سوال های تشریحی گفتار اول فصل چهارم زیست شناسی دوازدهم

گفتار تغییر در مادۀ وراثتی جانداران

در حال آماده سازی برای طرح پرسش

قدردان شکیبایی شما هستیم!

پرسش‌های دو گزینه‌ای

▪️در هر جمله با انتخاب یکی از عبارات داخل پرانتز جمله درست را به دست آورید. 

الف)

پرسش‌های سطر به سطر

▪️جاهای خالی عبارات زیر را با کلمات مناسب کامل کنید. 

الف)

پرسش‌های توصیفی – تشریحی

▪️

پرسش‌های یادگیری موثر

▪️درست یا نادرست بودن جملات زیر را مشخص کنید. در جملات نادرست، عبارت‌های غلط را پیدا کرده و زیر آنها خط بکشید. 

الف)

پرسش‌های مقایسه‌ای

◾هر یک از موارد زیر معرف کدام ویژگی….. است؟ 

الف)

فعلاً پرسش‌های ساده زیر را داشته باشید. 

گفتار تغییر در ماده وراثتی جانداران فصل تغییر در اطلاعات وراثتی

سوال‌های تشریحی با فونت و نگارش عالی و براساس کتاب چاپ جدید به زودی منتشر خواهد شد.

۱- یکی از ویژگی‌های ماده وراثتی چیست؟

پایداری اطلاعات در سامانه های زنده، یکی از ویژگی های ماده وراثتی است.

۲- میزان تغییر پذیری ماده وراثتی چقدر است؟

محدود

۳- نتیجه تغییر پذیری ماده وراثتی چیست؟

باعث ایجاد گوناگونی می شود

۴- چه عاملی توان بقای جمعیت ها را در شرایط متغیر محیط افزایش می دهد؟

گوناگونی

۵- چه عاملی زمینه تغییر گونه ها را فراهم می کند؟

گوناگونی

۶- اثرات تغییر ماده وراثتی در کدوم سطوح مورد بررسی قرار می گیرد؟

فرد، جمعیت و گونه

۷- چه عاملی باعث ایجاد گوناگونی در جانوران می شود؟

تغییر پذیری ماده وراثتی

۸- پیامدهای تغییر پذیری ماده وراثتی چیست؟

تغییر پذیری ماده وراثتی پیامدهای مختلفی دارد. تغییر، ممکن است «مفید»، «مضر» یا «خنثی» باشد.

۹- علت کم خونی ناشی از گویچه های قرمز داسی شکل چیست؟

تغییر شکل در مولکول های هموگلوبین است.

۱۰- علت تغییر شکل در مولکول های هموگلوبین در بیماری کم خونی داسی شکل چیست؟

تفاوت در یک آمینواسید ساختار هموگلوبین بیماران در مقایسه با آمینواسیدهای هموگلوبین های سالم

۱۱- هموگلوبین فرد سالم و هموگلوبین فرد مبتلا به کم خونی داسی شکل در چند آمینواسید با یکدیگر تفاوت دارند؟

یک آمینواسید

۱۲- مقایسه ژن های هموگلوبینی در بیماران کم خونی داسی شکل و افراد سالم نشانگر چه تغییراتی است؟

مقایسه ژن های هموگلوبین در بیماران و افراد سالم نشان می دهد که در رمز مربوط به یک آمینواسید، نوکلئوتید A به جای T قرار گرفته است.

۱۳- تغییر دائمی در نوکلئوتیدهای ماده وراثتی را چه می نامند؟

جهش

۱۴- در هموگلوبین یاخته داسی شکل کدام آمینواسید جایگزین گلوتامیک اسید شده است؟

والین

۱۵- در هموگلوبین یاخته داسی‌شکل آمینواسید والین جایگزین کدام آمینواسید می شود؟

گلوتامیک اسید

۱۶- جهش ها را به چند گروه تقسیم می کنند؟

جهش ها را به دو گروه کوچک و بزرگ تقسیم می کنند.

