اسکلروز جانبی آمیوتروفیک چیست؛ علل، علائم، تشخیص و درمان بیماری لو گریگ

ALS را می‌توان به صورت پراکنده (sporadic) یا خانوادگی (familial) طبقه‌بندی کرد. اکثر موارد پراکنده هستند. یعنی هیچ علت خاصی مشخص نیست.

ALS خانوادگی زمانی اتفاق می افتد که این بیماری از والدین به ارث رسیده باشد. فقط حدود ۵ تا ۱۰ درصد موارد ALS خانوادگی هستند.

سایر علل ALS به خوبی شناخته نشده است. برخی از عواملی که دانشمندان فکر می کنند ممکن است در ایجاد ALS نقش داشته باشند عبارتند از:

• آسیب رادیکال های آزاد
• عدم تعادل در گلوتامات پیام رسان شیمیایی
• ناهنجاری های پروتئین، مانند تا شدن نادرست
• التهاب عصبی

گمان می رود کهنه سربازان در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به ALS هستند، اگرچه دلایل این امر نامشخص است. برخی تحقیقات نشان می دهد که سیگار یک عامل خطر برای ALS است. تحقیقات در مورد سایر محرک های محیطی احتمالی در حال انجام است.

عوامل جمعیتی

• سن. احتمال تشخیص ALS با افزایش سن افزایش می یابد. شروع علائم در ALS معمولا در سنین ۵۵ تا ۷۵ سالگی رخ می دهد، اگرچه علائم ممکن است زودتر رخ دهند.
• رابطه‌ی جنسی. طبق آماری که افراد را به دو دسته مرد و زن دسته بندی می کند، ALS بیشتر در بین مردان نسبت به زنان است. 
• نژاد و قومیت. تحقیقات نشان می دهد احتمال بیشتری دارد که افراد سفید پوست نسبت به سایر گروه های نژادی یا قومیتی، مبتلا به ALS تشخیص داده شود. به گفته سازمان ملی بیماری‌های نادر، مطالعات بیشتری برای درک افرادی که تحت تأثیر ALS در سطح جهان هستند مورد نیاز است.

هر چند وقت یک بار ALS رخ می‌دهد؟

هر ساله حدود ۵۰۰۰ نفر در ایالات متحده به بیماری ALS مبتلا می شوند. در حال حاضر حدود ۳۰۰۰۰ نفر در ایالات متحده با این بیماری زندگی می کنند. ALS افراد را در تمام گروه های نژادی، اجتماعی و اقتصادی تحت تاثیر قرار می دهد.

مطالعه ۲۰۱۶ نشان می دهد که ALS در حال رایج تر شدن است. این ممکن است به این دلیل باشد که جمعیت در حال پیر شدن است.

علائم ALS چیست؟

ALS پراکنده و خانوادگی هر دو با از دست دادن تدریجی نورون های حرکتی مرتبط هستند. هنگامی که نورون های حرکتی آسیب می بینند، فرد مبتلا به ALS کنترل حرکات در اندام ها، دهان یا گلو خود را از دست می دهد.

دو نوع اصلی ALS وجود دارد. هر کدام در زمان تشخیص با مجموعه ای از علائم متفاوت همراه است.

شروع اندام

حدود ۷۰ درصد از افراد مبتلا به ALS چیزی به نام ALS “شروع از اندام” (limb onset” ALS”) شناخته می شود. این بدان معنی است که علائم ابتدا در بازوها یا پاها ظاهر می شود.

علائم در بازوها (شروع اندام فوقانی) عبارتند از:

• ضعف در دست
• بازوها یا دست های سفت
• گرفتگی در بازوها یا دست ها
• از دست دادن مهارت، لگدمال کردن یا انداختن اشیا

علائم در پاها (شروع اندام تحتانی) عبارتند از:

• مشکل در راه رفتن یا دویدن
• زمین خوردن یا زمین خوردن
• مشکل در بلند کردن نیمه جلوی پا هنگام راه رفتن که به عنوان افتادگی پا شناخته می شود

علائم اولیه معمولاً در بازوها یا پاها هستند، نه هر دو. ALS شروع اندام معمولاً کندتر از انواع دیگر پیشرفت می کند.

شروع بولبار

ALS “شروع بولبار” (Bulbar onset” ALS”) کمتر رایج است. در این نوع، ALS ابتدا بخشی از ساقه مغز به نام ناحیه کورتیکوبولبار را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم عبارتند از:

• مشکلات گفتاری
• مشکلات بلع
• اسپاسم عضلانی در صورت یا گلو

همچنین انواع فرعی نادری از ALS وجود دارد که با علائم دیگری که در زمان تشخیص وجود دارند تعریف می شوند. اینها شامل شروع تنفسی ALS می شود که مشکلات ماهیچه های تنفسی اولین نشانه بیماری است.

