صرع میوکلونیک جوانان
تعریف بیماری
صرع میوکلونیک جوانان (JME) یکی از شایع‌ترین انواع صرع‌های ایدیوپاتیک ژنرالیزه (Idiopathic Generalized Epilepsy) است که اغلب در سنین نوجوانی (معمولاً بین ۱۲ تا ۱۸ سالگی) آغاز می‌شود. این نوع صرع با میوکلونوس‌های دوطرفه (Bilateral Myoclonus) مشخص می‌شود که معمولاً در اندام فوقانی بروز می‌کنند و به‌صورت پرش‌های ناگهانی عضلانی تظاهر می‌یابند.
میوکلونوس (Myoclonus) چیست؟
میوکلونوس به انقباض ناگهانی، سریع و کوتاه‌مدت عضله یا گروهی از عضلات گفته می‌شود که منجر به بروز حرکات پرشی ناگهانی در بخشی از بدن (معمولاً اندام‌ها) می‌گردد. این حرکات غیرارادی اغلب در هر دو دست و به‌صورت هم‌زمان دیده می‌شوند و ممکن است اشیاء از دست بیمار بیفتند.
زمان بروز حملات
حملات میوکلونیک در JME اغلب در اوایل صبح و بلافاصله پس از بیدار شدن از خواب رخ می‌دهند. این نکته یکی از ویژگی‌های تشخیصی مهم این سندرم است. همچنین، محرومیت از خواب، استرس روانی، نورهای چشمک‌زن (مانند نورهای فلورسنت یا مانیتور)، و حتی الکل می‌توانند این حملات را تحریک کنند.
نکته بالینی مهم:
صرع میوکلونیک جوانان تنها نوع صرع است که اختصاصاً در صبح و پس از بیداری بروز می‌کند، که آن را از سایر انواع صرع متمایز می‌سازد.
انواع دیگر حملات همراه
حدود ۹۰٪ از بیماران مبتلا به JME، در کنار حملات میوکلونیک، ممکن است تشنج ژنرالیزه تونیک-کلونیک (Generalized Tonic-Clonic Seizure) نیز داشته باشند. همچنین، حملات ابسانس (Absence Seizures) نیز در درصدی از این بیماران مشاهده می‌شود که معمولاً قبل از بروز حملات میوکلونیک ظاهر می‌گردند.
سابقه خانوادگی و ژنتیک
در بسیاری از موارد، بیماران دارای سابقه خانوادگی مثبت صرع هستند که نشان‌دهنده زمینه ژنتیکی این اختلال است. انتقال این بیماری اغلب به‌صورت اتوزومال غالب با نفوذ متغیر گزارش شده است.
درمان و پیش‌آگهی
JME معمولاً به درمان دارویی پاسخ خوبی می‌دهد و در دسته صرع‌های خوشخیم اما مزمن قرار می‌گیرد. با این حال، برخلاف برخی از انواع صرع، بهبود کامل یا قطع دارو به ندرت امکان‌پذیر است و بیماران معمولاً نیاز به درمان مادام‌العمر دارند.
داروهای انتخابی
-
والپروات سدیم (Sodium Valproate): داروی انتخاب اول در درمان JME است. این دارو طیف وسیعی از حملات ژنرالیزه از جمله میوکلونیک، تونیک-کلونیک و ابسانس را پوشش می‌دهد.
-
لاموتریژین (Lamotrigine): انتخاب مناسبی در صورت عدم تحمل والپروات است، به‌ویژه در بیماران مونث که نگرانی از عوارض تراتوژنیک والپروات در بارداری دارند.
-
لوتیراستام (Levetiracetam): داروی جایگزین مؤثر دیگر که معمولاً تحمل‌پذیری خوبی دارد و تداخل دارویی کمی نشان می‌دهد.
نکته مهم درمانی:
استفاده از کاربامازپین (Carbamazepine) یا فنی‌توئین (Phenytoin) در JME ممنوع است زیرا این داروها می‌توانند حملات میوکلونیک را تشدید کنند و وضعیت بیمار را وخیم‌تر نمایند.