۱۷- بر چه اساسی جهش ها را تقسیم بندی می کنند؟

براساس وسعت جهش یعنی این که در یک یا چند نوکلئوتید رخ داده است یا آن قدر وسیع بوده که حتی ساختار یا تعداد فام تن را تغییر داده

۱۸- کدام جهش یک یا چند نوکلئوتید را در بر می گیرد؟

جهش های کوچک

۱۹- بیماری کم خونی داسی شکل نمونه ای از کدام جهش است؟

نمونه ای از جهش کوچک

۲۰- جهش جانشینی را تعریف کنید.

جهشی که یک نوکلئوتید، جانشین نوکلئوتید دیگری شده است.

۲۱- جهش جانشینی در کدام بیماری رخ داده است؟

بیماری کم خونی داسی شکل

۲۲- چرا جانشینی در یک نوکلئوتید به جانشینی در یک جفت نوکلئوتید منجر می شود؟

به علت وجود رابطه مکملی بین بازها، تغییر در یک نوکلئوتید از یک رشته دنا، نوکلئوتید مقابل آن را در رشته دیگر تغییر میدهد به همین علت، جانشینی در یک نوکلئوتید به جانشینی در یک جفت نوکلئوتید منجر می شود.

۲۳- انواع جهش های کوچک کدام اند؟

حذف، اضافه و جانشینی

۲۴- آیا جهش جانشینی همیشه باعث تغییر در توالی آمینواسیدها می شود؟

خیر. اگر جهش، رمز یک آمینواسید را به رمز دیگری برای همان آمینواسید تبدیل می کند. این نوع جهش تأثیری بر پروتئین نخواهد گذاشت.

۲۵- چرا جهش جانشینی همیشه باعث تغییر در توالی آمینواسیدها نمی شود؟

جهش، رمز یک آمینواسید را به رمز دیگری برای همان آمینواسید تبدیل می کند. این نوع جهش تأثیری بر پروتئین نخواهد گذاشت.

۲۶- در چه صورت جهش جانشینی باعث تغییر در توالی آمینواسیدها نمی شود؟

اگر جهش، رمز یک آمینواسید را به رمز دیگری برای همان آمینواسید تبدیل می کند. این نوع جهش تأثیری بر پروتئین نخواهد گذاشت.

۲۷- جهش خاموش را تعریف کنید.

اگر در جهش جانشینی، رمز یک آمینواسید به رمز دیگری برای همان آمینواسید تبدیل شود. این نوع جهش تأثیری بر پروتئین نخواهد گذاشت. چنین جهشی را جهش خاموش می نامند.

۲۸- کدام نوع جهش ممکن است گاهی تأثیری بر پروتئین نداشته باشد؟

جهش جانشینی

۲۹- در چه صورتی جهش جانشینی موجب کوتاهی پلی پپتید حاصل می شود؟

اگر جهش جانشینی رمز یک آمینواسید را به رمز پایان ترجمه تبدیل کند که در این صورت پلی پپتید حاصل از آن. کوتاه خواهد شد.

۳۰- تأثیرهای جهش جانشینی بر پروتئین ممکن است به چه صورت باشد؟

خاموش، دگرمعنا و بی معنا

۳۱- در چه صورتی جهش جانشینی دگرمعناست؟

در صورت تغییر در آمینواسید

۳۲- نوع جهش در بیماری کم خونی داسی شکل چیست؟

کوچک-جانشینی-دگرمعنا

۳۳- در چه صورت تأثیر جهش جانشینی بر پروتئین بی معناست؟

در صورت ایجاد رمز پایان

۳۴- در صورتی که تأثیر جهش جانشینی بر پروتئین به صورت عدم تغییر توالی آمینواسیدی باشد. نام جهش چیست؟

خاموش

۳۵- جهش های اضافه و حذف را تعریف کنید.

در این جهش ها به ترتیب یک یا چند نوکلئوتید اضافه یا حذف می شود.

۳۶- اگر در جهش، نوکلئوتیدی اضافه یا حذف شود چه پیامدهایی خواهد داشت؟

اگر نوکلئوتیدی اضافه یا حذف شود ممکن است پیامد وخیمی داشته باشد یعنی باعث تغییر در خواندن شود که جهش تغییر چارچوب خواندن نامیده می شود.