نورون‌های حرکتی بالا و پایین

شما دو نوع اصلی نورون حرکتی در بدن خود دارید: نورون های حرکتی بالایی و نورون های حرکتی تحتانی. آنها با هم کار می کنند تا به مغز شما اجازه دهند تا با عضلات شما ارتباط برقرار کند تا حرکات ارادی را ممکن کند.

به عنوان مثال، هنگامی که تصمیم می گیرید انگشت خود را حرکت دهید، نورون های حرکتی بالایی شما ابتدا سیگنال هایی را از مغز به نخاع ارسال می کنند. سپس، نورون های حرکتی تحتانی سیگنال هایی را از نخاع به ماهیچه هایی که انگشت شما را حرکت می دهند، منتقل می کنند.

طبق تعریف، ALS بر هر دو نورون حرکتی فوقانی و تحتانی تأثیر می گذارد. اما این وضعیت ممکن است با تأثیر بیشتر بر یک نوع از نوع دیگر شروع شود، چه نوع بالایی یا پایینی. هر نوع می تواند منجر به علائم مختلفی شود.

علائم بیماری نورون حرکتی فوقانی عبارتند از:

• انقباضات ریتمیک غیرقابل کنترل عضلانی، معروف به کلونوس
• عضلات سفت و سخت (spacticity)
• رفلکس های بیش فعال

علائم بیماری نورون حرکتی تحتانی عبارتند از:

• عضلات شل (flaccid)؛ 
• آتروفی عضلانی؛ 
• تکان دادن خود به خود. 

ضعف در هر دو نوع بیماری نورون حرکتی اتفاق می افتد.

پیشرفت

اولین علائم ام اس ممکن است شامل انقباضات کوچک عضلانی در شما باشد:

• دهان
• گلو
• صورت
• اندام ها

اما این طبیعی است که هر از گاهی متوجه انقباضات عضلانی شوید. آنها معمولاً دلیلی برای نگرانی نیستند. در اوایل ام اس، انقباضات عضلانی به مرور زمان بیشتر می شود.

سایر علائم اولیه ALS ممکن است شامل مشکلات در انجام کارهای روزمره باشد. این می تواند به معنای دشواری در بالا رفتن از پله ها یا بلند شدن از روی صندلی باشد. همچنین ممکن است در صحبت کردن یا بلعیدن، یا ضعف در بازوها، دست ها یا پاها مشکل داشته باشید. همچنین ممکن است متوجه گرفتگی عضلات شوید.

علائم اولیه معمولاً نامتقارن هستند، به این معنی که فقط در یک طرف رخ می دهند.

با پیشرفت بیماری، علائم به طور کلی به هر دو طرف بدن گسترش می یابد. ضعف عضلانی، کاهش وزن و آتروفی عضلانی شایع هستند. در مراحل پایانی ALS، فلج عضلات رخ می دهد. فلج به معنای از بین رفتن کامل حرکات ارادی است.

ALS بر حواس شما تأثیر نمی گذارد، مانند دیدن یا شنیدن. کنترل روده و مثانه می تواند در مراحل بعدی بیماری تحت تأثیر قرار گیرد.

ALS یک بیماری لاعلاج است، به این معنی که در نهایت منجر به از دست دادن زندگی می شود. افراد معمولاً ۲ تا ۵ سال با ALS زندگی می کنند. برخی از مردم عمر طولانی تری خواهند داشت. تقریباً ۲۰ درصد افراد بیش از ۵ سال و ۱۰ درصد بیش از ۱۰ سال با ALS زندگی می کنند. شایع ترین رویداد پایان دهنده زندگی در ALS نارسایی تنفسی است.

کدام سیستم‌های بدن تحت تأثیر ALS قرار می‌گیرند؟

در حالی که ALS به طور خاص بر نورون های حرکتی مغز و نخاع تأثیر می گذارد، سایر سیستم های بدن که به این نورون ها متکی هستند با پیشرفت بیماری تحت تأثیر قرار می گیرند. با کاهش توانایی کنترل عضلات ارادی، عملکردهایی مانند تنفس، صحبت کردن و حرکت تحت تأثیر قرار می گیرند.

ALS برای هر کسی به طور متفاوتی پیشرفت می کند. یک پزشک یا متخصص مغز و اعصاب که در این عارضه تخصص دارد می تواند به مبتلایان به ALS کمک کند تا بفهمند چه چیزی باید انتظار داشته باشند.

