تشنج میوکلونیک
تعریف و مفهوم پایه‌ای میوکلونوس (Myoclonus)
میوکلونوس به انقباض‌های ناگهانی، سریع و کوتاه‌مدت یک عضله یا گروهی از عضلات گفته می‌شود. این حرکات به‌صورت پرش‌های غیرارادی (Jerky Movements) در اندام‌ها یا سایر نواحی بدن دیده می‌شوند. میوکلونوس می‌تواند فیزیولوژیک باشد، مانند پرش عضلات در لحظات شروع خواب (Sleep Starts)، که پدیده‌ای خوش‌خیم و طبیعی است. اما در زمینه‌های پاتولوژیک، این حرکات به عنوان بخشی از طیف تشنج‌ها (Seizures)، به‌ویژه تشنج میوکلونیک (Myoclonic Seizure) شناخته می‌شوند.
علل و زمینه‌های پاتولوژیک (Etiology)
تشنج‌های میوکلونیک اغلب در بستر بیماری‌های جدی عصبی یا متابولیک بروز می‌کنند. مهم‌ترین علل عبارت‌اند از:
۱. اختلالات متابولیک (Metabolic Disorders):
نارسایی کلیوی، نارسایی کبدی یا اختلالات الکترولیتی می‌توانند با افزایش تحریک‌پذیری نورونی، زمینه‌ساز حرکات میوکلونیک شوند.
۲. بیماری‌های دژنراتیو سیستم عصبی مرکزی (Neurodegenerative CNS Disorders):
در بیماری‌هایی مانند سندرم‌های صرعی پیشرونده (Progressive Epileptic Syndromes) یا اختلالات ذخیره‌ای ارثی، حملات میوکلونیک بخشی از تابلوی بالینی هستند.
۳. آسیب آنوکسیک مغزی (Anoxic Brain Injury):
کمبود اکسیژن به مغز، مثلاً در پی ایست قلبی یا خفگی، ممکن است با حرکات میوکلونیک شدید همراه شود که گاهی با میوکلونوس پس از ایست قلبی (Post-anoxic Myoclonus) شناخته می‌شود.
یافته‌های نوار مغزی (EEG Findings)
در تشنج‌های میوکلونیک، نوار مغزی معمولاً الگوی پلی اسپایک و ویو (Polyspike-and-Wave Pattern) را نشان می‌دهد. این الگو نشان‌دهنده فعالیت الکتریکی هم‌زمان، سریع و شدید در قشر مغز است که از مشخصه‌های مهم صرع ژنرالیزه (Generalized Epilepsy) محسوب می‌شود.
ویژگی‌های بالینی کلیدی
حرکات میوکلونیک اغلب به‌صورت پرش‌های ناگهانی و کوتاه‌مدت در بازوها، شانه‌ها یا صورت ظاهر می‌شوند. این حملات ممکن است فقط یک‌بار یا به‌صورت سریالی در یک روز رخ دهند. در بسیاری از بیماران، به‌ویژه در صرع میوکلونیک جوانان (Juvenile Myoclonic Epilepsy – JME)، این حملات در صبح زود پس از بیداری شایع‌تر هستند.
نکته مهم این است که تشنج میوکلونیک معمولاً همراه با سایر انواع تشنج ژنرالیزه (مانند ابسانس یا تونیک-کلونیک) دیده می‌شود، و این ویژگی بر انتخاب صحیح دارو تأثیر می‌گذارد.
درمان انتخابی (First-Line Treatment)
۱. والپروات سدیم (Sodium Valproate):
والپروات سدیم داروی خط اول در درمان تشنج‌های میوکلونیک محسوب می‌شود. این دارو با افزایش غلظت GABA، که یک میانجی مهاری در مغز است، موجب کاهش فعالیت الکتریکی غیرطبیعی نورون‌ها می‌شود. در بیماران مبتلا به JME، والپروات بسیار مؤثر است و اغلب پاسخ بالینی خوبی دارد.
۲. داروهای جایگزین در موارد مقاوم:
در صورتی که والپروات قابل استفاده نباشد (مثلاً در خانم‌های در سنین باروری به‌دلیل عوارض بالقوه تراتوژنیک)، می‌توان از لوتیراستام (Levetiracetam) یا لاموتریژین (Lamotrigine) استفاده کرد.
۳. داروهای ممنوعه:
برخی داروها مانند کاربامازپین (Carbamazepine) و فنی‌توئین (Phenytoin) می‌توانند موجب بدتر شدن حملات میوکلونیک شوند، بنابراین در این بیماران کنتراندیکه (Contraindicated) هستند.