۳۷- کدام نوع جهش ها ممکن است موجب تغییر چارچوب خواندن شود؟

جهش حذف و اضافه ممکن است موجب تغییر چارچوب خواندن شود.

۳۸- تاثیر جهش های حذف یا اضافه بر پروتئین ها چیست؟

تغییر چارچوب یا حذف و اضافه شدن یک آمینواسید

۳۹- در چه صورتی در حذف یا اضاقه شدن نوکلئوتید جهش تغییر چارچوب خواندن رخ نمی دهد؟

اگر تعداد نوکلئوتیدهای اضافه یا حذف شده مضربی از سه باشد.

۴۰- نام دیگر جهش های بزرگ چیست؟

ناهنجاری های فام تنی

۴۱- زیست شناسان چگونه می توانند از وجود ناهنجاری های فام تنی آگاه شوند؟

با مشاهده کاریوتیپ

۴۲- عدد کروموزومی افراد مبتلا به نشانگان داون به چه صورت است؟

مبتلایان به این بیماری یک فام تن ۲۱ اضافی دارند.

۴۳- نوع جهش مبتلایان به نشانگان داون چیست؟

جهش بزرگ (ناهنجاری فام تنی)

۴۴- افراد مبتلا به نشانگان داون از کدام کروموزوم یک فام تن اضافی دارند؟

۲۱

۴۵- تغییر در تعداد فام تن ها را چه می نامند؟

ناهنجاری عددی در فام تن ها

۴۶- انواع ناهنجاری فام تنی کدام اند؟

ناهنجاری عددی و ناهنجاری ساختاری

۴۷- انواع ناهنجاری ساختاری در فام تن کدامند؟

واژگونی، مضاعف شدگی، جابه جایی و حذف

۴۸- اگر قسمتی از فام تن از دست برود نوع جهش چیست؟

ناهنجاری ساختاری (حذف)

۴۹- کدام نوع جهش ساختاری غالباً باعث مرگ می شود؟

حذف

۵۰- اگر قسمتی از یک فام تن  به فام تن غیرهمتا منتقل شود نام جهش چیست؟

ساختاری-جابجایی

۵۱- چرا اگر قسمتی از یک فام تن به فام تن همتا جا به جا شود نوع جهش مضاعف شدگی است؟

زیرا پس از جابجایی آن گاه در فام تن همتا، از آن قسمت دو نسخه دیده می شود.

۵۲- اگر قسمتی از یک فام تن به بخش دیگر از همان فام تن منتقل شود نوع جهش چیست؟

ساختاری-جابجایی

۵۳- اگر جهت قرار گیری قسمتی از یک فام تن در جای خود معکوس شود نوع ناهنجاری فام تنی چیست؟

ساختاری- واژگونی

۵۴- تاثیر جهش بر عملکرد محصول به چه عواملی بستگی دارد؟

به عوامل مختلفی بستگی دارد. یکی از این عوامل، محل وقوع جهش در ژنگان (ژنوم) است.

۵۵- ژنگان (ژنوم) چیست؟

ژنگان به کل محتوای ماده وراتی گفته می شود و برابر است با مجموع محتوای ماده ورائتی هسته ای و سیتوپلاسمی.

۵۶- به کل محتوای ماده وراثتی چه گفته می شود؟

ژنگان (ژنوم)

۵۷- ژنگان هسته ای را معادل چه مجموعه ای از فام تن ها در نظر می گیرند؟

معادل مجموعه ای شامل یک نسخه از هر یک از انواع فام تنها در نظر می گیرند.

۵۸- ژنگان هسته ای انسان شامل کدام فام تن هاست؟

ژنگان هسته ای انسان شامل ۲۲ فام تن غیرجنسی و فام تن های جنسی X و Y است.

۵۹- ژنگان سیتوپلاسمی انسان کدام است؟

دنای راکیزه، ژنگان سیتوپلاسمی را در ژنگان انسان تشکیل می دهد.