عوارض ALS

ALS می تواند بر بسیاری از جنبه های عملکرد روزانه تأثیر بگذارد. این شامل:

سیستم تنفسی و تنفس

ALS باعث می شود عضلات کنترل کننده تنفس به مرور زمان ضعیف شوند. احتمالاً تنفس سخت‌تر می‌شود. با ضعیف شدن سیستم تنفسی، خطر ابتلا به ذات الریه افزایش می یابد. در نهایت، با پیشرفت بیماری، ممکن است به یک دستگاه تنفس مصنوعی برای کمک به تنفس نیاز باشد.

صحبت کردن

عضلات دهان، فک و گلو تمایل به از دست دادن قدرت و تحرک دارند. به همین دلیل، برای یک فرد مبتلا به ALS دشوار است که هنگام صحبت کردن خود را درک کند. در موارد شدید، برخی از افراد توانایی تولید گفتار را از دست می دهند .

غذا خوردن

ALS معمولا جویدن و بلع را تحت تأثیر قرار می دهد و غذا خوردن را دشوارتر می کند. خفگی یک عارضه احتمالی است.

کاهش وزن و سوء تغذیه

از آنجایی که غذا خوردن می‌تواند چالش‌برانگیز باشد و ممکن است باعث شود افراد سریع‌تر کالری بسوزانند، کاهش وزن سریع و سوء تغذیه (undernutrition) معمول است.

در حال حرکت

ایستادن و راه رفتن به طور کلی با گذشت زمان دشوارتر می شود. برخی از افراد در حرکت دادن بازوهای خود دچار مشکل می شوند.

تغییرات برای هر فرد متفاوت خواهد بود. اما به طور کلی ماهیچه های بیشتری تحت تأثیر قرار می گیرند و با پیشرفت ALS از دست دادن عملکرد شدیدتر می شود. زخم های فشاری یک عارضه احتمالی هستند زیرا حرکت سخت تر می شود.

شناخت

ALS در ۵۰ درصد موارد باعث تغییرات شناختی می شود. این تغییرات می تواند بر زبان و عملکرد اجرایی تأثیر بگذارد. دمانس ممکن است اما کمتر شایع است. در ALS، تغییرات فیزیکی در مغز همچنین می تواند باعث خنده و گریه غیرقابل کنترل شود که به عنوان ناتوانی عاطفی شناخته می شود.

برخی از انواع ALS بیشتر با تغییرات شناختی مرتبط هستند، مانند اختلال طیف فرونتومپورال ALS.

حالت

احساس طیفی از احساسات هنگام مقابله با یک بیماری جدی طبیعی است. مدیریت علائم و تغییرات زندگی ناشی از ALS می تواند از نظر احساسی دشوار باشد. برای برخی از افراد مبتلا به ALS، این تغییرات می تواند منجر به اضطراب و افسردگی شود. 

تغییرات شناختی در میان افراد مبتلا به ALS رایج است و بین ۳۰ تا ۵۰ درصد از مبتلایان به این بیماری را تحت تاثیر قرار می دهد. تغییرات معمولاً به عنوان خفیف تا متوسط ​​طبقه بندی می شوند. مشکلات استدلال، برنامه ریزی و کندی تفکر از شایع ترین علائم شناختی ALS هستند.

تغییرات رفتاری مانند بی‌ثباتی عاطفی (خنده و گریه غیرقابل کنترل) نیز ممکن است، حتی اگر شناختی تحت تأثیر قرار نگیرد.

این بیماری کمتر شایع است، اما زوال عقل مرتبط با ALS نیز می تواند در صورت انحطاط سلولی در نواحی فرونتومپورال مغز رخ دهد.

ALS چگونه تشخیص داده می‌شود؟

ALS معمولا توسط متخصص مغز و اعصاب تشخیص داده می شود. آزمایش خاصی برای ALS وجود ندارد. روند ایجاد یک تشخیص ممکن است از هفته ها تا ماه ها طول بکشد.

اگر فردی مشکلات عصبی و عضلانی داشته باشد که با گذشت زمان بدتر می شود، ممکن است تشخیص ALS در نظر گرفته شود. پزشک مراقب مشکلات فزاینده با علائمی مانند:

• ضعف عضلانی
• آتروفی عضلانی
• تکان دادن
• گرفتگی عضلات
• بافت سفت و سخت که به عنوان انقباض شناخته می شود. 

این علائم همچنین می تواند ناشی از تعدادی بیماری دیگر باشد. بنابراین، تشخیص نیاز به رد سایر مشکلات سلامتی توسط پزشک دارد. این کار با یک سری آزمایشات تشخیصی انجام می شود، از جمله:

• یک تست EMG برای ارزیابی فعالیت الکتریکی عضلات شما
• مطالعات هدایت عصبی برای آزمایش عملکرد عصبی شما
• یک اسکن MRI که نشان می دهد کدام بخش از سیستم عصبی شما تحت تأثیر قرار گرفته است
• آزمایش خون برای ارزیابی سلامت عمومی و تغذیه شما

آزمایشات ژنتیکی ممکن است برای افرادی که سابقه خانوادگی ALS دارند نیز مفید باشد.

