مروری بر سندرم ایزاکس

سندرم ایزاکس (Isaacs’ syndrome) اختلالی است که بر سیستم عصبی محیطی (peripheral nervous system) تأثیر می‌گذارد. گاهی اوقات به عنوان یک اختلال خود ایمنی (peripheral nervous system) طبقه‌بندی می شود، اما نه همیشه.

نام های دیگر سندرم ایزاکس عبارتند از:

نورومیوتونی neuromyotonia
نورومیوتونی اکتسابی acquired neuromyotonia
نورومیوتونی خودایمنی اکتسابی acquired autoimmune neuromyotonia
سندرم ایزاکس-مرتن Isaacs-Merten syndrome
سندرم فعالیت مداوم فیبر عضلانی continuous muscle fiber activity syndrome
سندرم اتلاف کوانتال quantal squander syndrome
میوکیمی ژنرالیزه ایدیوپاتیک idiopathic generalized myokymia

برخی از این اصطلاحات به طور متناقض برای اشاره به اختلالات مرتبط اما متمایز استفاده می شوند، بنابراین در این مقاله از “سندرم ایزاکس” خاص تر استفاده خواهیم کرد.

این یک بیماری بسیار نادر است که کمتر از ۱۰۰۰ نفر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می دهد.

سندرم ایزاکس به ندرت کشنده است و چندین درمان برای کمک به مدیریت آن در دسترس است.

برای اطلاعات بیشتر در مورد علل، علائم و درمان سندرم ایزاکس، ادامه مطلب را بخوانید.

علت سندرم ایزاکس چیست؟

علل دقیق سندرم ایزاکس شناخته شده نیست، اما اغلب به دو دسته تقسیم می شود: اکتسابی و ارثی.

اکتسابی

شکل اکتسابی سندرم ایزاکس ارثی نیست – یعنی شما آن را از والدین بیولوژیکی خود به ارث نمی برید. در عوض، در پاسخ به یک محرک یا مجموعه ای از محرک ها ایجاد می شود.

علل دقیق سندرم ایزاکس اکتسابی ناشناخته است، اما اغلب با یک جزء خود ایمنی همراه است. همچنین اعتقاد بر این است که با برخی از انواع سرطان مرتبط است.

ارثی

گاهی اوقات ژن ها یا کروموزوم ها ممکن است دچار تغییراتی شوند که جهش نامیده می شود. اینها می توانند از والدین بیولوژیکی به کودکان در طول فرآیند تولید مثل منتقل شوند.

برخی جهش ها هیچ تغییر قابل توجهی ایجاد نمی کنند. برخی دیگر مسئول تغییراتی هستند که بی ضرر هستند، مانند موهای قرمز یا چشم های آبی.

با این حال، برخی جهش ها می توانند عواقب مضری داشته باشند که منجر به بیماری می شود. سندرم ایزاکس یکی از این شرایط است که می تواند ارثی باشد.

علائم سندرم ایزاکس

علائم شایع سندرم ایزاکس عبارتند از:

انقباض عضلانی
گرفتگی یا اسپاسم عضلانی
سفتی پیشرونده عضلات
افزایش توده عضلانی ساق پا (هیپرتروفی عضلانی)
تعرق مفرط
ضربان قلب سریع
کاهش وزن

اگر به سندرم ایزاکس مبتلا هستید، ممکن است متوجه انقباض، انقباض، انقباض یا اسپاسم مداوم عضلات خود شوید، مخصوصاً عضلات بازوها و پاها. این مورد حتی در هنگام خواب یا تحت بیهوشی عمومی نیز وجود دارد.

همچنین ممکن است متوجه شوید که عضلات شما پاسخ آرام سازی تاخیری دارند. به عنوان مثال، اگر چشمان خود را برای چند ثانیه محکم ببندید، ممکن است هنگامی که آنها را شل می کنید، بلافاصله باز نشوند.

همچنین گزارش شده است که سندرم ایزاکس می تواند با:

بی‌خوابی
تغییرات شخصیتی و خلقی
اضطراب
افسردگی

سایر علائم سندرم ایساک که کمتر شایع هستند می تواند شامل موارد زیر باشد:

درد عضلانی
رفلکس های ضعیف
بی حسی
ضربان قلب نامنظم
ترشح بیش از حد بزاق
از دست دادن حافظه
گیجی
توهمات
یبوست

همچنین ممکن است ماهیچه هایی که توانایی صحبت کردن، نفس کشیدن و بلع شما را کنترل می کنند تحت تأثیر قرار گیرند، اما این امر کمتر رایج است.

عوامل خطر سندرم ایزاکس

ممکن است هر کسی به سندرم ایزاکس مبتلا شود.

از آنجایی که می تواند یک بیماری ارثی باشد، اگر والدین یا خواهر و برادری دارید که به سندرم ایزاکس مبتلا هستند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به سندرم ایزاکس هستید.

سندرم ایساک می تواند در هر سنی از جمله دوران کودکی رخ دهد. به طور معمول، شروع بین ۱۵ تا ۶۰ سالگی است. در بیشتر موارد، علائم قبل از ۴۰ سالگی شروع می‌شود.

هم مردان و هم زنان ممکن است به سندرم ایزاکس مبتلا شوند، اما در مردان کمی شایع تر است.