۶۰- ژنگان انسان شامل کدام موارد است؟

ژنگان هسته ای (۲۲ فام تن غیرجنسی و فام تن های جنسی X و Y ) و ژنگان سیتوپلاسمی (دنای راکیزه)

۶۱- پیامد جهش در توالی بین ژنی ژنگان انسان چیست؟

در این صورت بر توالی محصول ژن، اثری نخواهد گذاشت.

۶۲- جهش در کدام محل ژنوم پیامدهای مختلفی خواهد داشت؟

درون ژن

۶۳- آنزیمی را در نظر بگیرید که در ژن آن جهش جانشینی رخ داده و رمز یک آمینواسید را به آمینواسید دیگری تبدیل کرده است. آیا این جهش باعث تغییر در عملکرد آنزیم خواهد شد؟

پاسخ این سؤال به محل وقوع تغییر در آنزیم بستگی دارد. اگر جهش باعث تغییر در جایگاه فعال آنزیم شود، آن گاه احتمال تغییر عملکرد آنزیم بسیار زیاد است. اما اگر جهش در جایی دور از جایگاه فعال رخ دهد، به طوری که بر آن اثری نگذارد، احتمال تغییر در عملکرد آنزیم کم یا حتی صفر است.

۶۴- اگر جهش دگرمعنا در آنزیمی رخ دهد چه صورتی احتمال تغییر عملکرد آنزیم بسیار زیاد است؟

در صورت تغییر در جایگاه فعال آنزیم

۶۵- اگر جهش دگرمعنا در آنزیمی رخ دهد در چه صورتی احتمال تغییر عملکرد آنزیم کم یا حتی صفر است؟

اگر جهش در جایی دور از جایگاه فعال رخ دهد

۶۶- توالی های تنظیمی ژن کدامند؟

راه انداز و افزاینده

۶۷- در چه صورتی جهش بر تعداد پروتئین تأثیر می گذارد؟

اگر جهش در یکی از توالی های تنظیمی ژن مثلاً در راه انداز یا افزاینده رخ دهد.

۶۸- جهش در راه انداز یا افزاینده یک ژن چه پیامدی خواهد داشت؟

این جهش بر توالی پروتئین اثری نخواهد داشت بلکه بر مقدار آن تأثیر می گذارد. جهش در راه انداز یک ژن، ممکن است آن را به راه اندازی قوی تر یا ضعیف تر تبدیل کنند و با اثر بر میزان رونویسی از آن، محصول آن را نیز بیشتر یا کمتر کند.

۶۹- کدام جهش ها بر توالی پروتئینی اثری نخواهند داشت؟

جهش در توالی بین ژنی ژنگان و جهش در توالی های تنظیمی ژن مثلاً راه انداز یا افزاینده

۷۰- عوامل جهش زا را می توان به چه دسته هایی تقسیم کرد؟

عوامل جهش زا را می توان به دو دسته فیزیکی و شیمیایی تقسیم کرد.

۷۱- چه عاملی باعث جهش می شود؟

خطا در همانندسازی و عوامل جهش زا

۷۲- پرتوی فرابنفش جزء کدام دسته عوامل جهش زاست؟

یکی از عوامل جهش زای فیزیکی

۷۳- چه عاملی باعث تشکیل دیمر (دوپار) تیمین می شود؟

پرتوی فرابنفش

۷۴- چگونگی تشکیل دیمرتیمین را بنویسید.

پرتوی فرابنفش یکی از عوامل جهش زای فیزیکی است. این پرتو، که در نور خورشید وجود دارد، باعث تشکیل پیوند بین دو تیمین مجاور هم می شود.

۷۵- نمونه ای از مواد شیمیایی جهش زا بنویسید.

بنزوبیرن

۷۶- کدام ماده شیمیایی جهش زا در دود سیگار وجود دارد؟

بنزوبیرن

۷۷- کدام ماده شیمیایی سیگار با ایجاد جهش به سرطان منجر می شود؟

بنزوبیرن

۷۸- انواع جهش را بنویسید.