در ادامه خلاصه جدولی علمی و دقیق از نکات کلیدی مربوط به تشنج میوکلونیک (Myoclonic Seizure) ارائه می‌شود.
| عنوان | شرح کلیدی |
|---|---|
| تعریف | پرش‌های ناگهانی، کوتاه‌مدت و غیرارادی عضلات (Jerky Movements) |
| شایع‌ترین سن بروز | نوجوانی، به‌ویژه در سندرم JME |
| ویژگی‌های بالینی | پرش اندام فوقانی، بیدار شدن با تشنج، بدون افت هوشیاری |
| یافته شاخص EEG | الگوی Polyspike-and-Wave ژنرالیزه |
| بیماری‌های همراه | صرع میوکلونیک جوانان، اختلالات متابولیک، بیماری‌های دژنراتیو CNS |
| داروی انتخابی اول | والپروات سدیم (Sodium Valproate) |
| داروهای جایگزین مؤثر | لوتیراستام (Levetiracetam)، لاموتریژین (Lamotrigine) |
| داروهای ممنوع در این بیماران | کاربامازپین (Carbamazepine)، فنی‌توئین (Phenytoin) |
| مکانیسم اثر والپروات | افزایش GABA، مهار تخلیه نورونی غیرطبیعی |
| عوارض مهم والپروات | هپاتوتوکسیسیته، تراتوژنیسیته، سرکوب مغز استخوان |
| نکته کلیدی درمانی | در حضور سایر انواع تشنج ژنرالیزه نیز مؤثر است |
نتیجه‌گیری کلیدی برای دانشجویان و پزشکان:
تشخیص و افتراق تشنج میوکلونیک از سایر انواع حرکات غیرارادی اهمیت فراوانی دارد، چرا که درمان نامناسب می‌تواند علائم را تشدید کند. والپروات همچنان داروی پایه در مدیریت این بیماران است، اما باید با در نظر گرفتن شرایط بیمار، عوارض جانبی، و ترکیب نوع تشنج‌ها، دارو انتخاب شود.
پرسش‌هایی درباره صرع و سایر اختلالات تشنجی
آقای ۳۰ ساله‌ای به طور ناگهانی در هنگام فعالیت، دچار حملاتی به صورت پرش کوتاه مدت اندام فوقانی شده که این حملات در طول روز، چند بار تکرار می‌شود. در EEG، امواج Polyspike and Wave گزارش شده است. اولین انتخاب برای کنترل حملات بیمار کدام است؟
(پرانترنی اسفند ۹۵ – سوال مشترک تمام قطب‌ها)
الف) والپروات سدیم
ب) توپیرامات
ج) کاربامازپین
د) لوتیراستام
کلیک کنید تا پاسخ پرسش نمایش داده شود
» پاسخ: گزینه الف
پاسخ تشریحی:
توضیح مفهومی بر اساس کلیدواژه‌ها
تشنج میوکلونیک (Myoclonic Seizure) یکی از انواع تشنج‌های ژنرالیزه (Generalized Seizures) است که با پرش‌های ناگهانی، کوتاه‌مدت و شوک‌مانند عضلات (Sudden Brief Shock-like Jerks) شناخته می‌شود. این پرش‌ها اغلب در اندام فوقانی یا شانه‌ها اتفاق می‌افتند و بیمار معمولاً هوشیاری خود را حفظ می‌کند. تکرار روزانه حملات، به‌ویژه پس از بیدار شدن از خواب، از ویژگی‌های مهم صرع میوکلونیک است.
نوار مغزی (EEG) در بیماران مبتلا به تشنج میوکلونیک معمولاً الگوی پلی اسپایک و ویو (Polyspike and Wave) را نشان می‌دهد که الگوی مشخص صرع ژنرالیزه ژنتیکی، به‌ویژه صرع میوکلونیک جوانان (Juvenile Myoclonic Epilepsy – JME) است.
داروی انتخابی خط اول برای کنترل این نوع تشنج، والپروات سدیم (Sodium Valproate) است، زیرا با افزایش سطح GABA در مغز، فعالیت‌های نورونی غیرطبیعی را مهار می‌کند.
بررسی گزینه‌ها
الف) والپروات سدیم:
این دارو انتخاب اول برای تشنج‌های میوکلونیک، ژنرالیزه تونیک-کلونیک و ابسانس است. به‌خصوص در بیمارانی با الگوی EEG از نوع Polyspike and Wave و تظاهرات پرش‌های اندامی، کاملاً مناسب است. پاسخ صحیح است.
ب) توپیرامات (Topiramate):
گرچه این دارو در درمان برخی صرع‌های ژنرالیزه مؤثر است و ممکن است در صورت عدم تحمل والپروات تجویز شود، اما انتخاب اول نیست. بنابراین، برای شروع درمان اولیه گزینه مناسبی محسوب نمی‌شود.
