سندرم داون (Down’s syndrome) یا نشانگان داون (Down syndrome) یک اختلال کروموزومی است که در آن فرد یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ خود دارد. این باعث ناتوانی های ذهنی و جسمی مختلفی می شود.
در چند دهه گذشته، افراد مبتلا به سندرم داون عمر طولانی تری داشته اند. بر اساس مجله انجمن پزشکی آمریکا (JAMA) در سال ۱۹۸۳، امید به زندگی برای مبتلایان به سندرم داون ۲۵ سال بود. در سال ۲۰۲۰، میانگین امید به زندگی ۶۰ سال بود. بسیاری از آنها تا ۷۰ سالگی زندگی می کنند.
در میان افراد مبتلا به سندرم داون در سنین ۶۵ سال و بالاتر، بیش از ۷۵ درصد مبتلا به بیماری آلزایمر هستند. این شش برابر بیشتر از جمعیت عمومی همان گروه سنی است.
این به دلیل ژنتیک و پیری طبیعی است. بیایید بررسی کنیم که چگونه هر یک از عوامل خطر شما را افزایش می دهد و همچنین علائم اولیه آلزایمر و زوال عقل را در افراد مبتلا به سندرم داون افزایش می دهد.
چه چیزی باعث افزایش خطر ابتلا به آلزایمر در افراد مبتلا به سندرم داون می شود؟
در افراد مبتلا به سندرم داون، افزایش خطر ابتلا به آلزایمر با ژنتیک و پیری طبیعی مرتبط است.
ژنتیک
کروموزوم ها حامل ژن هایی هستند که نحوه ساخت پروتئین را در بدن شما کنترل می کنند. این همه عملکردهای بیولوژیکی شما را تعیین می کند.
انسان ۲۳ جفت کروموزوم دارد. یک نسخه از هر یک از والدین بیولوژیکی شما می آید.
یکی از ۲۳ جفت کروموزوم ۲۱ است. کروموزوم ۲۱ کوچکترین کروموزوم انسان است. یک ژن خاص در کروموزوم ۲۱ مسئول تولید پروتئین پیش ساز آمیلوئید (APP) است.
در افرادی که سندرم داون دارند، یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ دارند. این باعث افزایش تولید APP در آنها می شود که به پروتئین بتا آمیلوئید تجزیه می شود.
پروتئین بتا آمیلوئید ممکن است بین نورون ها جمع شود و منجر به ایجاد پلاک شود. این پلاک های بتا آمیلوئید از مشخصه های آلزایمر هستند.
بنابراین، افزایش تجمع پلاک های بتا آمیلوئید در افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش دهد.
سالخورده
آلزایمر بخش معمولی پیری نیست. اما افزایش سن بزرگترین عامل خطر برای ابتلا به این بیماری است. این به دلیل گردش پروتئین بتا آمیلوئید است که با افزایش سن رخ می دهد، همراه با این واقعیت که امید به زندگی همچنان در حال افزایش است.
در سیستم عصبی مرکزی، APP به طور طبیعی به پروتئین بتا آمیلوئید تجزیه می شود. سپس مغز شما با استفاده از سلول ها و آنزیم های خاصی آن را پاک می کند.
اما این روند با افزایش سن کندتر می شود. در یک مطالعه کوچک ۲۰۱۵ محققان دریافتند که پاکسازی بتا آمیلوئید در ۳۰ سالگی ۳.۸ ساعت طول می کشد. این سرعت در ۸۰ سالگی به ۹.۴ ساعت کاهش می یابد.
در نتیجه، احتمال تجمع بتا آمیلوئید قبل از پاکسازی بیشتر است که به طور بالقوه منجر به آلزایمر می شود. این تغییر مرتبط با سن می تواند خطر ابتلا به سندرم داون را بیشتر افزایش دهد.
علائم آلزایمر در افراد مبتلا به سندرم داون
در جمعیت عمومی، علائم معمولاً شامل از دست دادن حافظه و فراموشی است. اما در افراد مبتلا به سندرم داون، علائم عمدتاً شامل شخصیت و عملکرد کلی می شود.
مثال‌ها عبارتند از:
- کاهش علاقه به معاشرت یا گفتگو
- کاهش اشتیاق برای فعالیت های معمولی
- کاهش توجه
- اضطراب
- ترس
- غمگینی
- تحریک پذیری
- پرخاشگری
- عدم تمایل به همکاری
- بی قراری
- مشکلات خواب
- پر سر و صدا یا هیجان زده تر از حد معمول بودن
- تغییرات در راه رفتن یا هماهنگی
- تشنج هایی که در بزرگسالی شروع می شوند
آلزایمر معمولاً چه زمانی در افراد مبتلا به سندرم داون تشخیص داده می شود؟
حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم داون در دهه ۵۰ زندگی خود به بیماری آلزایمر مبتلا هستند. این آمار در سن ۶۰ سالگی نزدیک به ۵۰ درصد است.