جهش ممکن است ارثی یا اکتسابی باشد

۷۹- کدام نوع جهش از یک یا هر دو والد به فرزند می رسد؟

ارثی

۸۰- کدام نوع جهش در کامه ها وجود دارد؟

ارثی

۸۱- کدام نوع جهش از محیط کسب می شود؟

اکتسابی

۸۲- جهش اکتسابی از کجا کسب می شود؟

محیط

۸۳- جهش ارثی چگونه به فرزند می رسد؟

از یک یا هر دو والد به فرزند می رسد. این جهش در کامه ها وجود دارد که پس از لقاح، جهش را به تخم منتقل می کنند. در این صورت همه یاخته های حاصل از آن تخم، دارای آن جهش اند.

۸۴- نوع جهش در یاخته های دستگاه تنفس در اثر سیگار کشیدن چیست؟

جهش اکتسابی

۸۵- چه عاملی نقش مهمی در پیشگیری از سرطان دارد؟

سبک زندگی و تغذیه سالم نقش مهمی در پیشگیری از سرطان دارند.

۸۶- عوامل مهم در خفظ سلامت کدامند؟

ورزش و وزن مناسب، از عوامل مهم در حفظ سلامت اند.

۸۷- کدام نوع غذاها در پیشگیری از سرطان موثرند؟

غذاهای گیاهی که پاد اکسنده و الیاف دارند در پیشگیری از سرطان مؤثرند. در عین حال، شیوه فراوری و پخت غذا بر سلامت آن اثر می گذارد.

۸۸- مصرف زیاد کدام موادغذایی از عوامل ایجاد سرطان است؟

در مناطقی که مصرف غذاهای نمک سود یا دودی شده رایج است، سرطان شیوع بیشتری دارد. همچنین، ارتباط بعضی از سرطان ها با مصرف زیاد غذاهای کباب شده یا سرخ شده مشخص شده است. ترکیبات نیتریت‌دار مانند سدیم نیتریت، که برای ماندگاری محصولات پروتئینی مثل سوسیس و کالباس به آنها اضافه می شود، در بدن به ترکیباتی تبدیل می شوند که تحت شرایطی قابلیت سرطان زایی دارند. بنابراین مصرف زیاد چنین موادغذایی از عوامل ایجاد سرطان است.

۸۹- برای ماندگاری محصولات پروتئینی مثل سوسیس و کالباس کدام ترکیب به آنها اضافه می شود؟

ترکیبات نیتریت دار مانند سدیم نیتریت

۹۰- چرا مصرف زیاد محصولات پروتئینی مثل سوسیس و کالباس، احتمال ایجاد سرطان را افزایش می دهد؟

ترکیبات نیتریت دار مانند سدیم نیتریت، که برای ماندگاری محصولات پروتئینی مثل سوسیس و کالباس به آنها اضافه می شود، در بدن به ترکیباتی تبدیل می شوند که تحت شرایطی قابلیت سرطان زایی دارند.

پرسش‌های نهایی زیست‌شناسی

پایداری اطلاعات در سامانه‌های زنده، یکی از ویژگی‌های ماده وراثتی است اما در عین حال، ماده وراثتی به طور محدود تغییرپذیر است. این تغییرپذیری باعث ایجاد گوناگونی می‌شود و چنان که خواهیم دید توان بقای جمعیت‌ها را در شرایط متغیر محیط افزایش می‌دهد و زمینه تغییر گونه‌ها را فراهم می‌کند. در این فصل با انواع تغییرات ماده وراثتی و اثرات آن بر فرد، جمعیت و گونه آشنا خواهیم شد.

تغییر در ماده وراثتی جانداران

تغییرپذیری ماده وراثتی پیامدهای مختلفی دارد. تغییر، ممکن است «مفید»، «مضر» یا «خنثی» باشد. تغییر در ماده وراثتی چگونه رخ می‌دهد و چه چیزی پیامد آن را تعیین می‌کند؟ در ادامه به این سؤالات پاسخ خواهیم داد.