ALS چگونه درمان می‌شود؟

با کاهش کنترل حرکات ارادی، می توان بسیاری از حوزه های مختلف عملکرد را تحت تأثیر قرار داد. درمان‌ها و پشتیبانی‌ها برای رفع بیشتر علائم در دسترس هستند.

تیمی از پزشکان و متخصصان اغلب برای درمان افراد مبتلا به ALS با یکدیگر همکاری می کنند. متخصصان درگیر در تیم ALS ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• یک متخصص مغز و اعصاب که در مدیریت ALS مهارت دارد
• پزشک متخصص طب فیزیکی و توانبخشی (فیزیاتر)
• یک متخصص تغذیه
• یک متخصص گوارش
• یک کاردرمانگر
• یک درمانگر تنفسی
• یک گفتار درمانگر
• یک مددکار اجتماعی
• یک روانشناس
• یک متخصص مراقبت های شبانی
• پزشک متخصص در مراقبت های تسکینی

اعضای خانواده باید با افراد مبتلا به ALS در مورد مراقبت خود صحبت کنند. با پیشرفت بیماری، برخی از افراد ممکن است هنگام تصمیم گیری پزشکی نیاز به حمایت داشته باشند.

ارتباط با یک انجمن محلی ALS می تواند به افراد مبتلا به ALS و خانواده های آنها کمک کند تا به منابع و پشتیبانی دسترسی پیدا کنند.

دستگاه‌های کمکی

وسایل کمکی مانند بریس، تشک، و صندلی چرخدار می توانند با حمایت از بدن در وضعیت راحت تر، درد را کاهش دهند.

برخی از افراد ممکن است نیاز به حمایت تغذیه ای مانند لوله تغذیه (تغذیه روده ای) داشته باشند.

همانطور که گفتار دشوارتر می شود، ابزارهای ارتباطی راه دیگری برای بیان افکار و نیازها فراهم می کنند. گزینه ها شامل تخته های ارتباطی و دستگاه های ارتباطی کمکی الکترونیکی است.

اگر دستگاه های کمکی را در نظر می گیرید، بهتر است با تیم مراقبت های بهداشتی خود مشورت کنید تا گزینه های مناسب خود را بیابید.

داروها

دو دارو – ریلوزول (Rilutek، Tiglutik، Exservan) و edaravone (Radicava) – برای درمان ALS تایید شده‌اند.

به نظر می رسد که ریلوزول نوع خاصی از آسیب عصبی به نام سمیت تحریکی ناشی از گلوتامات را کاهش می دهد. می تواند پیشرفت علائم تنفسی را کند کرده و چند ماه عمر را طولانی کند.

به نظر می رسد Edaravone (Radicava) با کاهش استرس اکسیداتیو به علائم ALS کمک می کند. این می تواند پیشرفت ALS را کند کند، به خصوص برای کسانی که در مراحل اولیه این بیماری هستند.

ممکن است از داروهای دیگری برای درمان علائم ALS استفاده شود. برخی از این داروها عبارتند از:

• مکزیلتین و باکلوفن، برای گرفتگی و اسپاسم عضلانی
• داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs) و مورفین، برای مدیریت درد
• دکسترومتورفان/کینیدین (Nuedexta)، برای ناتوانی عاطفی

از سال ۲۰۲۰، بیش از ۴۰ داروی جدید بالقوه برای ALS در حال مطالعه هستند. آزمایشات بالینی برای درمان سلول های بنیادی نیز در حال انجام است. اما درمان با سلول های بنیادی هنوز به عنوان یک درمان موثر برای ALS ثابت نشده است.

درمان‌های غیر دارویی

پزشک شما ممکن است درمان هایی مانند گرما درمانی، ورزش و فیزیوتراپی را برای کاهش علائم ALS توصیه کند. اینها فقط باید طبق دستور تیم مراقبت بهداشتی شما انجام شود.

ماساژ، مدیتیشن و سایر درمان های مکمل و جایگزین نیز ممکن است به آرامش و راحتی کمک کند. قبل از شروع هر گونه درمان غیر دارویی، مهم است که آن را با پزشک خود در میان بگذارید.

چشم انداز بلندمدت افراد مبتلا به ALS چیست؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای ALS وجود ندارد. اما دارو و مراقبت های حمایتی می تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد. بحث در مورد علائم جدید یا در حال تغییر با تیم مراقبت های بهداشتی خود را در اولویت قرار دهید. درمان و حمایت مناسب می تواند به مبتلایان به ALS کمک کند تا زمانی که ممکن است با شادی و آرامش زندگی کنند.