بیماری های دمیلیناسیون؛ مالتیپل اسکلروزیس: تشخیص و درمان

تشخیص ام. اس. 

تشخیص (Diagnosis)

تشخیص مولتیپل اسکلروزیس (Multiple Sclerosis – MS) به‌طور کلاسیک بر اساس وجود پراکندگی مکانی (Dissemination in Space) و پراکندگی زمانی (Dissemination in Time) صورت می‌گیرد. این دو معیار، پایه و اساس تشخیص بیماری در مراحل اولیه و همچنین در پیگیری‌های بعدی هستند.

پراکندگی مکانی (Dissemination in Space):
این معیار به معنای درگیری حداقل دو ناحیه مجزا از سیستم عصبی مرکزی (Central Nervous System – CNS) توسط ضایعات دمیلینه‌کننده است. اگر بیمار تنها یک ضایعه بالینی مشهود (Clinically Evident Lesion) داشته باشد، می‌توان با استفاده از تصویربرداری MRI، وجود ضایعات بدون علامت در نواحی دیگر را بررسی کرد. در چنین حالتی، تأیید درگیری چند ناحیه متفاوت CNS می‌تواند پراکندگی مکانی را ثابت کند و به تشخیص کمک کند.

پراکندگی زمانی (Dissemination in Time):
این معیار به معنای وقوع دست‌کم دو حمله مجزا (Exacerbation) در زمان‌های متفاوت است. اما در بیمارانی که تنها یک حمله تجربه کرده‌اند، می‌توان از طریق MRIهای متوالی (Follow-up MRIs) شواهدی دال بر پراکندگی زمانی یافت. از جمله این شواهد می‌توان به وجود هم‌زمان ضایعات افزایش‌یافته با گادولینیوم (Enhancing Lesions) و ضایعات فاقد افزایش (Nonenhancing Lesions) در MRI اولیه اشاره کرد، که نشان‌دهنده حضور ضایعات با زمان‌های متفاوت تشکیل هستند. Enhancing Lesions در طی دو ماه گذشته ایجاد شده‌اند درحالی که بیش از دو ماه از تشکیل Nonenhancing Lesions می‌گذرد. 

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (Magnetic Resonance Imaging – MRI)

MRI پرکاربردترین ابزار برای ارزیابی و تشخیص MS است. در تصاویر MRI، ضایعات هایپراینتنس بیضی‌شکل (Ovoid Hyperintensities) به‌طور تیپیک در نواحی خاصی از CNS مشاهده می‌شوند، از جمله:

• اطراف بطن‌ها (Periventricular)

• نواحی نزدیک قشر مغز (Juxtacortical)

• ناحیه زیر چادرینه (Infratentorial) شامل:

  • ساقه مغز (Brainstem)

  • پدانکل‌های مخچه‌ای (Cerebellar Peduncles)

  • مخچه (Cerebellum)

در تصاویر T1-weighted با تزریق کنتراست (T1-weighted Images with Contrast)، ضایعات حاد دمیلینه‌کننده ممکن است جذب کنتراست افزایش‌یافته نشان دهند، که بازتابی از افزایش نفوذپذیری سد خونی-مغزی (Blood-Brain Barrier Permeability) ناشی از فعالیت التهابی (Inflammation) در مراحل فعال بیماری است.

درگیری نخاع (Spinal Cord Involvement)

حدود ۸۰٪ از بیماران مبتلا به ام‌اس (MS) دارای ناهنجاری‌هایی در نخاع (Abnormalities in the Spinal Cord) هستند. این ضایعات معمولاً در ناحیه گردنی (Cervical Region) شیوع بیشتری دارند و نقش مهمی در بروز علائم بالینی از جمله ضعف اندام‌ها و اختلال در کنترل مثانه دارند.

تشخیص ام‌اس (Diagnosis of Multiple Sclerosis)

بررسی مایع نخاعی (Spinal Fluid Analysis – CSF)

آنالیز مایع مغزی-نخاعی (Cerebrospinal Fluid – CSF) یکی از ابزارهای مهم تشخیصی در بیماری مولتیپل اسکلروزیس (Multiple Sclerosis – MS) است که می‌تواند شواهد بیوشیمیایی و ایمنی‌شناختی مرتبط با التهاب مزمن را آشکار سازد.