جهش

در فصل ۲ با کم خونی ناشی از گویچه‌های قرمز داسی شکل آشنا شدیم و دیدیم که علت این بیماری، تغییر شکل در مولکول‌های هموگلوبین است. علت این تغییر شکل چیست؟ دانشمندان با مقایسه آمینواسیدهای هموگلوبین‌های سالم و تغییر شکل یافته، دریافتند که این دو هموگلوبین فقط در ششمین آمینواسید از زنجیره بتا متفاوت‌اند.

مقایسه ژن‌های زنجیره بتای هموگلوبین در بیماران و افراد سالم نشان می‌دهد که در رمز مربوط به ششمین آمینواسید، نوکلئوتید A به جای T قرار گرفته است (شکل ۱). شگفتا که تغییر در یک نوکلئوتید از میلیون‌ها نوکلئوتید انسان، می‌تواند پیامدی این چنین وخیم را به دنبال داشته باشد. تغییر ماندگار در نوکلئوتیدهای ماده وراثتی را جهش می‌نامند.

شکل ۱- مقایسه ژن‌های هموگلوبین در افراد سالم و بیمار. در این شکل فقط بخشی از ژن نشان داده شده است.

Glu: گلوتامیک اسید

Val: والين

انواع جهش

در مثال بالا دیدیم که جهش در یک نوکلئوتید رخ داده است، اما جهش می‌تواند در اندازه بسیار وسیع‌تری هم رخ دهد. گاهی جهش آن قدر وسیع است که حتی ساختار یا تعداد فام‌تن را تغییر می‌دهد. بر همین اساس، جهش‌ها را به دو گروه کوچک و بزرگ تقسیم می‌کنند.

جهش‌های کوچک: این جهش‌ها یک یا چند نوکلئوتید را در بر می‌گیرند. انواع جهش‌های کوچک در شکل ۲ نشان داده شده‌اند. مثال یاخته‌های داسی‌شکل، نمونه‌ای از جهش کوچک است. در اینجا یک نوکلئوتید، جانشین نوکلئوتید دیگری شده است. این نوع جهش را جانشینی می‌نامند. از آن جایی که این جهش سبب تغییر در نوع آمینواسید در زنجیره پلی‌پپتیدی شده است؛ این نوع جهش جانشینی را جهش دگر معنا می‌نامند. به علت وجود رابطه مکملی بین بازها، تغییر در یک نوکلئوتید از یک رشته دنا، نوکلئوتید مقابل آن را در رشته دیگر تغییر می‌دهد به همین علت، جانشینی در یک نوکلئوتید به جانشینی در یک جفت نوکلئوتید منجر می‌شود.

الف) اضافه ب) جانشینی پ) حذف

شکل ۲- انواع جهش‌های کوچک

نباید تصور کرد که جهش جانشینی همیشه باعث تغییر در توالی آمینواسیدها می‌شود. می‌دانید چرا؟ پاسخ این است که گاهی جهش، رمز یک آمینواسید را به رمز دیگری برای همان آمینواسید تبدیل می‌کند. این نوع جهش تأثیری بر توالی آمینواسیدها نخواهد گذاشت. چنین جهشی را جهش خاموش می‌نامند. این امکان وجود دارد که جهش جانشینی رمز یک آمینواسید را به رمز پایان ترجمه تبدیل کند که در این صورت پلی‌پپتید حاصل از آن، کوتاه خواهد شد به این جهش، جهش بی‌معنا می‌گویند (شکل ۳).