گزارش مشکلات حافظه و نحوه کمک مراقبان
در مراحل اولیه آلزایمر، افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است علائم از دست دادن حافظه را گزارش نکنند. در نتیجه، مراقبانی که فرد را به خوبی می شناسند باید مراقب تغییرات باشند و با پزشک یا متخصص مراقبت های بهداشتی تماس بگیرند.
برای شروع، مهم است که عملکرد پایه فرد را تا سن ۳۵ سالگی مشخص کنید. این شامل جنبه هایی مانند مهارت ها، سرگرمی ها و عادات می شود. این به مراقبان کمک می کند تا تغییراتی را که بعداً رخ می دهد مقایسه و مقایسه کنند.
یک پزشک می تواند به مراقبان کمک کند تا خط پایه یک فرد را درک کنند. پزشکان و مراقبان با هم می توانند برای نظارت بر عملکرد فرد با یکدیگر همکاری کنند.
چه زمانی با پزشک تماس بگیرید
اگر سندرم داون دارید، در صورت مشاهده علائم زیر با پزشک مشورت کنید:
- تغییرات در عملکرد معمول روزانه
- کاهش اشتیاق برای فعالیت های روزانه
- کاهش علاقه به تعاملات اجتماعی
- تغییرات شخصیتی
- تغییرات رفتاری
به طور مشابه، اگر شما یک مراقب هستید، اگر متوجه این تغییرات در یک فرد مبتلا به سندرم داون شدید، از کمک پزشکی استفاده کنید.
آیا درمان آلزایمر در افراد مبتلا به سندرم داون وجود دارد؟
هیچ درمانی برای آلزایمر وجود ندارد. بیشتر درمان های آلزایمر در جهت تسکین علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا هستند. در حال حاضر، سازمان غذا و دارو (FDA) هیچ دارویی را برای درمان خاص آلزایمر در افراد مبتلا به سندرم داون تایید نکرده است.
منابع برای مراقبین
اگر از فردی مبتلا به سندرم داون و آلزایمر مراقبت می کنید، منابع زیر ممکن است به شما کمک کند:
- انجمن ملی سندرم داون بیماری آلزایمر و سندرم داون: کتاب راهنمای عملی برای مراقبین
- خبرنامه ملی مراقبت از جامعه سندرم داون
- برگه اطلاعات موسسه ملی بیماری آلزایمر پیری در افراد مبتلا به سندرم داونمنبع مورد اعتماد
- بروشور انجمن آلزایمر: سندرم داون و بیماری آلزایمر
- بنیاد آلزایمر آمریکا
- بنیاد منبع سندروم داون پایین داون: پادکست سندرم داون
نکته و ایده
افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض ابتلا به بیماری آلزایمر، نوعی زوال عقل هستند. آلزایمر با تجمع پلاک های پروتئین بتا آمیلوئید در مغز شما مشخص می شود.
در افراد مبتلا به سندرم داون، ناهنجاری کروموزومی که باعث این بیماری می شود، تولید بتا آمیلوئید را افزایش می دهد. پیری طبیعی همچنین توانایی مغز شما برای پاکسازی بتا آمیلوئید را کاهش می دهد و خطر تجمع را بیشتر می کند.
علائم اولیه آلزایمر در افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً شامل از دست دادن حافظه نمی شود. در عوض، معمولاً شامل تغییراتی در رفتار و شخصیت آنها می شود. اگر مراقب هستید یا اگر سندرم داون دارید، در صورت مشاهده این تغییرات با پزشک صحبت کنید.
۱۱ منبع
- Alzheimer’s disease & Down syndrome. (n.d.).
ndss.org/resources/alzheimers - Alzheimer’s disease in people with Down syndrome. (2020).
nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-people-down-syndrome - Cheng Y, et al. (2020). Peripheral clearance of brain-derived Aβ in Alzheimer’s disease: Pathophysiology and therapeutic perspectives.
translationalneurodegeneration.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40035-020-00195-1 - Down syndrome and Alzheimer’s disease. (n.d.).
alz.org/alzheimers-dementia/what-is-dementia/types-of-dementia/down-syndrome - Down syndrome and Alzheimer’s disease. (2021).
alz.org/media/documents/alzheimers-dementia-down-syndrome-ts.pdf - Facts, myths & truths about Down syndrome. (n.d.).
ndss.org/myths-truths - Fortea J, et al. (2020). Clinical and biomarker changes of Alzheimer’s disease in adults with Down syndrome: A cross-sectional study.
ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7322523/ - Hampel H, et al. (2021). The amyloid-β pathway in Alzheimer’s disease.
nature.com/articles/s41380-021-01249-0c - Patterson BW, et al. (2015). Age and amyloid effects on human CNS amyloid-beta kinetics.
ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4546566/ - Tsou AY, et al. (2020). Medical care of adults with Down syndrome: A clinical guidance.
jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2771907 - What happens to the brain in Alzheimer’s disease? (2017).
nia.nih.gov/health/what-happens-brain-alzheimers-disease