در ادامه، جدول خلاصه ویژگی‌های کلینیکی، تشخیصی و درمانی صرع میوکلونیک جوانان (Juvenile Myoclonic Epilepsy – JME) ارائه شده است. این جدول برای مرور سریع دانشجویان پزشکی، پزشکان و علاقه‌مندان طراحی شده و قابلیت استفاده در مرور آزمون‌های پره‌انترنی و دستیاری را نیز دارد:
جدول خلاصه ویژگی‌های صرع میوکلونیک جوانان (JME)
| ویژگی | توضیحات علمی دقیق |
|---|---|
| نام کامل | Juvenile Myoclonic Epilepsy (صرع میوکلونیک جوانان) |
| سن شروع شایع | ۱۲ تا ۱۸ سال (معمولاً در سنین بلوغ و اوایل نوجوانی) |
| ویژگی اصلی حملات | میوکلونوس دوطرفه (Bilateral Myoclonus)، اغلب در اندام فوقانی و به‌ویژه در صبح‌ها |
| زمان بروز حمله | صبح‌ها، پس از بیدار شدن از خواب |
| حملات همراه | – تشنج تونیک-کلونیک ژنرالیزه (Generalized Tonic-Clonic Seizure)- حملات ابسانس (Absence Seizure) |
| تحریک‌کننده‌های حمله | – محرومیت از خواب- نورهای چشمک‌زن- استرس- الکل |
| سابقه خانوادگی | در بسیاری از موارد مثبت (زمینه ژنتیکی اتوزومال غالب) |
| الگوی EEG (نوار مغزی) | امواج ژنرالیزه Polyspike-and-Slow Wave |
| داروی خط اول درمان | والپروات سدیم (Sodium Valproate) |
| گزینه‌های جایگزین دارویی | لاموتریژین (Lamotrigine)، لوتیراستام (Levetiracetam) |
| داروهای ممنوعه | کاربامازپین (Carbamazepine)، فنی‌توئین (Phenytoin) (باعث تشدید حملات میوکلونیک) |
| پیش‌آگهی (Prognosis) | نسبتاً خوب، اما نیازمند درمان مادام‌العمر؛ قطع درمان ممکن است منجر به عود تشنج شود |
پرسش‌هایی درباره صرع و سایر اختلالات تشنجی
پسر ۱۵ ساله‌ای به علت انقباضات سریع و ناگهانی عضلات که منجر به حرکات پرشی در بدن می‌شود، مراجعه کرده است. این حملات بیشتر در زمان برخاستن از خواب ایجاد می‌شود، به خصوص اگر شب قبل دچار کم‌خوابی شده باشد؛ در مورد این بیمار کدامیک از موارد زیر مطرح است؟
(پرانترنی شهریور ۹۸ – قطب ۹ کشوری [دانشگاه مشهد])
الف) سندرم لنوکس – گاستو
ب) صرع میوکلونیک جوانان
ج) سندرم صرع مزیال لوب تمپورال
د) صرع ابسانس
کلیک کنید تا پاسخ پرسش نمایش داده شود
» پاسخ: گزینه ب
پاسخ تشریحی:
توضیح بر اساس کلیدواژه‌ها
در این سوال، کلیدواژه‌های مهم عبارت‌اند از:
-
پسر ۱۵ ساله (سن شروع مهم است)
-
انقباضات سریع و ناگهانی عضلات (مشخصه‌ی میوکلونوس [Myoclonus])
-
حرکات پرشی در بدن (علامت بالینی اصلی تشنج میوکلونیک [Myoclonic Seizure])
-
زمان بروز حمله پس از بیداری از خواب (ویژگی کلینیکی مهم در صرع میوکلونیک جوانان [JME])
-
تشدید با کم‌خوابی (یک عامل تحریک‌کننده کلاسیک در JME)
با توجه به این کلیدواژه‌ها، تشخیص صرع میوکلونیک جوانان (Juvenile Myoclonic Epilepsy) مطرح است.