جهش‌های اضافه و حذف، انواع دیگر جهش‌های کوچک‌اند. در این جهش‌ها به ترتیب یک یا چند نوکلئوتید اضافه یا حذف می‌شود. نتیجه این جهش‌ها چیست؟ می دانیم که رمز دنا به صورت دسته‌های سه‌تایی از نوکلئوتیدها خوانده می‌شود. اگر نوکلئوتیدی اضافه یا حذف شود ممکن است پیامد وخیمی داشته باشد. برای درک بهتر موضوع، به این مثال توجه کنید. جمله «این سیب سرخ است» را که با کلمات سه حرفی نوشته شده است، به صورت زیر در نظر بگیرید:

ا ی ن/ س ی ب/ س ر خ/ ا س ت

اگر یک حرف به جایی درون این جمله اضافه شود چگونه خوانده می‌شود؟ قرار است این جمله را همچنان به صورت کلمات سه حرفی بخوانیم:

ا ی ن/ ر س ی / ب س ر/ خ ا س / ت

می‌بینیم که جمله معنای خود را از دست می‌دهد. جهش‌های از نوع اضافه و حذف را که باعث چنین تغییری در خواندن می‌شوند، جهش تغییر چارچوب خواندن می‌نامند. در شکل ۳، تأثیر این جهش بر توالی یک پروتئین فرضی نشان داده شده است. همان‌طور که در شکل ۳ می‌بینید، جهش‌های اضافه و حذف، الزام به تغییر چارچوب خواندن نمی‌انجامند.

شکل ۳- تأثیر جهش بر پروتئین

جهش‌های بزرگ (ناهنجاری‌های فام‌تنی): جهش ممکن است در مقیاس وسیع‌تری رخ دهد تا جایی که به ناهنجاری‌های فام‌تنی منجر شود. زیست شناسان با مشاهده کاریوتیپ می‌توانند از وجود چنین ناهنجاری‌هایی آگاه شوند.

در سال گذشته با نشانگان داون آشنا شدید. می‌دانید که مبتلایان به این بیماری یک فام‌تن ۲۱ اضافی دارند. تغییر در تعداد فام‌تن‌ها را ناهنجاری عددی در فام‌تن‌ها می‌نامند.

نوع دیگری از ناهنجاری فام‌تنی، ناهنجاری ساختاری است. انواع این جهش‌ها در شکل ۴ نشان داده شده‌اند.

شکل ۴- انواع ناهنجاری‌های ساختاری در فام‌تن‌ها

همان‌طور که در شکل می‌بینید، ممکن است قسمتی از فام‌تن از دست برود که به آن حذف می‌گویند. جهش‌های فام‌تنی حذفی غالباً باعث مرگ می‌شوند. جابه جایی، نوع دیگری از ناهنجاری فام‌تنی است که در آن قسمتی از یک فام‌تن به فام‌تن غيرهمتا یا حتی بخش دیگری از همان فام‌تن منتقل می‌شود. اگر قسمتی از یک فام‌تن به فام‌تن همتا جابه جا شود، آن گاه در فام‌تن همتا، از آن قسمت دو نسخه دیده می‌شود. به این جهش، مضاعف شدگی می گویند. نوع دیگری از ناهنجاری‌های فام‌تنی، واژگونی است که در آن جهت قرارگیری قسمتی از یک فام‌تن در جای خود معکوس می‌شود.

پیامدهای جهش

تأثیر جهش به عوامل مختلفی بستگی دارد. یکی از این عوامل، محل وقوع جهش در ژنگان (ژنوم) است. ژنگان به کل محتوای ماده وراثتی گفته می‌شود و برابر است با مجموع محتوای ماده وراثتی هسته‌ای و سیتوپلاسمی. طبق قرارداد، ژنگان هسته‌ای را معادل مجموعه‌ای شامل یک نسخه از هریک از انواع فام‌تن‌ها در نظر می‌گیرند. ژنگان هسته‌ای انسان شامل ۲۲ فام‌تن غیرجنسی و فام‌تن-های جنسی X و Y است. دنای راکیزه، ژنگان سیتوپلاسمی را در ژنگان انسان تشکیل می‌دهد.