سندرم ایزاکس اکتسابی با سرطان، به ویژه تیموما مرتبط است.

آیا ارتباطی بین سندرم ایزاکس و سرطان وجود دارد؟

سندرم ایزاکس اغلب با سرطان مرتبط است، اما ارتباط آن همچنان نامشخص است.

بین ۲۱ تا ۲۵ درصد از افراد مبتلا به سندرم ایزاکس اخیراً تومور داشته اند. حدود ۲۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم ایزاکس توموری در غده تیموس (thymus gland) خود دارند که تیموما (thymoma) نامیده می شود.

سندرم ایزاکس نیز پس از پرتودرمانی گزارش شده است که گاهی برای درمان سرطان استفاده می شود.

تحقیقات بیشتری برای تعیین اینکه سرطان، پرتودرمانی و سندرم ایزاکس دقیقاً چگونه ممکن است مرتبط باشند، مورد نیاز است.

سندرم ایزاکس چگونه تشخیص داده می شود؟

از آنجایی که سندرم ایزاکس بسیار نادر است، تشخیص آن دشوار است. اکثر پزشکان تجربه زیادی در مورد سندرم ایزاکس ندارند و علائم می تواند مشابه بسیاری از شرایط دیگر باشد.

اگر پزشک مشکوک به داشتن سندرم ایزاکس باشد، معمولاً درخواست الکترومیوگرافی سوزنی می‌دهد. از سوزن‌های کوچک برای وارد کردن الکترودها در عضلات استفاده می‌شود. در حالی که استراحت می کنید، الکترودها فعالیت الکتریکی عضلات شما را اندازه گیری می کنند. از نتایج این آزمایش می توان برای تشخیص سندرم ایزاکس استفاده کرد.

همچنین می توان از آزمایش خون برای تشخیص سندرم ایزاکس استفاده کرد. اکثر افراد مبتلا به این بیماری دارای آنتی بادی هایی هستند که به کانال های پتاسیم دارای ولتاژ (voltage-gated potassium channels :VGKCs) حمله می کنند.

VGKC ها تا حدودی مسئول نحوه حرکت تکانه های الکتریکی در بدن شما هستند که بر مواردی مانند انقباض ماهیچه ها تأثیر می گذارد. اگر شاخص های ضد VGKC در خون خود دارید، می تواند نشانه ای از سندرم ایزاکس باشد.

مدیریت و درمان ایزاکس

درمان های مختلفی برای سندرم ایزاکس وجود دارد. اغلب از داروها استفاده می شود. فیزیوتراپی و سایر روش های پزشکی نیز می تواند مورد استفاده قرار گیرد.

داروها

رایج ترین داروهای مورد استفاده برای درمان سندرم ایزاکس، داروهای ضد تشنج هستند. فنی توئین (Phenytoin) و کاربامازپین (carbamazepine) اغلب به عنوان درمان های موثر برای علائم سندرم ایزاکس ذکر می شوند.

فیزیوتراپی

علائم سندرم ایزاکس گاهی اوقات می تواند منجر به عوارض بیشتر مانند قدرت گرفتن ضعیف یا مشکلات راه رفتن و تعادل شود. فیزیوتراپی ممکن است برای مقابله با این اثرات یا بازیابی این مهارت‌ها مفید باشد، اگرچه تحقیقات گسترده‌ای برای این بیماری انجام نشده است.

درمان های پزشکی

ثابت شده است که تبادل پلاسما اثرات کوتاه مدت مفیدی در درمان علائم سندرم ایزاکس دارد. این به طور خاص برای افراد دارای آنتی بادی ضد VGKC مرتبط است. به خوبی درک نشده است که آیا این یک درمان طولانی مدت موثر است یا خیر.

چشم انداز بلندمدت افراد مبتلا به سندرم ایزاکس چیست؟

افراد مبتلا به سندرم ایزاکس به روش های درمانی متفاوت پاسخ می‌دهند. این بدان معنی است که چشم انداز می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد.

چندین طرح درمانی برای امتحان وجود دارد. برای کسانی که به خوبی به درمان پاسخ می دهند، ممکن است طی چند هفته شاهد بهبودی باشند. در برخی موارد، علائم سندرم ایزاکس را می توان تقریباً به طور کامل کاهش داد.

هیچ درمانی برای سندرم ایزاکس وجود ندارد.

سندرم ایزاکس می تواند پیشرونده باشد، به این معنی که علائم با گذشت زمان شدیدتر می شوند. سندرم ایزاکس به ندرت کشنده است.

نکته و ایده

سندرم ایزاکس یک بیماری بسیار نادر است که باعث انقباض مداوم عضلات، اسپاسم و سفتی می شود. هیچ درمانی وجود ندارد، اما اغلب قابل درمان است.

می تواند ارثی یا اکتسابی در مراحل بعدی زندگی باشد، اگرچه هنوز دلایل آن به خوبی شناخته نشده است. تعداد قابل توجهی از افراد مبتلا به سندرم ایزاکس پس از ابتلا به سرطان، به ویژه تیموما، به این اختلال مبتلا می شوند.

اگر فکر می کنید علائمی شبیه به سندرم ایزاکس دارید، با یک پزشک قرار ملاقات بگذارید تا بتوانید نگرانی های خود را در میان بگذارید و بیشتر بررسی کنید.