بررسی گزینه‌ها
الف) سندرم لنوکس – گاستو (Lennox-Gastaut Syndrome):
این سندرم معمولاً در کودکان زیر ۸ سال با تاخیر تکامل، نوار مغزی پاتولوژیک و انواع مختلف تشنج مقاوم به درمان تظاهر می‌کند. تشنج‌های آن شامل تونیک، آتونیک و ابسانس آتیپیک است، نه میوکلونیک ساده. بنابراین رد می‌شود.
ب) صرع میوکلونیک جوانان (Juvenile Myoclonic Epilepsy – JME):
ویژگی‌ها کاملاً منطبق هستند:
-
شروع در سنین نوجوانی (بین ۱۲ تا ۱۸ سال)
-
میوکلونوس مخصوصاً در اندام فوقانی
-
وقوع حمله صبح‌ها بعد از بیداری
-
تشدید با کم‌خوابی یا استرس
-
پاسخ عالی به والپروات سدیم
بنابراین این گزینه صحیح است.
ج) سندرم صرع مزیال لوب تمپورال (Mesial Temporal Lobe Epilepsy):
در این نوع صرع، معمولاً علائمی مانند احساس عجیب اپی‌گاستر، ترس، تجربه دژاوو و حرکات اتوماتیسم دهانی دیده می‌شود. میوکلونوس صبحگاهی ندارد. سن شروع نیز معمولاً بالاتر است. پس رد می‌شود.
د) صرع ابسانس (Absence Seizure):
در این نوع تشنج، اختلال هوشیاری کوتاه‌مدت با خیرگی و پلک زدن سریع وجود دارد، نه حرکات پرشی عضلات. همچنین، صرع ابسانس کلاسیک در سنین ۴ تا ۱۰ سالگی شروع می‌شود. بنابراین رد می‌شود.
نتیجه‌گیری نهایی
با توجه به سن شروع، ویژگی حملات میوکلونیک، بروز در صبح و تشدید با کم‌خوابی، تشخیص صرع میوکلونیک جوانان (JME) مطرح است.
پاسخ صحیح: گزینه ب) صرع میوکلونیک جوانان
نوجوان ۱۶ ساله‌ای به علت تشنج تونیک – کلونیک ژنرالیزه ارجاع شده است. در سابقه پرش اندام‌ها را صبح‌ها پس از بیدار شدن از خواب ذکر می‌کند؛ با توجه به محتمل‌ترین تشخیص کدامیک از گزینه‌های زیر در مورد این نوع صرع غلط است؟
(پرانترنی شهریور ۹۸ – قطب ۴ کشوری [دانشگاه اهواز])
الف) در یک سوم موارد سابقه فامیلی مثبت وجود دارد.
ب) خوشخیم است ولی بهبودی کامل غیرمعمول است.
ج) به داروهای ضد صرع به خوبی پاسخ می‌دهد.
د) با کنترل تشنجات می‌توان دارو را قطع کرد.
کلیک کنید تا پاسخ پرسش نمایش داده شود
» پاسخ: گزینه د
پاسخ تشریحی:
توضیح بر اساس کلیدواژه‌ها
در این سوال، کلیدواژه‌های مهم عبارت‌اند از:
-
نوجوان ۱۶ ساله
-
تشنج تونیک-کلونیک ژنرالیزه
-
پرش اندام‌ها صبح‌ها پس از بیدار شدن (ویژگی بارز در صرع میوکلونیک جوانان [Juvenile Myoclonic Epilepsy – JME])
-
سابقه فامیلی مثبت
-
خوشخیم بودن
-
پاسخ به داروهای ضدصرع
-
قطع دارو بعد از کنترل تشنج‌ها
با توجه به این کلیدواژه‌ها، محتمل‌ترین تشخیص صرع میوکلونیک جوانان (JME) است.