ژن‌ها فقط بخشی از ژنگان‌اند. ممکن است جهش در توالی‌های بین ژنی رخ دهد. در این صورت بر توالی محصول ژن، اثری نخواهد گذاشت. اگر جهش درون ژن رخ دهد، آن‌گاه پیامدهای آن مختلف خواهد بود. آنزیمی را در نظر بگیرید که در ژن آن جهش جانشینی رخ داده و رمز یک آمینواسید را به آمینواسید دیگری تبدیل کرده است. آیا این جهش باعث تغییر در عملکرد آنزیم خواهد شد؟ پاسخ این سؤال به محل وقوع تغییر در آنزیم بستگی دارد. اگر جهش باعث تغییر در جایگاه فعال آنزیم شود، آن¬گاه احتمال تغییر عملکرد آنزیم بسیار زیاد است. اما اگر جهش در جایی دور از جایگاه فعال رخ دهد، به طوری که بر آن اثری نگذارد، احتمال تغییر در عملکرد آنزیم کم یا حتی صفر است.

گاهی جهش در یکی از توالی‌های تنظیمی رخ می‌دهد، مثلاً در راه‌انداز یا افزاینده. این جهش بر توالی پروتئین اثری نخواهد داشت بلکه بر «مقدار» آن تأثیر می‌گذارد. جهش در راه‌انداز، ممکن است آن را به راه‌اندازی قوی‌تر یا ضعیف‌تر تبدیل کند و با اثر بر میزان رونویسی از ژن، محصول آن را نیز بیشتر یا کمتر کند.

علت جهش

گرچه سازوکارهای دقیقی برای اطمینان از صحت همانندسازی دنا وجود دارد اما با وجود این.ها، گاهی در همانندسازی خطاهایی رخ می‌دهد که باعث جهش می‌شوند.

جهش، تحت اثر عوامل جهش‌زا هم رخ می‌دهد. عوامل جهش‌زا را می‌توان به دو دسته فیزیکی و شیمیایی تقسیم کرد. پرتو فرابنفش یکی از عوامل جهش¬زای فیزیکی است. این پرتو، که در نور خورشید وجود دارد، باعث تشکیل پیوند بین دو تیمین مجاور هم در دنا می‌شود که به آن دوپار (دیمر) تیمین می‌گویند (شکل ۵). دوپار تیمین با ایجاد اختلال در عملکرد آنزیم دنا بسپاراز، همانندسازی دنا را با مشکل مواجه می‌کند. از مواد شیمیایی جهش زا می‌توان به بنزوپیرن اشاره کرد که در دود سیگار وجود دارد و جهشی ایجاد می‌کند که به سرطان منجر می‌شود.

جهش ارثی یا اکتسابی است. جهش ارثی از یک یا هر دو والد به فرزند می‌رسد. این جهش در گامت‌ها وجود دارد که پس از لقاح، جهش را به تخم منتقل می‌کنند. در این صورت همه یاخته‌های حاصل از آن تخم، دارای آن جهش‌اند. جهش اکتسابی از محیط کسب می‌شود. مثلاً سیگار کشیدن می‌تواند باعث ایجاد جهش در یاخته‌های دستگاه تنفس شود.

شکل ۵- تشکیل دوپار تیمین

سبک زندگی و تغذیه سالم نقش مهمی در پیشگیری از سرطان دارند. ورزش و وزن مناسب، از عوامل مهم در حفظ سلامت‌اند. در سال‌های قبل دیدید که غذاهای گیاهی که پاد اکسنده و الیاف دارند در پیشگیری از سرطان مؤثرند. در عین حال، شیوه فراوری و پخت غذا بر سلامت آن اثر می‌گذارد. تحقیقات نشان داده است در مناطقی که مصرف غذاهای نمک سود یا دودی شده رایج است، سرطان شیوع بیشتری دارد. همچنین، ارتباط بعضی از سرطان‌ها با مصرف زیاد غذاهای کباب شده یا سرخ شده مشخص شده است. گزارش‌های متعددی در دست است که نشان می‌دهد ترکیبات نیتریت دار مانند سدیم نیتریت، که برای ماندگاری محصولات پروتئینی مثل سوسیس و کالباس به آن‌ها اضافه می‌شود، در بدن به ترکیباتی تبدیل می‌شوند که تحت شرایطی قابلیت سرطان‌زایی دارند. بنابراین مصرف زیاد چنین موادغذایی از عوامل ایجاد سرطان است.