنتیک برای بیماری آلزایمر دیررس در حال حاضر توسط هیچ سازمان حرفه ای مراقبت های بهداشتی توصیه نمی شود.”

خوشبختانه هیچ سابقه خانوادگی آلزایمر ندارم. اما من دارای اختلال اضطراب فراگیر هستم که در تمام جنبه های زندگی من نفوذ می کند.

اگر آزمایشم برای APOE-e4 مثبت بود، تصور می‌کردم که به طور فزاینده‌ای درگیر این می‌شوم که آیا فراموش کردن نام کسی یا چیزی که برای ناهار خوردم نشانه اولیه آلزایمر است. وقتی شوهرم را به عنوان پیرزنی که نمی‌توانست نامش را به خاطر بیاورد، از من مراقبت می‌کند، شکمم چرخید.

من از هر دو آزمون انصراف دادم.

با این حال، پنج سال پیش، کاربران ۲۳andMe گزینه انصراف از این آزمایش‌های خاص را نداشتند. سازمان غذا و دارو مداخله کرد و اکنون مشتریان این گزینه را دارند که انصراف دهند.

جولیا گرگوری که پنج سال پیش در آزمایش ۲۳andMe 49 ساله بود، متوجه شد که دارای دو نشانگر APOE-e4 است که احتمال ابتلای او به آلزایمر را افزایش می‌دهد.

او گفت: «وقتی یاد گرفتم، ویران شدم.» “هیچ اطلاعاتی در آنجا وجود نداشت، من نمی توانستم به جایی برگردم.”

گرگوری از آن زمان APOE4.info را ایجاد کرد، یک شبکه پشتیبانی برای افرادی که از طریق آزمایش ۲۳andMe از نتایج APOE-e4 خود مطلع شدند.

نتایج ۲۳andMe من

پس از گذشت شش هفته از دریافت نمونه DNA من توسط ۲۳andMe، من شروع به به روز رسانی صندوق پست الکترونیکی خود به طور منظم کردم، به این امید که نتایج من آماده باشد.

ساعت ۶ صبح روز یکشنبه اخیر، ایمیلم را با عصبانیت چک کردم تا ببینم نتایجم آماده است. شوهرم را بیدار کردم (قسم می خورم احساس بدی داشتم) تا بتوانیم نتایج را با هم ببینیم.

لحظه ای که دیدم ناقل هیچ یک از ۴۲ بیماری نیستم، احساس آرامش فوری کردم.

سپس متوجه گزارش های پررنگ خطر سلامتی در بالا شدم. من افزایش خطر را برای سه مورد از پنج بیماری آزمایش شده نشان دادم: بیماری سلیاک (بدیهی است که من آن را دارم)، دژنراسیون ماکولا مرتبط با سن، و چیزی که هرگز درباره آن نشنیده بودم به نام کمبود آلفا-۱ آنتی تریپسین (ATT).

من متوجه شدم که این نتیجه به معنای افزایش خطر ابتلا به بیماری به نام کمبود AAT است که در حدود ۱ نفر از ۳۰۰۰ تا ۵۰۰۰ نفر وجود دارد و منجر به بیماری های ریوی و کبدی از جمله آمفیزم و سیروز می شود. 

خوشبختانه، نشانگر ژنتیکی که آنها در DNA من یافتند ضعیف بود، و نتایج من نشان داد که اگرچه من یک نوع آن را شناسایی کردم، اما خطر ابتلا به AAT به میزان قابل توجهی افزایش نمی‌یابد.

من همچنین از دیدن خطر ابتلا به دژنراسیون ماکولا مرتبط با سن عصبی بودم، عمدتاً به این دلیل که به تازگی یک برنامه تلویزیونی را تماشا کرده بودم که در آن یکی از شخصیت های اصلی آن را داشت، و از دست دادن تدریجی بینایی او ناراحت کننده بود.

اما من فقط یک نسخه از دو ژن ۲۳andMe را آزمایش کردم. نتایج من نشان داد که من در معرض خطر قابل توجهی بالاتر از جمعیت عمومی نبودم و این نگرانی من را کاهش داد.