بررسی گزینه‌ها
الف) در یک سوم موارد سابقه فامیلی مثبت وجود دارد.
این مورد درست است. صرع میوکلونیک جوانان یک بیماری با زمینه ژنتیکی است و در حدود یک سوم بیماران سابقه خانوادگی مثبت صرع گزارش می‌شود.
ب) خوشخیم است ولی بهبودی کامل غیرمعمول است.
این گزینه صحیح است. JME به عنوان یک صرع نسبتاً خوشخیم در نظر گرفته می‌شود اما قطع کامل دارو و بهبودی کامل بدون نیاز به درمان دائمی بسیار غیرمعمول است.
ج) به داروهای ضد صرع به خوبی پاسخ می‌دهد.
این نکته نیز صحیح است. داروی خط اول، والپروات سدیم (Sodium Valproate)، در کنترل تشنج‌های JME بسیار مؤثر است و بیماران معمولاً پاسخ خوبی دارند.
د) با کنترل تشنجات می‌توان دارو را قطع کرد.
این گزینه غلط است. برخلاف برخی صرع‌ها، در صرع میوکلونیک جوانان قطع دارو معمولاً منجر به عود مجدد تشنج می‌شود. بیماران باید درمان ضدصرع خود را به طور طولانی‌مدت ادامه دهند؛ زیرا قطع دارو می‌تواند باعث برگشت علائم شود.
نتیجه‌گیری
گزینه‌ای که در مورد این نوع صرع غلط است، گزینه د) با کنترل تشنجات می‌توان دارو را قطع کرد می‌باشد.
پاسخ صحیح: گزینه د
نوجوان ۱۵ ساله با سابقه سه بار تشنج تونیک کلونیک ژنرالیزه مراجعه نموده است. پدر بیمار ذکر می‌کند که در هنگام برخاستن از خواب دچار پرش دو دست می‌شود که این پرش‌ها در موقع بی‌خوابی تشدید می‌گردد؛ بهترین درمان کدام است؟
(پرانترنی شهریور ۹۳ – قطب ۷ کشوری [دانشگاه اصفهان])
الف) کاربامازپین
ب) والپروات سدیم
ج) فنی‌توئین
د) فنوباربیتال
کلیک کنید تا پاسخ پرسش نمایش داده شود
» پاسخ: گزینه ب
پاسخ تشریحی:
توضیح بر اساس کلیدواژه‌ها
در این سوال، کلیدواژه‌های مهم عبارتند از:
-
نوجوان ۱۵ ساله
-
سه بار تشنج تونیک-کلونیک ژنرالیزه
-
پرش دو دست هنگام برخاستن از خواب (ویژگی شاخص صرع میوکلونیک جوانان – Juvenile Myoclonic Epilepsy – JME)
-
تشدید پرش‌ها در موقع بی‌خوابی
-
بهترین درمان
شرح حال بیمار و توصیف پرش‌های صبحگاهی و تشدید در هنگام بی‌خوابی به وضوح نشان‌دهنده صرع میوکلونیک جوانان (JME) است که از انواع صرع ژنرالیزه ایدیوپاتیک محسوب می‌شود.
بررسی گزینه‌ها
الف) کاربامازپین (Carbamazepine):
کاربامازپین در تشنج‌های پارشیال و تونیک-کلونیک کاربرد دارد اما در صرع میوکلونیک جوانان نه تنها موثر نیست بلکه ممکن است وضعیت تشنج را بدتر کند و باعث تشدید حملات میوکلونیک شود. بنابراین گزینه مناسبی نیست.
ب) والپروات سدیم (Sodium Valproate):
والپروات سدیم داروی انتخابی و خط اول درمان صرع میوکلونیک جوانان است. این دارو با افزایش فعالیت گابا (GABA) در مغز به کنترل حملات کمک می‌کند و بهترین اثر بخشی را در کنترل میوکلونوس‌ها، تونیک-کلونیک و ابسانس‌ها دارد.