در اغلب موارد:

• تعداد گلبول‌های سفید (White Blood Cells – WBC) در CSF طبیعی است یا تنها به‌صورت خفیف افزایش یافته و معمولاً کمتر از ۵۰ سلول در میلی‌لیتر است. این الگو نشانگر یک فرایند التهابی مزمن خفیف است، نه عفونت فعال.

• سطوح گلوکز (Glucose) و پروتئین (Protein) در CSF معمولاً در محدوده طبیعی باقی می‌مانند، که به تشخیص افتراقی MS از عفونت‌های باکتریایی یا ویروسی CNS کمک می‌کند.

• وجود شاخص بالای IgG (High IgG Index) بیانگر افزایش تولید آنتی‌بادی‌های ایمنی در داخل CNS است، که شاخصی از فعالیت خودایمنی بیماری است.

• مهم‌ترین یافته، وجود نوارهای الیگوکلونال اختصاصی در CSF (CSF-Specific Oligoclonal Bands – OCB) است. این نوارها نمایانگر کلون‌های مختلف آنتی‌بادی‌ها هستند که توسط لنفوسیت‌های B فعال شده در CNS تولید می‌شوند. حضور این نوارها در CSF ولی غیبت آن‌ها در سرم، یک شاخص بسیار حساس برای MS محسوب می‌شود.

پتانسیل‌های برانگیخته (Evoked Potentials)

بررسی پتانسیل‌های برانگیخته یکی دیگر از ابزارهای غیرتهاجمی در تشخیص MS است که توانایی سیستم عصبی در پاسخ به محرک‌های خاص را اندازه‌گیری می‌کند. این آزمون‌ها می‌توانند ضایعاتی را شناسایی کنند که هنوز علائم بالینی ایجاد نکرده‌اند.

• مهم‌ترین آن‌ها، پتانسیل‌های برانگیخته بینایی (Visual Evoked Potentials – VEP) هستند، که به‌ویژه در شناسایی نوریت اپتیک تحت بالینی (Subclinical Optic Neuritis) کاربرد دارند. تأخیر در پاسخ‌های الکتریکی در VEP می‌تواند نشانگر آسیب دمیلینه‌کننده در مسیر بینایی باشد، حتی در صورتی که بیمار هنوز شکایتی از تاری دید یا کاهش بینایی نداشته باشد.

درمان ام. اس. 

درمان مولتیپل اسکلروزیس (Treatment of Multiple Sclerosis)

اهداف درمانی (Goals of Treatment)

در سال‌های اخیر، رویکردهای نوین درمانی در مولتیپل اسکلروزیس (Multiple Sclerosis – MS) بر دستیابی به یک هدف کلیدی متمرکز شده‌اند که تحت عنوان “عدم وجود شواهدی از فعالیت بیماری” شناخته می‌شود. این معیار با عنوان اختصاری NEDA (No Evidence of Disease Activity) تعریف می‌شود و شامل سه جزء حیاتی است:

• عدم وقوع عود (Relapses): بیمار نباید هیچ‌گونه حمله حاد جدید یا تشدید علائم عصبی را تجربه کند.

• عدم پیشرفت ناتوانی (Disability Worsening): وضعیت عملکردی بیمار در طول زمان باید پایدار بماند و شاخص‌هایی نظیر EDSS تغییر منفی نداشته باشند.

• نبود ضایعات جدید یا فعال در MRI: تصویربرداری نباید ضایعات جدید، ضایعات دارای جذب کنتراست یا افزایش شدت ضایعات قبلی را نشان دهد.

• عدم کاهش قابل‌توجه در حجم مغز (Brain Volume Loss): این کاهش به‌عنوان شاخصی از فرآیندهای نورودژنراتیو (Neurodegeneration) تلقی می‌شود و نشانگر آسیب‌های پیشرونده و نامرئی است.

رسیدن به NEDA به‌عنوان یک استاندارد طلایی در درمان ام‌اس، نشان‌دهنده کنترل کامل بیماری و پیشگیری از ناتوانی بلندمدت است.

رویکرد درمانی مرحله‌ای (Stepwise Therapeutic Approach)

در انتخاب داروهای تعدیل‌کننده بیماری (Disease-Modifying Therapies – DMTs)، پزشکان از یک رویکرد مرحله‌ای استفاده می‌کنند تا بین اثربخشی درمان و ایمنی بیمار تعادل برقرار شود:

• در مراحل اولیه بیماری، معمولاً از درمان‌های ایمن‌تر (Safer Treatments) آغاز می‌شود؛ داروهایی مانند اینترفرون بتا (Interferon-β) یا گلاتیرامر استات (Glatiramer Acetate)، که اگرچه اثربخشی متوسط دارند، ولی عوارض جانبی جدی کمتری ایجاد می‌کنند.