ج) کاربامازپین:
در تشنج‌های ژنرالیزه و به‌ویژه تشنج‌های میوکلونیک ممنوع است، زیرا می‌تواند حملات را تشدید کند. این دارو معمولاً برای تشنج‌های کانونی (Focal Seizures) مناسب است. پاسخ نادرست و خطرناک در این شرایط.
د) لوتیراستام (Levetiracetam):
دارویی جدیدتر با اثربخشی مناسب در بسیاری از انواع صرع، از جمله میوکلونیک است. می‌تواند جایگزین والپروات باشد، به‌ویژه در خانم‌هایی که قصد بارداری دارند، اما در مردان با وضعیت پایدار، والپروات همچنان انتخاب اول است.
نتیجه‌گیری و پاسخ نهایی
با توجه به الگوی بالینی (پرش‌های ناگهانی اندام‌ها)، یافته‌های نوار مغز (Polyspike and Wave) و سن بیمار، تشخیص تشنج میوکلونیک بسیار محتمل است. والپروات سدیم داروی انتخابی اولیه و اثربخش در این بیماران است.
پاسخ صحیح: الف) والپروات سدیم
بیماری با انقباضات ناگهانی کوتاه و شوک مانند مراجعه کرده است. این انقباضات موجب حرکات پرشی در برخی از قسمت‌های بدن می‌شود. نوع تشنج و داروی انتخابی کدام است؟
(امتحان پایان ترم دانشجویان پزشکی دانشگاه تهران)
الف) آتونیک – والپروات سدیم
ب) میوکلونیک – والپروات سدیم
ج) پارشیل ساده – کاربامازپین
د) ابسانس آتیپیک – اتوسوکسامید
کلیک کنید تا پاسخ پرسش نمایش داده شود
» پاسخ: گزینه ب
پاسخ تشریحی:
توضیح مفهومی بر اساس کلیدواژه‌ها
تشنج میوکلونیک (Myoclonic Seizure) نوعی از تشنج‌های ژنرالیزه (Generalized Seizures) است که با انقباضات ناگهانی، کوتاه و شوک‌مانند (Sudden, Brief, Shock-like Muscle Jerks) مشخص می‌شود. این حرکات پرشی معمولاً در اندام فوقانی، شانه‌ها یا صورت ظاهر می‌شوند و ممکن است باعث انداختن اشیاء از دست یا حرکت ناگهانی عضو شوند. هوشیاری بیمار در حین حمله حفظ می‌شود.
ویژگی تشخیصی: تشنج‌های میوکلونیک معمولاً در ساعات ابتدایی روز یا پس از بیدار شدن از خواب رخ می‌دهند و در زمینه‌هایی مانند صرع میوکلونیک جوانان (Juvenile Myoclonic Epilepsy) شایع هستند.
داروی انتخابی خط اول در تشنج میوکلونیک، والپروات سدیم (Sodium Valproate) است که با افزایش غلظت GABA در مغز، پایداری نورونی را افزایش داده و فعالیت‌های الکتریکی غیرطبیعی را مهار می‌کند.
بررسی گزینه‌ها
الف) آتونیک – والپروات سدیم:
تشنج آتونیک با افت ناگهانی تون عضلانی (Muscle Tone) همراه است و موجب سقوط ناگهانی یا افتادن سر می‌شود، نه حرکات پرشی. با اینکه والپروات برای آتونیک نیز مناسب است، اما با علائم ذکرشده در سؤال مطابقت ندارد.
ب) میوکلونیک – والپروات سدیم:
کاملاً درست. حرکات پرشی شوک‌مانند و ناگهانی مشخصه تشنج میوکلونیک هستند و والپروات داروی انتخابی اول در درمان آن است.
ج) پارشیل ساده – کاربامازپین:
در تشنج پارشیال ساده (Simple Partial Seizure)، معمولاً علائم موضعی مثل حرکات یک اندام یا احساسات حسی غیرطبیعی دیده می‌شود، ولی نه حرکات پرشی منتشر. داروی کاربامازپین نیز برای تشنج‌های کانونی مناسب است، اما با شرح حال سؤال سازگار نیست.
د) ابسانس آتیپیک – اتوسوکسامید:
تشنج ابسانس با قطع ارتباط کوتاه و خیرگی نگاه همراه است، نه انقباضات شوک‌مانند عضلات. همچنین، درمان ابسانس معمول با اتوسوکسامید است، ولی این گزینه تطابقی با علائم سؤال ندارد.
نتیجه‌گیری و پاسخ نهایی
با توجه به وجود انقباضات ناگهانی، کوتاه، شوک‌مانند که منجر به حرکات پرشی عضلات می‌شوند، تشخیص تشنج میوکلونیک کاملاً محتمل است. و داروی والپروات سدیم نیز بهترین انتخاب درمانی می‌باشد.
پاسخ صحیح: گزینه ب) میوکلونیک – والپروات سدیم
»» تمامی کتاب