علاوه بر گزارش‌های مربوط به اصل و نسب، خطرات ژنتیکی سلامتی و سلامتی، ۲۳andMe بخش کمتر استرس‌زا و لذت‌بخش‌تری به نام «ویژگی‌ها» ارائه می‌دهد که شامل همه چیز از احتمال جدا شدن لاله‌های گوش گرفته تا توانایی شما برای بوییدن مارچوبه در ادرار می‌شود.

قبل از آزمایش، با شوهرم شوخی کردم که اگر نتایج نگفتند که من اوج بیوه دارم، به هیچ یک از یافته‌های ۲۳andMe اعتماد نخواهم کرد، زیرا من بزرگترین اوج بیوه‌ای را دارم که برای بشریت شناخته شده است.

نتایج من نشان می‌دهد که احتمالاً موهای روشنی دارم که مستقیماً موجدار هستند و اوج بیوه‌ای ندارند.

من موهای قهوه‌ای تیره، فرفری فوق‌العاده و یک بیوه بزرگ دارم، بنابراین آنها قطعاً در آنجا دور از دسترس بودند.

اگرچه نتایج موهایم نادرست بود، اما بقیه ویژگی‌های من مشخص بود: خواب آرامی ندارم، ترکیب ماهیچه‌ای یک ورزشکار نخبه را ندارم و غذای شور را به غذای شیرین ترجیح می‌دهم.

لذت بخش بود که به این ویژگی ها نگاه کنم و به نوعی، چیزهایی را که همیشه می دانستم در مورد خودم از طریق علم درست است، تأیید کنم.

اگر وضعیت حامل یا افزایش خطرات دارید، ممکن است اطلاعات ارائه شده توسط ۲۳andMe کافی نباشد

وقتی به اعضای خانواده و دوستانم گفتم می‌خواهم آزمایش ژنتیک ۲۳andMe را انجام دهم که ۱۹۹ دلار است، با نظرات متفاوتی مواجه شدم.

من همه چیز را از این جمله شنیدم: «آیا این اطلاعات غیرضروری زیادی نیست؟ چرا می خواهید آن را بدانید؟» به “این عالی است. من دوست دارم این کار را انجام دهم اگر آنقدر گران نبود.»

۲۳andMe تا حد زیادی بحث‌برانگیز تلقی می‌شود زیرا افراد عادی را با اطلاعاتی تجهیز می‌کند که اغلب باید توسط یک متخصص پزشکی توضیح داده شود.

نتیجه کمبود AAT من در ابتدا من را ترساند، اما شوهرم پزشک است و توانست نتایج را به گونه ای توضیح دهد که من بتوانم آن را درک کنم.

اگر او در کنار من نبود، فکر نمی کنم توضیح ۲۳andMe کافی باشد.

در واقع، ویزمن، مشاور ژنتیک، گفت که اغلب از افرادی که نگران نتایج آنها هستند تماس می گیرد.

علیرغم ترسی که از دانستن اینکه آیا نشانگرهای دیررس آلزایمر و بیماری پارکینسون را دارم، دانستم که در معرض خطر ابتلا به سایر بیماری‌ها هستم مفید است.

نتایج ۲۳andMe همسرم افزایش خطر ابتلا به بیماری سلیاک را نشان داد. از آنجایی که من مبتلا به بیماری سلیاک هستم، این اطلاعات مفیدی خواهد بود که یک روز بچه دار شویم.

در حالی که آگاهی از این که من تمایل بیشتری به ابتلا به بیماری های مرتبط با ریه ها و کبد دارم بسیار ترسناک است، دانستن آن نیز ارزشمند است تا بتوانم با افزایش سن با علائم خاصی هماهنگ شوم.

افراد مبتلا به کمبود AAT در صورت سیگار کشیدن بیشتر در معرض ابتلا به آمفیزم هستند. من سیگاری نیستم، اما برادر دوقلوی من سیگاری نیستم، و این دانش را با او در میان گذاشته ام به این امید که الهام بخش او برای ترک سیگار باشد.

من از دانستن خطر افزایش کمبود AAT احساس قدرت می‌کنم، اگرچه مطمئن نیستم که این احساس به اندازه‌ای قوی باشد که الهام بخش من باشد تا دوباره آزمایش‌های آلزایمر و پارکینسون را انتخاب کنم. من باید کمی بیشتر در مورد آن فکر کنم.