• اگر بیمار به این داروها پاسخ ندهد یا فعالیت بیماری ادامه یابد، به‌تدریج به سمت داروهایی با اثربخشی بالاتر (Higher Efficacy) مانند فینگولیمود (Fingolimod)، ناتالیزومب (Natalizumab) یا اوکرلیزومب (Ocrelizumab) حرکت می‌شود، که البته ممکن است با عوارض جانبی بیشتر (Greater Side Effects) همراه باشند.

این رویکرد مرحله‌ای، پزشک را قادر می‌سازد تا بر اساس شدت بیماری، سن بیمار، سبک زندگی و برنامه فرزندآوری، تصمیمی شخصی‌سازی‌شده اتخاذ کند که همزمان موثر، ایمن و پایدار باشد.

درمان ام‌اس (Treatment of Multiple Sclerosis)

درمان مولتیپل اسکلروزیس (Multiple Sclerosis – MS) به‌صورت جامع و چندوجهی انجام می‌شود. راهبردهای درمانی شامل کنترل فاز حاد، پیشگیری از حملات جدید و مدیریت علائم باقی‌مانده بیماری است. رویکرد درمانی باید بر اساس شدت بیماری، مرحله آن، و نیازهای خاص هر بیمار تنظیم شود.

درمان مرحله حاد (Acute Phase Treatment)

در فاز حاد بیماری، هدف اصلی، کاهش التهاب سیستم عصبی مرکزی (CNS inflammation) و تسریع در بهبود علائم عصبی است. درمان اصلی در این مرحله، استفاده از کورتیکواستروئیدهای تزریقی مانند متیل‌پردنیزولون وریدی (IV methylprednisolone) است. این دارو با کاهش نفوذپذیری سد خونی-مغزی (blood-brain barrier) و سرکوب پاسخ ایمنی، شدت حمله حاد را کم می‌کند. در موارد مقاوم به استروئید، ممکن است پلاسمافرز (plasmapheresis) به عنوان درمان جایگزین در نظر گرفته شود.

درمان پیشگیرانه (Preventive Treatment)

برای جلوگیری از عودهای آینده و کند کردن روند پیشرفت بیماری، از داروهای تعدیل‌کننده بیماری (Disease-Modifying Therapies – DMTs) استفاده می‌شود. انتخاب دارو به فاکتورهایی مانند شدت بیماری، ویژگی‌های MRI، سن، تمایل به بارداری، و وضعیت ایمنی بیمار بستگی دارد. این داروها شامل گروه‌های مختلفی هستند:

• تزریقی: اینترفرون‌ها (Interferons) و گلاتیرامر استات (Glatiramer Acetate)

• خوراکی: فینگولیمود (Fingolimod)، دی‌متیل‌فومارات (Dimethyl Fumarate)

• تزریقی با اثربخشی بالا: ناتالیزومب (Natalizumab)، اوکرلیزومب (Ocrelizumab)، آلمتوزومب (Alemtuzumab)

هدف از این درمان‌ها، رسیدن به وضعیت NEDA (No Evidence of Disease Activity) است که به معنای عدم عود، عدم ضایعه جدید و پایدار ماندن ناتوانی است.

درمان علامتی (Symptomatic Treatment)

بیماران مبتلا به ام‌اس ممکن است با علائم مزمن و ناراحت‌کننده‌ای مانند اسپاستیسیته (spasticity)، خستگی (fatigue)، اختلالات مثانه و روده (bladder and bowel dysfunction)، درد نوروپاتیک (neuropathic pain) و اختلال شناختی (cognitive impairment) مواجه شوند. هدف در این بخش از درمان، افزایش کیفیت زندگی (Quality of Life) است.

درمان‌های علامتی شامل:

• داروهای ضداسپاسم مانند باکلوفن (Baclofen) و تیزانیدین (Tizanidine)

• داروهای ضدافسردگی یا محرک‌ها برای کنترل خستگی و مشکلات خلقی

• فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی برای تقویت عملکرد حرکتی، شناختی و گفتاری

• مداخلات رفتاری و توانبخشی روان‌شناختی برای مقابله با اضطراب، افسردگی و سازگاری با بیماری