ج) فنی‌توئین (Phenytoin):
فنی‌توئین نیز مانند کاربامازپین برای تشنج‌های تونیک-کلونیک و پارشیال کاربرد دارد ولی در JME ممکن است باعث تشدید میوکلونوس شود و لذا داروی مناسبی نیست.
د) فنوباربیتال (Phenobarbital):
فنوباربیتال یک داروی ضدتشنج قدیمی است و در برخی موارد تشنج‌های عمومی کاربرد دارد ولی به علت عوارض جانبی زیاد و تاثیر نامناسب در کنترل میوکلونوس‌ها، گزینه اول محسوب نمی‌شود.
نتیجه‌گیری
با توجه به ویژگی‌های بالینی و نیاز به کنترل حملات میوکلونیک، تونیک-کلونیک و سایر انواع تشنج ژنرالیزه در نوجوانان، والپروات سدیم (گزینه ب) بهترین انتخاب درمانی است.
پاسخ صحیح: گزینه ب
درمان انتخابی در بیماری که تشنج‌هایی به صورت افتادن اشیاء از دست به صورت غیرارادی که به شکل ناگهانی و جرکی شکل به ویژه در صبح‌ها رخ می‌دهد، چیست؟
(پرانترنی میان دوره – دی ۹۷)
الف) فنوباربیتال
ب) کاربامازپین
ج) فنی‌توئین
د) سدیم والپروات
کلیک کنید تا پاسخ پرسش نمایش داده شود
» پاسخ: گزینه د
پاسخ تشریحی:
توضیح بر اساس کلیدواژه‌ها
در این سوال، کلیدواژه‌های مهم عبارتند از:
-
تشنج‌هایی به صورت افتادن اشیاء از دست
-
حرکات ناگهانی و جرکی (Myoclonic Jerks)
-
بروز تشنج‌ها به ویژه در صبح‌ها
-
درمان انتخابی
شرح حال توصیف شده، مشخصه صرع میوکلونیک جوانان (Juvenile Myoclonic Epilepsy – JME) است. این نوع صرع با میوکلونوس‌های صبحگاهی که باعث افتادن اشیاء از دست می‌شود شناخته می‌شود. همچنین این تشنج‌ها به‌صورت حرکات ناگهانی، سریع و جرکی بروز می‌کنند.
بررسی گزینه‌ها
الف) فنوباربیتال (Phenobarbital):
فنوباربیتال داروی ضدتشنج قدیمی است که ممکن است در کنترل برخی تشنج‌ها موثر باشد اما به علت عوارض جانبی زیاد و کنترل ناکافی میوکلونوس‌ها، گزینه اول درمان JME نیست.
ب) کاربامازپین (Carbamazepine):
کاربامازپین برای تشنج‌های پارشیال و تونیک-کلونیک مفید است ولی در صرع میوکلونیک جوانان نه تنها اثر بخش نیست بلکه می‌تواند باعث تشدید میوکلونوس‌ها شود و وضعیت بیمار را بدتر کند.
ج) فنی‌توئین (Phenytoin):
فنی‌توئین نیز مانند کاربامازپین ممکن است در این نوع صرع باعث تشدید حملات شود و به‌عنوان گزینه درمانی انتخاب نمی‌شود.
د) سدیم والپروات (Sodium Valproate):
سدیم والپروات داروی خط اول و انتخاب اصلی در درمان صرع میوکلونیک جوانان است. این دارو با افزایش انتقال عصبی مهاری گابا (GABA) در مغز، باعث کاهش دفعات و شدت حملات میوکلونیک، تونیک-کلونیک و ابسانس می‌شود.
نتیجه‌گیری
با توجه به علائم کلینیکی و خصوصیات تشنج‌های بیمار، درمان انتخابی و مؤثر سدیم والپروات (گزینه د) است که بهترین کنترل را بر تشنج‌های میوکلونیک و ژنرالیزه فراهم می‌کند.
پاسخ صحیح: گزینه د
»» تمامی کتاب
